KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Haliç Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi / 2021 / Cilt: 4 - Sayı: 1

Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) Sorumlu HNF4A, GCK ve HNF1 Gen Varyasyonlarının Dünya Genelinde Coğrafik Dağılımı

Deniz KANCA DEMİRCİ
Nurdan GÜL
İlhan SATMAN
Oguz OZTURK
Hülya YILMAZ AYDOĞAN
Sayfa
41–68
Yayın Tarihi
2021-03-30
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Dahası, Avrupa ülkeleri ile kıyaslandığında Çin, Japonya, Kore ve Hindistan populasyonlarında MODY prevalansında çelişkiler mevcut olup hastalığın genetik alt yapısının daha iyi anlaşılması için daha fazla genetik çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) otozomal dominant kalıtım ile karakterize monogenik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Şimdiye kadar 14 farklı gende çok sayıda heterozigot mutasyonlar tanımlanmış olup bu mutasyonların dağılımı her ülkede farklıdır.
💡
Sonuç & Katkı:Dahası, Avrupa ülkeleri ile kıyaslandığında Çin, Japonya, Kore ve Hindistan populasyonlarında MODY prevalansında çelişkiler mevcut olup hastalığın genetik alt yapısının daha iyi anlaşılması için daha fazla genetik çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:MODY · HNF1A · HNF4A

Özet

Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) otozomal dominant kalıtım ile karakterize monogenik bir hastalıktır. Şimdiye kadar 14 farklı gende çok sayıda heterozigot mutasyonlar tanımlanmış olup bu mutasyonların dağılımı her ülkede farklıdır. Çalışmamızda yaygın MODY alt tipleri, MODY1-3, için literatür araştırması yaparak HNF4A, GCK ve HNF1A genlerindeki yanlış anlamlı mutasyonları özetledik. Ancak Asya populasyonlarında bilinen MODY genleri bu diyabetik bireylere tanı koymak için yeterli olmayıp çoğu MODYX olarak tanımlanmaktadır. Dahası, Avrupa ülkeleri ile kıyaslandığında Çin, Japonya, Kore ve Hindistan populasyonlarında MODY prevalansında çelişkiler mevcut olup hastalığın genetik alt yapısının daha iyi anlaşılması için daha fazla genetik çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.

Anahtar kelimeler
🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DEMİRCİ, D. K., GÜL, N., SATMAN, İ., OZTURK, O., AYDOĞAN, H. Y. (2021). Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) Sorumlu HNF4A, GCK ve HNF1 Gen Varyasyonlarının Dünya Genelinde Coğrafik Dağılımı. Haliç Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi, Cilt: 4 - Sayı: 1, 41–68. https://ajindex.com/articles/762925

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Harikumar K., Kumar B.K., Hemalatha G.J., Kumar M.B., Fransis S.L. A Review on Diabetes Mellitus. International Journal of Novel Trends in Pharmaceutical Sciences. 2015 Jun; 5(3): 201-207. ISSN: 2277 – 2782. Tattersall R.B. Mild familial diabetes with dominant inheritance. Q J Med. 1974 Apr;43(170):339-57.
  2. McDonald, T.J. ve Ellard, S. Maturity onset diabetes of the young: identification and diagnosis. Annals of Clinical Biochemistry, 2013; 50(5): 403–415.
  3. Agarwal S.K., Khatri S., Prakash N., Singh N.P., Anuradha S. ve Prakash A. Maturity Onset Diabetes of Young. JIACM, 2002; 3(3), 271-277.
  4. Bosma, A.R., Rigter, T., Weinreich, S.S., Cornel, M.C. ve Henneman, L. A genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY): experiences of patients and family members. Diabet Med, 2015; 32(10), 1385-1392.
  5. Gardner, D.S. and Tai, E.S. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes, 2012; 5, 101-108. doi:10.2147/DMSO.S23353 Nakhla, M. and Polychronakos, C. Monogenic and Other Unusual Causes of Diabetes Mellitus. Pediatric Clinics of North America, 2005; 52,1637– 1650. Ovysyannikova A.K., Rymar O.D., Shakhtshneider E.V., Klimontov V.V., Koroleva E.A, et al. ABCC8-Related Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY12): Clinical Features and Treatment Perspective. Diabetes Ther. 2016 Sep;7(3):591-600. doi: 10.1007/s13300-016-0192-9. Epub 2016 Aug 18. Oliveira, S.C., Neves, J.S., Perez, A. and Carvalho, D. Maturity-onset diabetes of the young: From a molecular basis perspective toward the clinical phenotype and proper management. Endocrinol Diabetes Nutr. 2020;67(2):137-147
  6. Atabek, M.E. ve Kurtoglu, S. Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diabeti. Turkish Journal Of Medical Sciences, 2004; 24, 167-172.
  7. Fajans, S.S. Scope and Heterogeneous nature of MODY. Diabetes Care, 1990; 13:49-64.
  8. Kahn, C.R., Weir, G.C., King, G.L., Moses, A.C., Smith, R.J. ve Jacobson, A.M. Joslin’s Diabetes mellitus. 14. Baskı. (2005). Chapter 22: Genetics of Type 2 Diabetes Lippincott Williams and Wilkins; 371-392.
  9. Vaxillaire, M. ve Froguel, P. Monogenic Diabetes in the Young, Pharmacogenetics and Relevance to Multifactorial Forms of Type 2 Diabetes. Endocrine Reviews, 2008; 29(3), 254–264.
  10. Thanabalasingham, R. and Owen, K.R. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY). BMJ 2011;343:d6044 doi: 10.1136/bmj.d6044 Kim, S.H. Maturity-onset diabetes of the young: what do cli¬nicians need to know? Diabetes Metab J. 20