HURLER SENDROMU’NUN (MUKOPOLİSAKKARİDOZ-I) ORAL BULGULARI: OLGU SUNUMU

Amaç & Hipotez:Hurler sendromu (Mukopolisakkaridoz tip I) çeşitli dokularda asit mukopolisakkaritlerin birikimiyle karakterize, genetik bir hastalıktır.

📊

Temel Bulgular & Veri:Bu makalede; Hurler sendromlu 7 yaşındaki bir kız hastanın, ağız, diş ve radyolojik bulgular üzerinde durularak olgu sunumu yapıldı.

💡

Sonuç & Katkı:MPS-I’in daha hafif seyreden diğer formları Hurler-Scheie, Scheie sendromları olup merkezi sinir sistemi üzerine farkedilebilir etkileri yoktur (2).

🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Hurler sendromu · Mukopolisakkaridoz tip I · oral bulgu

Özet

Hurler sendromu (Mukopolisakkaridoz tip I) çeşitli dokularda asit mukopolisakkaritlerin birikimiyle karakterize, genetik bir hastalıktır. Bu makalede; Hurler sendromlu 7 yaşındaki bir kız hastanın, ağız, diş ve radyolojik bulgular üzerinde durularak olgu sunumu yapıldı. Mukopolisakkaridozlar (MPS), nadir olarak görülen lizozomal enzim üretimindeki genetikbozuklukların neden olduğu, kalıtsal metabolik hastalıklardandır (1). MPS’ler etkilenen enzime göre yedi tip (I, II, III, IV, VI, VII ve IX) olarak sınıflandırılır. Mukopolisakkaridoz I lizozomal hidrolaz alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğinin veya yokluğunun neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır (2). Bu enzim heparin sülfat, dermatan sülfat gibi glikozaminoglikanların degradasyonundan sorumludur ve enzimin eksikliği bu maddelerin farklı dokularda birikimine neden olur (3). Mukopolisakkaritlerin birikimi ilerleyen mental retardasyona ve ilk yıldan itibaren artan nörolojik gelişim eksikliğine neden olmaktadır (4). MPS-I’in şiddetli formu Hurler Sendromu (MPS-IH) olarak da bilinir ve merkezi sinir sistemi üzerine etkilerinin erken başlangıcıyla karakterizedir (5). MPS-I’in daha hafif seyreden diğer formları Hurler-Scheie, Scheie sendromları olup merkezi sinir sistemi üzerine farkedilebilir etkileri yoktur (2).

Abstract

Hurler syndrome (Mucopolysaccharidosis type I) is one of the genetic disorders involving disturbances in mucopolysaccharide metabolism resulting in increased storage of acid mucopolysaccharide in various tissues. An 7-year-old girl with Hurler syndrome is described in this article, with special emphasis on the oral, dental and radiographic findings. Key Mucopolysaccharidosis type I, oral finding, dentistywords: Hurler syndromeHurler syndrome (Mucopolysaccharidosis type I) is one of the genetic disorders involving disturbances in mucopolysaccharide metabolism resulting in increased storage of acid mucopolysaccharide in various tissues. An 7-year-old girl with Hurler syndrome is described in this article, with special emphasis on the oral, dental and radiographic findings. Key Mucopolysaccharidosis type I, oral finding, dentistywords: Hurler syndrome

Anahtar kelimeler

Hurler sendromu Mukopolisakkaridoz tip I oral bulgu diş hekimliği Hurler syndrome Mucopolysaccharidosis type I oral finding dentisty

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ARSLANOĞLU, Z., ALTAN, A., ONAT, H., KILIÇ, S., DAMLAR, İ. (2015). HURLER SENDROMU’NUN (MUKOPOLİSAKKARİDOZ-I) ORAL BULGULARI: OLGU SUNUMU. Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi, Cilt: 4 - Sayı: 15, 39–42. https://ajindex.com/articles/692966

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

Noh H, Lee JI. Current and potential therapeutic strategies for mucopolysaccharidoses. J Clin Pharm Ther. 2014;39(3):215-224.
Bjoraker KJ, Delaney K, Peters C, Krivit W, Shapiro EG. Long term outcomes of adaptive functions for children with mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome) treated with hematopoietic stem cell transplantation. J Dev Behav Pediatr 2006;27:290-296.
Hingston EJ, Hunter ML, Hunter B, Drage N. Hurler’s syndrome: dental findings in a case treated with bone marrow transplantation in infancy. Int J Paediatr Dent 2006;16:207-212.
Alpöz AR, Coker M, Celen E, Ersin NK, Gökçen D, van Diggelenc OP, Huijmansc JG. The oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis VI): A case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2006;101(5):632-637. Whitley CB. The mucopolysaccharidoses. In: Beighton P, editor. McKusick’s heritable diseases of connective tissue. 5th ed. St Louis (MO): Mosby; 1993. p. 367-499. Wraith JE. The first 5 years of clinical experience with laronidase enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I. Expert Opin Pharmacother 2005;6:489-506.
Keith O, Scully C, Weidmann GM. Orofacial features of Scheie (Hurler-Scheie) syndrome (alpha-L-iduronidase deficiency). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod; 70:70-74. Stehling L. Common problems in pediatric anesthesia. 2nd edition, St Louis, Mosby Year Book, 1992: 267-293.
Erkal H, Çıplaklıgil E, Özyurt Y, Arıkan Z. Hurler Sendromu’nda Anestezi Uygulaması: Olgu Sunumu. Kartal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2003; XIV( 2): 115-116
Hinek A, Wilson SE. Impaired elastogenesis in Hurler disease: dermatan sulfate accumulation linked to deficiency in elastinbinding protein and elastic fiber assembly. Am J Pathol 2000;156:925-938.
Thomas S, Tandon S. Hurler syndrome: a case report. J Clin Pediatr Dent 2000;24:335- - Worth HM. Hurler’s syndrome. A study of radiologic appearancesin the jaws. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1966;22:21-35. Gardner DG. The oral manifestations of Hurler’s syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1971;32:46-57.
MacLeod SP, Macintyre DR. Bilateral hypoplasia of mandibular condyles in Hurler’s syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1993;75:659-660.
Yavaşcaoğlu B, Gürpınar A, Korfalı G, Akın S: Hurler Sendromu ve Anestezi. Türk Anest Rean Cem Mecmuası1996; 24: 329-330.