Dergiler / Türk Osteoporoz Dergisi / 2011 / Cilt: 17 - Sayı: 1

Raşitizm teşhisiyle tetkik ve tedavi gören spondilolizis ve spondilolistezis ile seyreden bir piknodizostoz olgusu

Case Report: Pycnodysostosis Associated with Spondylolysis and Spondylolisthesis Mimicking Rickets

Sayfa
26–29
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Sonuç olarak genç yaşta, kemiğin yoğunluğundaki yüksekliğe rağmen kırılganlığında artış saptanması, spondilolizis ve istmik tip spondilolistezis gelişmesi durumunda ayırıcı teşhiste piknodizostozun da akılda tutulması gerekir. (Türk Osteoporoz Dergisi 2011;17:26-9)

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Piknodizostoz, boy kısalığı, kemik yoğunluğunda artış, ayrılmış kafatası sütürleri ile açık fontanel, kemik kırılganlığında artma ile küçük el ve ayaklarla karakterize bir iskelet displazisidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Olgu sunumumuzda bu şikayetler nedeniyle uzun yıllar raşitizm teşhisi ile tetkik ve tedavi gören L5 vertebra seviyesinde spondilolizis ve spondilolistezis gelişen bir piknodizostoz olgusunu sunuyoruz.
💡
Sonuç & Katkı:Sonuç olarak genç yaşta, kemiğin yoğunluğundaki yüksekliğe rağmen kırılganlığında artış saptanması, spondilolizis ve istmik tip spondilolistezis gelişmesi durumunda ayırıcı teşhiste piknodizostozun da akılda tutulması gerekir. (Türk Osteoporoz Dergisi 2011;17:26-9)
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2011 Verileri
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Piknodizostoz, boy kısalığı, kemik yoğunluğunda artış, ayrılmış kafatası sütürleri ile açık fontanel, kemik kırılganlığında artma ile küçük el ve ayaklarla karakterize bir iskelet displazisidir. Olgu sunumumuzda bu şikayetler nedeniyle uzun yıllar raşitizm teşhisi ile tetkik ve tedavi gören L5 vertebra seviyesinde spondilolizis ve spondilolistezis gelişen bir piknodizostoz olgusunu sunuyoruz. Olgumuzda olduğu gibi periferik kemiklerdeki kırılganlık artışı dışında omurgada kırık gelişimi saptanması ve spondilolistezis gelişmesi nadir görülen bir durumdur. Sonuç olarak genç yaşta, kemiğin yoğunluğundaki yüksekliğe rağmen kırılganlığında artış saptanması, spondilolizis ve istmik tip spondilolistezis gelişmesi durumunda ayırıcı teşhiste piknodizostozun da akılda tutulması gerekir. (Türk Osteoporoz Dergisi 2011;17:26-9)

Abstract

Pycnodysostosis is a skeletal dysplasia, which is mainly characterized by short stature, increased bone density, separated cranial sutures with open fontanel, bone fragility, small hands and feets. We present a female patient, with pycnodysostosis hasbeen misdiagnosed as rickets for a long period. Patient also had spondylolysis and spondylolisthesis at L5 vertebra. Patient was undergone the external fixation and patient were spent external fixation surgery due to spondylolysis and spondylolisthesis at L4-5 level and right femoral neck fracture. In conclusion, genetical skeletal dysplasia such as pycnodysostosis should beconsidered out of rickets if exists short stature, bone fragility and open fontanel. In patient with pycnodysostosis occurs bone fragility at an earlier age appears despite the increase in bone mineral density. Also, the development of spondylolysis andisthmic type of spondylolisthesis as well as bone fragility must be considered in the pycnodysostosis. Therefore, we emphasize to prevent high-impact trauma such as falling and crash in patients with pycnodysostosis. (Turkish Journal of Osteoporosis 2011;17:26-9)

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

SUCUOĞLU, H., ÖRNEK, N. İ., SARI, H. (2022). Raşitizm teşhisiyle tetkik ve tedavi gören spondilolizis ve spondilolistezis ile seyreden bir piknodizostoz olgusu. Türk Osteoporoz Dergisi, Cilt: 17 - Sayı: 1, 26–29. https://ajindex.com/articles/639893

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Ornetti P, Prati C, Fery-Blanco C, Streit G, Toussirot E, Wendling D. Pedicle stress fracture: an unusual complica tion of pycnodysostosis Clin Rheumatol 2008;27:385-7
  2. Edelson JG, Obad S, Geiger R, On A, Artul HJ. Pycnodysostosis: Orthopaedic aspects with a description of 14 new cases. Clin Orthop Relat Res 1992;280:263-76
  3. Saftig P, Hunziker E, Wehmeyer O, Jones S, Boyde A, Rommerskirch W, et al. Impaired osteoclastic bone resorp tion leads to osteopetrosis in cathepsin-K-deficient mice. Proc Natl Acad Sci U S A 1998;95:13453-8
  4. Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ. Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. Science 1996;273:1236-8
  5. Gelb BD, Spencer E, Obad S, Edelson GJ, Faure S, Weissenbach J, et al. Pycnodysostosis: refined linkage and radiation hybrid analyses reduce the critical region to 2 cM at 1q21 and map two candidate genes. Hum Genet 1996;98:141-4
  6. Fujita Y, Nakata K, Yasui N, Matsui Y, Kataoka E, Hiroshima K, et al. Novel mutations of the cathepsin K gene in patients with pycnodysostosis and their characterization. J Clin Endocrinol Metab 2000;85:425-31
  7. Zenke MS, Hatori M, Tago S, Hosaka M, Kokubun S. Pycnodysostosis associated with spondylolysis. Arch Orthop Trauma Surg 2002;122:248-50
  8. Floman Y, Gomori JM, Fast A. Isthmic spondylolisthesis in pycnodysostosis. J Spinal Disord 1989;2:268-71
  9. Stanley M Pycnodysostosis: a review. J Bone Joint Surg Am 1967;49:153-62
  10. Floman Y, Gomori JM, Fast A. Isthmic spondylolisthesis in pycnodysostosis. J Spinal Disord 1989;2:268-71
  11. Ishida T, Asada K, Koshikawa T. A case of pycnodysostosis. Rinsho Seikei Geka 1992;11:544-9
  12. Edelson JG, Obad S, Geiger R, On A, Artul HJ. Pycnodysostosis. Orthopaedic aspects with a description of 14 new cases. Clin Orthop Relat Res 1992;280:263-76.