KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Patoloji Dergisi / 2015 / Cilt: 31 - Sayı: 1

Rare Structural Chromosomal Abnormalities in Prenatal Diagnosis; Clinical and Cytogenetic Findings on 10125 Prenatal Cases

on 10125 Prenatal Cases Prenatal Tanıda Nadir Yapısal Kromozom Anomaliler; 10125 Prenatal Olgunun Klinik ve Sitogenetik Bulguları

İbrahim İnanç MENDİLCİOĞLU
Mehmet ŞİMŞEK
Sezin YAKUT
Zafer ÇETİN
Havva Serap TORU
Sibel BERKER KARAÜZÜM
Güven LÜLECİ
Sayfa
36–44
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Amaç: Çalışmada nadir kromozomal anomalilerin ultrasonografik ve perinatal otopsi bulgularını sunmayı amaçladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Çalışmada nadir kromozomal anomalilerin ultrasonografik ve perinatal otopsi bulgularını sunmayı amaçladık.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gereç ve Yöntem: Çalışmada 17 yıllık bir süreçte hastanemize prenatal sitogenetik değerlendirmeye gelen 10125 olguyu ele aldık.
💡
Sonuç & Katkı:Nadir yapısal kromozom anomalilerine sahip olguların prenatal ultrasonografik değerlendirmeleri ve perinatal otopsi sonuçları diğer benzer olgulara doğru genetik danışma vermek için oldukça önemlidir.
🔬Tür:Uygulamalı Anket & Alan Araştırması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Çalışmada nadir kromozomal anomalilerin ultrasonografik ve perinatal otopsi bulgularını sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmada 17 yıllık bir süreçte hastanemize prenatal sitogenetik değerlendirmeye gelen 10125 olguyu ele aldık. Olguların 8371i amniyosentez, 973ü koryonik villus örneklemesi ve 421i fetal kan örneğinden oluşmaktadır. Genetik analiz için konvasiyonel sitogenetik yöntemler, floresan in situ hibridizasyon ve array-CGH teknikleri kullanılmıştır. Bulgular: Yapısal kromozomal anomaliler 95 olguda görüldü. En sık görülen yapısal anomali grubunu %53,7 oranı (51 olgu) ile dengeli translokasyonlar oluşturmakta olup, bunu %16,8 ile dengesiz translokasyonlar, %11,6 ile inversiyonlar, %8,4 ile ilave marker kromozomlar, %4,2 ile duplikasyonlar, %2,1 ile delesyon ve ring kromozomlar, %1,1 ile kompleks translokasyonlar izlemektedir. De novo dengeli translokasyonlar, dengesiz translokasyonlar, inversiyonlar, duplikasyonlar, delesyonlar, ring kromozomlar ve ilave marker kromozomlardan oluşan nadir yapısal anomaliler 24 olguda tespit edilmiştir. Sonuç: Nadir kromozomal anomalilerin oranları Avrupada %2,9 (Güney Doğu İrlanda) ile %12,9 (Kuzey İngiltere) arasında değişmektedir ve toplamda oran 7,4 / 10 000 doğumdur. Çalışmada prenatal sitogenetik tanıda genel kromozomal anomali oranı %37 olup, Güney Doğu İrlandaya benzerdir. Nadir yapısal kromozom anomalilerine sahip olguların prenatal ultrasonografik değerlendirmeleri ve perinatal otopsi sonuçları diğer benzer olgulara doğru genetik danışma vermek için oldukça önemlidir. Anahtar Sözcükler:

Abstract

Objective: The aim of this study was presentation of the ultrasonographic findings and perinatal autopsy of cases with rare chromosomal abnormalities. Material and Method: A total of 10125 prenatal cases over 17 years including 8731 amniocentesis, 973 chorionic villus sampling, and 421 fetal blood sampling cases were evaluated for prenatal cytogenetic diagnosis. Conventional cytogenetic studies, fluorescence in situ hybridization studies, and Array-CGH analysis techniques were used for genetic analysis. Results: A structural chromosomal abnormality was observed in 95 cases. The most frequently observed structural abnormalities were balanced translocations with a frequency of 53.7% (51 cases) followed by unbalanced translocations (16.8%), inversions (11.6%), supernumerary marker chromosomes (8.4%), duplications (4.2%), deletions and ring chromosomes (2.1%) and complex translocation (1.1%). Rare structural chromosomal abnormalities including de novo balanced translocations, unbalanced translocations, inversions, duplications, deletions, ring chromosomes, and supernumerary marker chromosomes were detected in 24 cases. Conclusion: The rate of rare chromosomal abnormalities varies from 2.4% (South East Ireland) to 12.9% (Northern England) in Europe with a total rate of 7.4/10 000 births. In our study, the overall rate of chromosomal abnormality in prenatal cytogenetic diagnosis was 3.7%, similar to South East Ireland. Ultrasonographic and perinatal autopsy findings of the cases with rare structural chromosomal abnormalities are important for proper genetic counseling for further similar cases.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

MENDİLCİOĞLU, İ. İ., ŞİMŞEK, M., YAKUT, S., ÇETİN, Z., TORU, H. S., KARAÜZÜM, S. B., LÜLECİ, G. (2022). Rare Structural Chromosomal Abnormalities in Prenatal Diagnosis; Clinical and Cytogenetic Findings on 10125 Prenatal Cases. Türk Patoloji Dergisi, Cilt: 31 - Sayı: 1, 36–44. https://ajindex.com/articles/640567

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Dallaire L. Integration of prenatal diagnosis of genetic diseases into medical practice. Can Med Assoc J. 1976;115:713-4
  2. Stembalska A, Slezak R, Pesz K, Gil J, Sasiadek M. Prenatal diagnosis-principles of diagnostic procedures and genetic counseling. Folia Histochem Cytobiol. 2007;45 Suppl 1:S11-6
  3. Baena N, De Vigan C, Cariati E, Clementi M, Stoll C, Caballin MR, Guitart M; EUROSCAN Working Group. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe. Am J Med Genet A. 2003;118A:319-27
  4. An international system for human cytogenetic nomenclature. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ, editors. Basel: Karger Press; 2009
  5. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4th ed. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG, editors. New York: Oxford University Press; 2011
  6. Hamerton JL, Canning N, Ray M, Smith S. A cytogenetic survey of 14,069 newborn infants. I. Incidence of chromosome abnormalities. Clin Genet. 1975;8:223-43
  7. Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol. 2010;686:349-64
  8. Wellesley D, Dolk H, Boyd PA, Greenlees R, Haeusler M, Nelen V, Garne E, Khoshnood B, Doray B, Rissmann A, Mullaney C, Calzolari E, Bakker M, Salvador J, Addor MC, Draper E, Rankin J, Tucker D. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012;20:521-6
  9. Chen CP, Wu PC, Lin CJ, Su YN, Chern SR, Tsai FJ, Lee CC, Town DD, Chen WL, Chen LF, Lee MS, Pan CW, Wang W. Balanced reciprocal translocations detected at amniocentesis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2010;49:455-67
  10. Warburton D. De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: Clinical significance and distribution of breakpoints. Am J Hum Genet. 1991;49:995-1013
  11. Koh S, Boles RG. Cerebral aqueductal stenosis as a presentation of deletion 6q25-qter. Clin Genet. 1998;53:317-8
  12. Cavani S, Perfumo C, Faravelli F, Malacarne M, Sogliani M, Piombo G, Zerega G, Zucca M, Dagna Bricarelli F, Pierluigi M. Cryptic 1p36.3/6q25.2 translocation in three generations ascertained through a foetus with IUGR and cerebral malformations. Prenat Diagn. 2003;23:819-23
  13. Sepulveda W. Monosomy 18p presenting with holoprosencephaly and increased nuchal translucency in the first trimester: Report of 2 cases. J Ultrasound Med. 2009;28:1077-80
  14. Agarwal S, Oppenheimer CA, Howarth ES, Khare MM. A cas