Dergiler / Türkiye Diyabet ve Obezite Dergisi / 2017 / Cilt: 1 - Sayı: 1

pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu

A Mody Type 2 Case With pHis 317 Pro Mutation

Sayfa
39–41
Yayın Tarihi
2017-01-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Genç yaşta ortaya çıkan erişkin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY)], otozomal dominant kalıtılan nadir bir diyabet türüdür.
📊
Temel Bulgular & Veri:Tüm diyabet olgularının %1-2’sini oluşturur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:MODY · Diabetes mellitus · Glukokinaz

Özet

Genç yaşta ortaya çıkan erişkin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY)], otozomal dominant kalıtılan nadir bir diyabet türüdür. Tüm diyabet olgularının %1-2’sini oluşturur. MODY tip diyabet olgularının çoğunluğu yanlışlıkla tip 1 veya tip 2 diyabet tanısı almaktadır. Birçok tipi tanımlanmasına rağmen glukokinaz mutasyonu ile meydana gelen MODY tip 2 daha sık görülmektedir. Bu vaka sunumunda daha önce rastlanmamış bir mutasyon, pHis 317 Pro mutasyonu saptanmış MODY tip 2 olgusu sunulmuştur. Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.

Abstract

Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare type of diabetes that occurs at an early age and is inherited autosomally dominant. It accounts for 1-2% of all diabetes cases. The majority of cases of MODY type diabetes are mistakenly diagnosed as type 1 or type 2 diabetes. MODY type 2, which is characterized by a glucokinase mutation, is more common, although many types are identified. In this case report, a case of MODY type 2 with a previously unrecognized mutation, pHis 317 Pro mutation, is presented. By this case, MODY diabetes types, differential diagnosis and treatment were reviewed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BİNİCİ, D. N., TİMUR, Ö., TURHAN, A., ŞENYİĞİT2, A., FİLİZ, M., KİPER, T. (2017). pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu. Türkiye Diyabet ve Obezite Dergisi, Cilt: 1 - Sayı: 1, 39–41. https://ajindex.com/articles/707743

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...