Camurati-Engelmann hastalığı ve osteoporoz: Olgu sunumu

Biz bu olgumuzda 23 yaşında genetik bölümünde CEH tanısı konulup polikliniğimize boyun, sırt, kol ve bacaklarda ağrı şikayetleri ve düşük kemik yoğunluğu ile gönderilen bir CEH olgusunun, nadir görülmesi ve ayırıcı tanıda dikkat edilmesi nedeniyle sunuyoruz. (Türk Os te opo roz Dergisi 2011;17:59-61)

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Camurati-Engelmann hastalığı (CEH), transforming büyüme faktörü beta 1 (TGF- β1) geninde mutasyonun neden olduğu, epifizlerin korunduğu uzun kemiklerin diafizlerinde kortikal kalınlaşma ile karakterize ve düşük kemik yoğunluğu ile kendini gösteren progresif diafizyel bir displazi olup nadir görülen bir kemik hastalığıdır.

📊

Temel Bulgular & Veri:Camurati-Engelmann hastalığı (CEH), transforming büyüme faktörü beta 1 (TGF- β1) geninde mutasyonun neden olduğu, epifizlerin korunduğu uzun kemiklerin diafizlerinde kortikal kalınlaşma ile karakterize ve düşük kemik yoğunluğu ile kendini gösteren progresif diafizyel bir displazi olup nadir görülen bir kemik hastalığıdır.

💡

Sonuç & Katkı:Biz bu olgumuzda 23 yaşında genetik bölümünde CEH tanısı konulup polikliniğimize boyun, sırt, kol ve bacaklarda ağrı şikayetleri ve düşük kemik yoğunluğu ile gönderilen bir CEH olgusunun, nadir görülmesi ve ayırıcı tanıda dikkat edilmesi nedeniyle sunuyoruz. (Türk Os te opo roz Dergisi 2011;17:59-61)

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:2011 Verileri

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Camurati-Engelmann hastalığı (CEH), transforming büyüme faktörü beta 1 (TGF- β1) geninde mutasyonun neden olduğu, epifizlerin korunduğu uzun kemiklerin diafizlerinde kortikal kalınlaşma ile karakterize ve düşük kemik yoğunluğu ile kendini gösteren progresif diafizyel bir displazi olup nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Biz bu olgumuzda 23 yaşında genetik bölümünde CEH tanısı konulup polikliniğimize boyun, sırt, kol ve bacaklarda ağrı şikayetleri ve düşük kemik yoğunluğu ile gönderilen bir CEH olgusunun, nadir görülmesi ve ayırıcı tanıda dikkat edilmesi nedeniyle sunuyoruz. (Türk Os te opo roz Dergisi 2011;17:59-61)

Abstract

Progressive diaphyseal dysplasia, also known as Camurati–Engelmann disease (CED), is a rare autosomal dominant bone disorder caused by mutations in the transforming growth factor beta 1 (TGF- β1) gene and characterized by cortical thickening of the diaphysis of tubular bones with sparing of the epiphysis and low bone mineral density. In this case report we presented a 23 year-old girl who has diagnosed as CED by genetic department and referred to our outpatient clinic with neck pain, dorsal pain, limbs pain and low bone mineral density. (Turkish Journal of Osteoporosis 2011;17:59-61)

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZEKLİ, T. M., AKARIRMAK, Ü., GÜN, K., ÖRNEK, N. İ., ZAMBERLAN, S., SARI, H., ULUDAĞ, M. (2022). Camurati-Engelmann hastalığı ve osteoporoz: Olgu sunumu. Türk Osteoporoz Dergisi, Cilt: 17 - Sayı: 2, 59–61. https://ajindex.com/articles/639917

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

Cockayne EA. Case for diagnosis. Proc R Soc Med 1920;13:132-6
Camurati M. Di un raro caso di osteite simmetrica ereditaria degli arti inferiori. Chirurgia degli Organi di Movimento 1922;6:662-5
Janssens K, Vanhoenacker F, Bonduelle M, Verbruggen L, Van Maldergem L, Ralston S, et al. Camurati-Engelmann disease: review of the clinical, radiological and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment. J Med Genet 2006;43:1-11
Brat HG, Hamoir X, Matthijs P, Lambin P, Van Campenhoudt M. Camurati-Engelmann disease: a late and sporadic case with metaphyseal involvement. Eur Radiol 1999;9:159-62
Vanhoenacker FM, Janssens K, Van Hul W, Gershoni-Baruch R, Brik R, De Schepper AM. Camurati-Engelmann disease. Review of radioclinical features. Acta Radiol 2003;44:430-4
Ramanan AV, Hall MJ, Baildam EM, Mughal Z. Camurati– Engelmann disease- a case report and literature review. Rheumatology (Oxford) 2005;44:1069-72
Simsek S, Janssens K, Kwee MI, Van Hul W, Veenstra J, Netelenbos JC. Camurati–Engelmann disease (progressive diaphyseal dysplasia) in a Moroccan family. Osteoporos Int 2005;16:1167-70
Mastragelopulos N, Bähr R, Pfister U. Camurati–Engelmann disease (progressive diaphyseal dysplasia). Differential diagnostic problems. Unfallchirurgie 1989;15:104-7
Nishimura G, Nidhimura H, Tanaka Y, Makita Y, Ikegawa S, Ghadami M, et al. Camurati–Engelmann disease type II: Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones. Am J Med Genet 2002;107:5-11
Dannenmaier B, Weber B. Observations on the Camurati-Engelmann syndrome. Demonstration of changes of the petrous bone using high-resolution computed tomography Rofo 1989;151:175-8
Silvermann FN, Kuhn JP. Abnormalities of density of cortical diaphyseal structure and matephyseal modelling. In Caffey’s pediatric x-ray diagnosis. 9th ed. Vol.2 1992;43:1692-95
Ribbing S. Hereditary multiple diaphyseal sclerosis. Acta Radiol 1949;31:522
Greenspan A. Scoliosis and anomalies with general effect on the skeleton. Orthopaedic Radiology 2nd ed. 1992;28:2822-7
Hundley JD, Wilson FC. Progressive diaphyseal dysplasia. Review of literature and report of seven cases in one family. J Bone Joint Surg Am 1973;55:461-74
Hall CM and Shaw DG. Skeletal dysplasia. In Diagnostic Radiology 3rd ed. Vol2 1996;81:1751-68
Norton KI, Wagreich JM, Granowetter L, Martignetti JA. Diaphyseal medullary stenosis (sclerosis) with bone malignancy (malignant fibrou