KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2008 / Cilt: 2 - Sayı: 3

Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu

AARSKOG SYNDROME: A CASE REPORT

Hatice KOÇAK
Zehra AYCAN
Mehmet Fatih AZIK
Sayfa
45–49
Yayın Tarihi
2008-04-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Aarskog sendromu boy kısalığı, tipik yüz ve parmak özellikler ve atkı (shawl) scrotum bulguları ile seyreden nadir ve kalıtsal bir hastalıktır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Aarskog sendromu boy kısalığı, tipik yüz ve parmak özellikler ve atkı (shawl) scrotum bulguları ile seyreden nadir ve kalıtsal bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Aarskog sendromu boy kısalığı, tipik yüz ve parmak özellikler ve atkı (shawl) scrotum bulguları ile seyreden nadir ve kalıtsal bir hastalıktır.
💡
Sonuç & Katkı:Burada Aarskog sendromunun özelliklerini gösteren; boy kısalığı, dismorfik yüz özellikleri, brakidaktili ve konjenital kalp hastalığı (KKH) bulguları olan 14.5 yaşındaki bir kız çocuğu ve klinik benzerlik gösteren annesi, hastalığın kadınlarda nadiren bulgu vermesi nedeniyle sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Kısa boy · hipertelorizm · konjenital kalp hastalığı

Özet

Aarskog sendromu boy kısalığı, tipik yüz ve parmak özellikler ve atkı (shawl) scrotum bulguları ile seyreden nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Burada Aarskog sendromunun özelliklerini gösteren; boy kısalığı, dismorfik yüz özellikleri, brakidaktili ve konjenital kalp hastalığı (KKH) bulguları olan 14.5 yaşındaki bir kız çocuğu ve klinik benzerlik gösteren annesi, hastalığın kadınlarda nadiren bulgu vermesi nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Aarskog syndrome is a rare and inherited disease associated with short stature, typical facial and digital features and shawl scrotum. Here, we report a female 14.5 year-old Aarskog syndrome case, with short stature, dysmorphic facial features, brachydactyly and congenital heart disease (CHD).She and her mother with similar clinical features are presented as females with clinical features are very rare

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KOÇAK, H., AYCAN, Z., AZIK, M. F. (2008). Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, Cilt: 2 - Sayı: 3, 45–49. https://ajindex.com/articles/707679

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Momes SG, Guetta-Junior G,Maciel-Guetta AT. Fernale countetpa.tt of shııwl scrotum in Aarskog-Scott syndrome. lnt Braz J UroJ. 2006; 32:459-461
  2. Scpulvcda W, Dczcrega V, Horvath E,.Aracena M. Ptcııatal sonogmphic diagnosis of Aımkog syndrome. ] Ultra8ound Med. 1999; 18:707-710
  3. Lizaıno-Gil LA, Gıın:i11.-Cruz D, Cıntu JM, Fryns JP. The fa.ciodigito-gcııital syndroınc (Aarskog syndromc): a furthct dclincatioo of the distioct mdiologial findings. Geoet Couruı. 1994;5:387-392
  4. Teebi AS, Naguib KK, Al-Awııdi S, Al-Saleh QA. New autosomal recessivc f.aciodigitogcııitalsyndromc.J Med Gcnet. 1988;25:400-406
  5. Scııraııo G, Rinalcli MM, Cavaliere ML, Esposito M, Sicolo A, Sıntulli B, Stabile M, Fas:lllO R, Veotmto V. Aarskog's syndroınc (fa.cialdigital-gcııital syndroınc). Study of a f.amily (authoı:'s ttans~. Pc:diatt MedChir. 1981;3:323-325
  6. Cincion11.ti P, Lomb11.rdi AM, Morelli M, Rutiloni C. Aarskog syndromc. A case tcport. Mioc:rva Pedi11.tt. 1994;46:407-41 O
  7. Noutaci SM, Ha= A, Chaudhari MP, DuoniogJ. Aarskog syndrome with aortic toot dilatation ınd sub-valvulat aottic steoosis: sll!gical maııagemcnt. lntcrııct C11.rdiovasc Tborac Suı:g. 2005;4:47-48
  8. Chaddha V, Phadke SR. Aarskog syndrome. Indiao Pedi11.trics. 2002; 39:400
  9. Gricr RE, Farı:ington FH, Kcndig R, Maınıınes P. Autosomal dominant inheritance of the Aarskog syndrome. Am J Med Gcnet. 1983; 15:39-46. 10. vıın de Vooren MJ, Niemıcijer MF, Hoogcboom AJ. The Aarskog syndrome in a large faınily, suggestivc for autosomal dominant inheritance. Clin Genet. 1983;24:439-445
  10. Bawle E, Tyrk:us M, Lipmao S, Boziınowski D. Aarskog syoclromc: full male ınd feıruı.le expression 11.Ssoci11.ted with an X-11.utosome translocation.Am] Med Genet. 1984;17:595-602
  11. Ouico A, Galli L, Cavalicre ML, Garavdli L, Fryns JP, Crushcll E, Rinalcli MM, Medeim A, Serentioo V: Pheootypic aod moJecıılar characterisation of the Aarskog-Soott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients. EurJ Hum Geoet. 2004; 12: 16-23