KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Oftalmoloji Dergisi / 2011 / Cilt: 41 - Sayı: 6

Oküler bulguların fabry hastalığı tanısındaki önemi

The significance of ocular findings in the diagnosis of fabry’s disease

Volkan HÜRMERİÇ
Fazıl Cüneyt ERDURMAN
Cem ÖZGÖNUL
Üzeyir ERDEM
Osman Melih CEYLAN
Sayfa
414–416
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Fabry hastalığının oküler bulguları arasında kornea vertisillata, konjonktival vasküler değişiklikler, retinal damarlarda tortuosite ve katarakt yer almaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Fabry hastalığı, X’ e bağlı geçiş gösteren, alfa-galaktozidaz A enzim eksikliğinin neden olduğu, göz de dahil çeşitli doku ve organlarda glikosfingolipidlerin ilerleyici birikimiyle karakterize bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Fabry hastalığının oküler bulguları arasında kornea vertisillata, konjonktival vasküler değişiklikler, retinal damarlarda tortuosite ve katarakt yer almaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Çalışmamızda kornea bulgularının tespitinden sonra Fabry hastalığı tanısı alan bir erkek hastanın klinik ve konfokal mikroskopi bulguları incelenmiştir. (Turk J Ophthalmol 2011; 41: 414-6)
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2011 Verileri
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Fabry hastalığı, X’ e bağlı geçiş gösteren, alfa-galaktozidaz A enzim eksikliğinin neden olduğu, göz de dahil çeşitli doku ve organlarda glikosfingolipidlerin ilerleyici birikimiyle karakterize bir hastalıktır. Fabry hastalığının oküler bulguları arasında kornea vertisillata, konjonktival vasküler değişiklikler, retinal damarlarda tortuosite ve katarakt yer almaktadır. Çalışmamızda kornea bulgularının tespitinden sonra Fabry hastalığı tanısı alan bir erkek hastanın klinik ve konfokal mikroskopi bulguları incelenmiştir. (Turk J Ophthalmol 2011; 41: 414-6)

Abstract

Fabry’s disease is an X-linked, inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme alfa-galactosidase A and characterized by progressive accumulation of glycosphingolipids within several tissues and organs, including the eye. Ocular findings of Fabry’s disease are cornea verticillata, conjunctival vascular changes, retinal vessel tortuosity and cataract. We report the clinical and confocal microscopic findings of cornea verticillata observed in a patient who was diagnosed as Fabry’s disease. (Turk J Oph thal mol 2011; 41: 414-6)

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

HÜRMERİÇ, V., ERDURMAN, F. C., ÖZGÖNUL, C., ERDEM, Ü., CEYLAN, O. M. (2022). Oküler bulguların fabry hastalığı tanısındaki önemi. Türk Oftalmoloji Dergisi, Cilt: 41 - Sayı: 6, 414–416. https://ajindex.com/articles/638361

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Clarke JT. Narrative review: Fabry disease. Ann Intern Med. 2007;146:425-33
  2. Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004;34:236-42
  3. Kalkan Uçar S. Fabry Hastalığı (Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tarama Sonuçları). J LSD 2010;2;35-5
  4. Sodi A, Ioannidis AS, Mehta A, Davey C, Beck M, Pitz S. Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey. Br J Ophthalmol. 2007;91:210-4
  5. Sher NA, Letson RD, Desnick RJ. The ocular manifestations in Fabry’s disease. Arch Ophthalmol. 1979;97:671-6
  6. Mehta A, Beck M, Elliott P, et al. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry’s disease: an analysis of registry data. Lancet. 2009;374:1986-96
  7. Hollander DA, Aldave AJ. Drug-induced corneal complications. Curr Opin Ophthalmol. 2004;15:541-8
  8. Muftuoglu O, Uçakhan OO, Kanpolat A. Clinical and In Vivo Confocal Microscopy Findings in Patients Receiving Tamoxifen Citrate. Eye Contact Lens. 2006;32:228-32
  9. Mastropasqua L, Nubile M, Lanzini M, Carpineto P, Toto L, Ciancaglini M. Corneal and Conjunctival Manifestations in Fabry Disease: In Vivo Confocal Microscopy Study. Am J Ophthalmol. 2006;141:709-18
  10. Falke K, Büttner A, Schittkowski M, et al. The microstructure of cornea verticillata in Fabry disease and amiodarone-induced keratopathy: a confocal laser-scanning microscopy study. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2009;247:523-34
  11. Tavakoli M, Marshall A, Thompson L, et al. Corneal confocal microscopy: A novel noninvasive means to diagnose neuropathy in patients with fabry disease. Muscle Nerve. 2009;40:976-84
  12. Nguyen TT, Gin T, Nicholls K, Low M, Galanos J, Crawford A. Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry Disease Treatment Centre. Clin Experiment Ophthalmol. 2005;33:164-8
  13. Tuppurainen K, Collan Y, Rantanen T, Hollmen A. Fabry’s disease and cornea verticillata. A report of 3 cases. Acta Ophthalmol (Copenh).1981;59:674-82
  14. Franceschetti AT. Fabry disease: ocular manifestations. Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12:195-208.