KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Marmara Medical Journal / 2008 / Cilt: 21 - Sayı: 2

BİR OLGU NEDENİYLE GAUCHER HASTALIĞININ GÖZDEN GEÇİRİLMESİ

-

Hasan MAĞIN
Atalay SURERDAMAR
Uğur ERSOY
Murat GÜCÜN
Saynur ILGAR
M. AKDOĞAN
Haluk ŞAVLI
Sayfa
166–170
Yayın Tarihi
2015-06-24
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Enzim ve gen tedavilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen, ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastalığı, kliniğimizde saptanan bu olgu ile birlikte yeniden gözden geçirilmiştir.Anahtar Kelimeler: Gaucher Hücreleri,Depo Hastalığı,Enzim Tedavisi

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Gaucher hastalığı, retiküloendotelyal sistem hücreleri içinde glukozilseramid birikiminin neden olduğu, lizozomal gluko-serobrosidaz enzim eksikliğine bağlı otosomal resesif geçişli bir depo hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gaucher hastalığı, retiküloendotelyal sistem hücreleri içinde glukozilseramid birikiminin neden olduğu, lizozomal gluko-serobrosidaz enzim eksikliğine bağlı otosomal resesif geçişli bir depo hastalığıdır.
💡
Sonuç & Katkı:Enzim ve gen tedavilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen, ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastalığı, kliniğimizde saptanan bu olgu ile birlikte yeniden gözden geçirilmiştir.Anahtar Kelimeler: Gaucher Hücreleri,Depo Hastalığı,Enzim Tedavisi
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Gaucher hastalığı, retiküloendotelyal sistem hücreleri içinde glukozilseramid birikiminin neden olduğu, lizozomal gluko-serobrosidaz enzim eksikliğine bağlı otosomal resesif geçişli bir depo hastalığıdır. Enzim ve gen tedavilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen, ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastalığı, kliniğimizde saptanan bu olgu ile birlikte yeniden gözden geçirilmiştir.Anahtar Kelimeler: Gaucher Hücreleri,Depo Hastalığı,Enzim Tedavisi

Abstract

-

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

MAĞIN, H., SURERDAMAR, A., ERSOY, U., GÜCÜN, M., ILGAR, S., AKDOĞAN, M., ŞAVLI, H. (2015). BİR OLGU NEDENİYLE GAUCHER HASTALIĞININ GÖZDEN GEÇİRİLMESİ. Marmara Medical Journal, Cilt: 21 - Sayı: 2, 166–170. https://ajindex.com/articles/688461

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Athens WJ. Disorders involving the monocytemacrophage system-The ‘storage disease’.In:Lee GR,Bithell CT,Foerster J,Athens WJ,Lukens NJ,editors.Wintrobe’s Clinical Hematology 2 nd edition.Philadelphia:Lea&Febiger 1993:1628-1638 Beutler E:Gaucher’s disease. Blood Rev 1988;2:59-70 Brady RO,Jhonson WG,Uhlendorf BW.Identification of heterozygous carriers of lipid storage disease.Am J Med;51:423-431 Brady RO.Demonstration of adeficiency of glucocerebroside cleaving enzyme in Gaucher’ disease.J Clin Invest 1966;45:1112-1117
  2. Wenger D., Hug G, Rezvani I, et al. Disorders of mucopolysaccharide metabolism.In: Behrman RE, Vaughan VC., eds. Nelson Textbooks of Pediatrics, Philedelphia,WB-Saunders, 1992; 333-334 Buist NRM,Kennaway NG. Metabolic disorders.In: Arneil GC.ed. Textbook of Pediatrics, Edinburg, Churchill and Livingstone. 1984;1200-1287
  3. Ozkara HA, Topcu M. Sphingolipidoses in Turkey. Brain Dev. 2004 Sep;26(6): 363-366.
  4. Fredrickson DS, Sloan HR. Glucosyl ceramide lipidoses: Gaucher Disease. In: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Fredrickson DJ, editors. The Metabolic Basis of Inherited Disease, 3rd edition.Newyork: McGraw-Hill, 1972: 730 Berrebi A, Wishnitzer R, Von der Walde U. Gaucher Disease: Unexpected diagnosis in three patients over seventy years old. Nouv Rev Fr Hematol 1984:26:201-3
  5. Brinn L, Glabman S. Gaucher disease without splenomegaly: Oldest patient on record with review. NY State J Med 1962:62:2346-54
  6. Chang-Lo M, Yam LT.Gaucher’s disease: Review of the literatureand report of twelve new cases. Am J Med Sc:294:303 Bowdler AJ. Splenomegaly and hypersplenism. Clin Haematol 1983:12:467-88
  7. Sales JE, Hunt AH. Gaucher’s disease and portal hypertension.Br J Surg 1970;57:225-28
  8. Zimran A, Kay A, Gelbart T, Garver P, Thurston D, Saven A, Beutler E, Gaucher disease: Clinical, laboratory radiologic and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore) 1992:71:337-53
  9. Medoff AS, Bayrd ED. Gaucher’s disease in 29 cases: Hematologic complcations and effect of splenectomy. Am Intern Med 1954:40:481-92.
  10. James SP, Stomayer FW, Stovens DW, Barranger JA. Gaucher disease: Hepatic abnormalities in 25 patients. In. Desnick RJ, Gatt S, Grabowski GA,. editors. Gaucher disease. A century of delination and research. Newyork: Alan R. Liss. 1982:::131 Lee RE.The pathology of Gaucher disease.In:Desnick RJ,Gatt S,Grabowsky GA.editors.Gaucher disease:A century of delineation and Research.New York:Alan R Liss,1882:.177 Sales JE, Hunt AH.Gaucher’s disease and portal hypertensi