KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2020 / Cilt: 14 - Sayı: 3

PFAPA SENDROMUNDA MEFV MUTASYONLARININ HASTALIK ÜZERİNE ETKİSİ

Semanur ÖZDEL
Esra BAĞLAN
Mehmet BÜLBÜL
Sayfa
258–263
Yayın Tarihi
2020-05-29
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada MEFV mutasyonlarının PFAPA sendromlu çocuklarda klinik ve laboratuvar bulguları, hastalık seyri ve şiddeti üzerindeki etkisini araştırmak amaçlanmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:ÖZ Amaç: Kalıtsal olmayan otoinflamatuvar hastalıklardan biri olarak sınıflandırılan PFAPA (Periodic fever, apthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) sendromu; periyodik ateş, farenjit, servikal lenfadenit ve stomatit ile seyretmektedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Ülkemiz 1/1000 tahmini prevalans ve 1/5 taşıyıcılık oranı ile dünya üzerinde ailesel Akdeniz ateşi yoğunluğunun en fazla olduğu toplumlardan biridir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada MEFV mutasyonlarının PFAPA sendromlu çocuklarda klinik ve laboratuvar bulguları, hastalık seyri ve şiddeti üzerindeki etkisini araştırmak amaçlanmıştır.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:70 hasta
⚙️Değişkenler:PFAPA senrdomu · ailesel Akdeniz ateşi · Ateş

Özet

ÖZ Amaç: Kalıtsal olmayan otoinflamatuvar hastalıklardan biri olarak sınıflandırılan PFAPA (Periodic fever, apthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) sendromu; periyodik ateş, farenjit, servikal lenfadenit ve stomatit ile seyretmektedir. PFAPA sendromunun tanısı bir dışlama tanısıdır. Hastalığa tanı koydurucu özgül bir laboratuvar belirteci bulunmamaktadır. Ülkemiz 1/1000 tahmini prevalans ve 1/5 taşıyıcılık oranı ile dünya üzerinde ailesel Akdeniz ateşi yoğunluğunun en fazla olduğu toplumlardan biridir. Bu genetik yatkınlığın çeşitli romatizmal hastalıkların şiddetini arttırdığı iyi bilinmektedir. Bu çalışmada MEFV mutasyonlarının PFAPA sendromlu çocuklarda klinik ve laboratuvar bulguları, hastalık seyri ve şiddeti üzerindeki etkisini araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya PFAPA sendromu tanısı konulmuş ve MEFV gen analizi gönderilmiş 70 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik verileri, klinik bulguları, atak sayısı ve şiddeti, atakta laboratuvar değerleri (lökosit sayısı, eritrosit sedimentasyon hızı, C reaktif protein), MEFV gen analiz sonuçları önceden hazırlanmış formlara kaydedilmiştir. MEFV mutasyonu pozitif olan 33 hasta ile MEFV mutasyonu negatif olan 37 hasta demografik veriler, klinik özellikler ve hastalık seyri açısından karşılaştırılmıştır. Bulgular: MEFV mutasyonu taşıyan PFAPA’lı hastalarda atak süresi ve sıklığı mutasyon taşımayan hastalara göre daha fazlaydı (p <0,05). Ayrıca atakta laboratuvar değerleri (lökosit sayısı, eritrosit sedimentasyon hızı, C reaktif protein) MEFV mutasyonu taşıyanlarda taşımayanlara göre daha yüksekti (p <0,05). Klinik bulgular ve cinsiyet açısından fark gözlenmedi. Sonuç: PFAPA sendromunda MEFV geni artan hastalık şiddeti ile ilişkili bir değiştirici gendir.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZDEL, S., BAĞLAN, E., BÜLBÜL, M. (2020). PFAPA SENDROMUNDA MEFV MUTASYONLARININ HASTALIK ÜZERİNE ETKİSİ. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, Cilt: 14 - Sayı: 3, 258–263. https://ajindex.com/articles/707533

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. KAYNAKLAR 1- Marshall GS, Edwards KM, Lawton AR. PFAPA syndrome. Pediatr Infect Dis J 1989
  2. 659 2- Theodoropoulou K, Vanoni F, Hofer M. Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome: a Review of the Pathogenesis. Curr Rheumatol Rep 2016
  3. 18 3- Adrovic A, Sahin S, Barut K, Kasapcopur O. Familial Mediterranean fever and periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome: shared features and main differences. Rheumatol Int 2019
  4. 29–36 4- Padeh S, Brezniak N, Zemer D, Pras E, Livneh A, Langevitz P, Migdal A, Pras M, Passwell JH. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome: clinical characteristics and outcome. J Pediatr 1999
  5. 98–101. 5- Hofer M, Pillet P, Cochard MM, Berg S, Krol P, Kone-Paut I, Rigante D, Hentgen V, Anton J, Brik R, Neven B, Touitou I, Kaiser D, Duquesne A, Wouters C, Gattorno M. International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients. Rheumatology (Oxford) 2014
  6. 1125–1129 6- Pehlivan E, Adrovic A, Sahin S, Barut K, Kul Cinar O, Kasapcopur O. PFAPA syndrome in a population with endemic familial Mediterranean fever. J Pediatr 2018
  7. 253–255 7- Barut K, Sahin S, Adrovic A, Sinoplu AB, Yucel G, Pamuk G, Aydın AK, Dasdemir S, Turanlı ET, Buyru N, Kasapcopur O. Familial Mediterranean fever in childhood: a single-center experience. Rheumatol Int 2018
  8. 67–74 8- Özen S, Batu ED, Demir S. Familial Mediterranean fever: recent developments in pathogenesis and new recommendations for management. Front Immunol 2017
  9. 253 9- Tunca M, Akar S, Onen F, Ozdogan H, Kasapcopur O, Yalcinkaya F, Tutar E, Ozen S, Topaloglu R, Yılmaz E, Arici M, Bakkaloglu A, Besbas N, Akpolat T, Dinc A, Erken E
  10. Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: Results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore) 2005
  11. French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997
  12. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium. Cell 1997
  13. Chae JJ, Wood G, Richard K, Jaffe H, Colburn NT, Masters SL, Gumucio DL, Shoham NG, Kastner DL. The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal frag