Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBiz de nadir bir göz bulgusu olan korneal bulanıklık tesbit edilen trizomi 18'li bir olguyu sunduk.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Edward's sendromu (trizomi 18), Down sendromundan sonra en sık görülen ikinci kromozomal bozukluktur. Karakteristik özellikleri intrauterin büyüme geriliği, kraniofasiyal ve ekstremite malformasyonları, kalp anomalileri ve ağır mental retardasyondur. Edward's sendromuna eşlik edebilen birçok göz anomalisi de mevcuttur. Göz anomalileri içerisinde en sık olarak kornea, uveal trakt, lens ve retina etkilenmektedir. Biz de nadir bir göz bulgusu olan korneal bulanıklık tesbit edilen trizomi 18'li bir olguyu sunduk.
Abstract
Edward's syndrome (trisomy 18) is the second most frequent chromosomal disorder after Down syndrome. Characteristic features include intrauterine growth retardation, malformations of craniofacial and extremity, heart anomalies and severe mental deficiency. There are also various eye-related disorders that may accompany this syndrome. The frequent eye-related disorders include the anomalies of cornea, anterior uveal tract, lens and retina. We reported here a case of Edward's syndrome with cloudy cornea, which is very rare