KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İstanbul Gelişim Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi / 2021 / Sayı: 13

BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonlarının Tespitine Yönelik Yeni Nesil Dizileme Temelli Kit Geliştirilmesi ve Rutinde Kullanılan Yöntemler ile Valide Edilmesi

Development of Next Generation Sequencing Based Kit for the Detection of BRCA1 and BRCA2 Mutations, and Validation With Routinely Used Methods

Gözde GİRGİN ÖZGÜMÜŞ
İlter GÜNEY
Sayfa
1–15
Yayın Tarihi
2021-04-29
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PZR) yöntemi kullanılarak BRCA1/2 genlerinin yeni nesil dizi (NGS) analizi kütüphanelerinin hazırlanması ve NGS analizlerine uygun biyoinformatik iş akışının belirlenmesi amaçlanmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Meme kanseri, kadınlarda en yaygın görülen kanser türü olup, Göğüs Kanseri Duyarlılık gen (BRCA1 ve BRCA2) mutasyonlarının meme ve yumurtalık kanserlerinin önemli bir kısmından sorumlu olduğu bilinmektedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:BRCA1/2 gen mutasyonlarına sahip olan kişilerin belirlenmesi, genetik danışma ile tarama sıklığının artırılması ve potansiyel olarak hayat kurtaran önleyici tedavi stratejilerinin uygulanabilmesi için büyük önem taşımaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PZR) yöntemi kullanılarak BRCA1/2 genlerinin yeni nesil dizi (NGS) analizi kütüphanelerinin hazırlanması ve NGS analizlerine uygun biyoinformatik iş akışının belirlenmesi amaçlanmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Meme Kanseri · BRCA1 · BRCA2

Özet

Amaç: Meme kanseri, kadınlarda en yaygın görülen kanser türü olup, Göğüs Kanseri Duyarlılık gen (BRCA1 ve BRCA2) mutasyonlarının meme ve yumurtalık kanserlerinin önemli bir kısmından sorumlu olduğu bilinmektedir. Bu genlerden birinde mutasyon taşıyan bireylerde yaşam boyu meme, yumurtalık, pankreas ve diğer kanserlere yakalanma riski oldukça yükselmektedir. BRCA1/2 gen mutasyonlarına sahip olan kişilerin belirlenmesi, genetik danışma ile tarama sıklığının artırılması ve potansiyel olarak hayat kurtaran önleyici tedavi stratejilerinin uygulanabilmesi için büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PZR) yöntemi kullanılarak BRCA1/2 genlerinin yeni nesil dizi (NGS) analizi kütüphanelerinin hazırlanması ve NGS analizlerine uygun biyoinformatik iş akışının belirlenmesi amaçlanmıştır.

Abstract

Aim: Breast cancer is the most common type of cancer in women, and it is well known that Breast Cancer Susceptibility gene (BRCA1 and BRCA2) mutations are responsible for a substantial portion of the breast and ovarian cancers. Individuals carrying a mutation in one of these genes have an increased substantially lifelong risk of breast, ovarian, pancreatic, and other types of cancers. Identifying individuals with BRCA1/2 gene mutations is vital for increasing screening of family members via genetic counselling, and using potentially life-saving preventive measures. The aim of this study is preparation of next generation sequencing (NGS) libraries of BRCA1/2 genes using real time polymerase chain reaction (RT-PCR), and determination of bioinformatic workflow suitable for NGS analysis.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZGÜMÜŞ, G. G., GÜNEY, İ. (2021). BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonlarının Tespitine Yönelik Yeni Nesil Dizileme Temelli Kit Geliştirilmesi ve Rutinde Kullanılan Yöntemler ile Valide Edilmesi. İstanbul Gelişim Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Sayı: 13, 1–15. https://ajindex.com/articles/675956

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Robson ME, Storm CD, Weitzel J, Wollins DS, Offit K. American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic and genomic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol. 2010;28(5):893-901. Statement of the American Society of Human Genetics on genetic testing for breast and ovarian cancer predisposition. Am J Hum Genet. 1994;55(5):i-iv. Hampel H, Bennett RL, Buchanan A, Pearlman R, Wiesner GL. A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment. Genet Med. 2015;17(1):70-87.
  2. Nelson HD, Pappas M, Zakher B, Mitchell JP, Okinaka-Hu L, Fu R. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: a systematic review to update the U.S. Preventive Services Task Force recommendation. Ann Intern Med. 2014;160(4):255-266.
  3. Lancaster JM, Powell CB, Kauff ND, et al. Society of Gynecologic Oncologists Education Committee statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol. 2007;107(2):159-162. Balmaña J, Díez O, Rubio IT, Cardoso F. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2011;22(Suppl 6):31-34.
  4. Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;1998.
  5. Tung NM, Garber JE. BRCA1/2 testing: therapeutic implications for breast cancer management. Br J Cancer. 2018;119(2):141–152.
  6. Solmaz AE, Onay H, Yeniay L, et al. BRCA1-BRCA2 mutation analysis results in 910 individuals: Mutation distribution and 8 novel mutations. Cancer Genet. 2020;241:20-24.
  7. Heather JM, Chain B. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics. 2016;107(1):1–8. Qin D. Next-generation sequencing and its clinical application. Cancer Biol Med. 2019;16(1):4–10.
  8. Bosdet IE, Docking TR, Butterfield YS, et al. A clinically validated diagnostic second-generation sequencing assay for detection of hereditary BRCA1 and BRCA2 mutations. J Mol Diagn. 2013;15(6):796-809. doi: 10.1016/j.jmoldx.2013.07.004 Chong HK, Wang T, Lu HM, et al. The validation and clinical implementation of BRCAplus: a comprehensive high-risk breast cancer diagnostic assay. PLoS One. 2014;9(5):e97408. Judkins T, Leclair B, Bowles K, et al. Development and analytical validation of a 25-gene next generation sequencing panel t