KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi / 2017 / Cilt: 3 - Sayı: 3

Talasemi ve ilgili hemoglobinopatilerin Moleküler Tanı Yöntemleri: Günümüz ve Gelecek

Molecular Diagnostics Methods of Thalassemia and related hemoglobinopathies: Present and Future

Gülüzar Özbolat
Abdullah Tuli
Sayfa
599–616
Yayın Tarihi
2017-12-15
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu derlemede, mevcut standart hematolojik teknikler ve tanı yöntemleri ile yeni moleküler teknikler hakkında bilgi verdik.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hemoglobinopati, otozomal resesif geçişli monogenik bozuklukların en sık görülen grubudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hemoglobin (Hb) molekülünün alfa (α) ve beta (β) globin zincirlerini kodlayan genlerde mutasyonlar veya delesyonlar ile karakterizedir ve genel olarak anormal hemoglobin ve talasemi olarak sınıflandırılır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu derlemede, mevcut standart hematolojik teknikler ve tanı yöntemleri ile yeni moleküler teknikler hakkında bilgi verdik.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Hemoglobinopati · Talasemi · hematolojik ve moleküler teknikler

Özet

Hemoglobinopati, otozomal resesif geçişli monogenik bozuklukların en sık görülen grubudur. Hemoglobin (Hb) molekülünün alfa (α) ve beta (β) globin zincirlerini kodlayan genlerde mutasyonlar veya delesyonlar ile karakterizedir ve genel olarak anormal hemoglobin ve talasemi olarak sınıflandırılır. Günümüzde, anormal hemoglobin ve talasemi mutasyonların tespiti için çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Mutasyon tespitindeki teknolojik ilerlemelere rağmen, mutasyonların taranmasında doğru tanıya ulaşabilmek için hematolojik ve moleküler tekniklerin birlikte kullanılması gerekir. Bu derlemede, mevcut standart hematolojik teknikler ve tanı yöntemleri ile yeni moleküler teknikler hakkında bilgi verdik.

Abstract

Hemoglobinopathies, inherited as autosomal recessive are the most common monogenic disorder. They are characterized by mutations in the genes encoding the alpha (α) and beta (β) globin chains of the human hemoglobin (Hb) molecule and are broadly classified as abnormal hemoglobin and thalassemia. Several methods are now available for detection of abnormal hemoglobin and thalassemia mutations. Despite the technological advances in mutation detection, hematological and molecular techniques must be used together to achieve accurate diagnosis in the screening of mutations. In this review, we have inform the current standard hematological techniques and diagnostic methods as well as more novel molecular techniques that have become.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Özbolat, G., Tuli, A. (2017). Talasemi ve ilgili hemoglobinopatilerin Moleküler Tanı Yöntemleri: Günümüz ve Gelecek. Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Cilt: 3 - Sayı: 3, 599–616. https://ajindex.com/articles/728142

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Kaynaklar: 1. Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization. 2008
  2. 86(6):480-7. 2. Synodinos JT. Harteveld HC. Preconception carrier screening and prenatal diagnosis in thalassemia and hemoglobinopathies: challenges and future perspectives. Expert Review of Molecular Diagnostics.2017
  3. 17(3): 281-291. 3. Giardine B, Borg J, Viennas E, Pavlidis C, Moradkhani K, Joly P, et al. Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic acids research. 2014
  4. 42(Database issue):D1063-9. 4. Clark BE. Theın SL. Molecular diagnosis of haemoglobin disorders. Clin. Lab. Haem. 2004, 26, 159–176. 5. Ryan K. Bain BJ. Worthington D, et al. Significant haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis. Br. J. Haematol. 2010
  5. 149(1), 35–49. 6. Labbe RF. Vreman HJ. Stevenson DK. Zinc protoporphyrin: a metabolite with a mission. Clin. Chem. 1999
  6. 45(12), 2060–2072. 7. Buch AC. Karve PP. Panicker NK et al. Role of red cell distribution width in classifying microcytic hypochromic anaemia. J. Indian Med. Assoc. 2011
  7. 109(5), 297–299. 8. Old J. Harteveld CL. Traeger-Synodinos J, et al. Prevention of thalassaemias and other haemoglobin disorders. In: Laboratory Protocols. II (2nd Edition). Thalassaemia International Federation, Nicosia, Cyprus, 2012. 9. Kohn J. Separation of haemoglobins on cellulose acetate. J. Clin. Pathol. 22(1), 109–111. 10. Lorey F, Cunningham G, Shafer F et al. Universal screening for hemoglobinopathiesn using high-performance liquid chromatography: clinical results of 2.2 million screens. Eur. J. Hum. Genet.1994
  8. 2(4), 262–271. 11. Old JM. Screening and genetic diagnosis of hemoglobin disorders. Blood Reviews. 2003: 17(1):43-53. 12. Van Delft P, Lenters E, Bakker-Verweij M et al. Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations. Int. J. Lab. Hematol.2009
  9. 31(5), 484–495. 13. Troxler H, Kleinert P, Schmugge M et al. Advances in hemoglobinopathy detection and identification. Adv. Clin. Chem. 2012
  10. 57, 1–28. 14. Hachani J, Duban-Deweer S, Pottiez G et al. MALDI-TOF MS profiling as the first-tier screen for sickle cell disease in neonates: matching throughput to objectives. Proteomics, Clin. Appl. 2011
  11. 5(7–8), 405–414. 15. Liu YT. Old JM. Miles K. et al. Rapid detection of α-thalassaemia deletions and α-globin gene triplication by multiplex polymerase chain reactions.