KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Oftalmoloji Dergisi / 2016 / Cilt: 46 - Sayı: 6

Genetik Göz Hastalıklarının Moleküler Tanısında Temel Bir Algoritma: Oftalmolog Bakış Açısı

A Baseline Algorithm for Molecular Diagnosis of Genetic Eye Diseases: Ophthalmologist's Perspective

Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
Gülen Eda UTİNE
Hande Taylan ŞEKEROĞLU
Sayfa
299–300
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ALİKAŞİFOĞLU, M., UTİNE, G. E., ŞEKEROĞLU, H. T. (2022). Genetik Göz Hastalıklarının Moleküler Tanısında Temel Bir Algoritma: Oftalmolog Bakış Açısı. Türk Oftalmoloji Dergisi, Cilt: 46 - Sayı: 6, 299–300. https://ajindex.com/articles/637928

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (5)

  1. Prokudin I, Simons C, Grigg JR, Storen R, Kumar V, Phua ZY, Smith J, Flaherty M, Davila S, Jamieson RV. Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1. Eur J Hum Genet. 2014;22:907-915.
  2. Grigg JR, Holder GE, Billson FA, Korsakova M, Jamieson RV. The importance of electrophysiology in revealing a complete homozygous deletion of KCNV2. J AAPOS. 2013;17:641-643.
  3. Huang B, He W. Molecular characteristics of inherited congenital cataracts. Eur J Med Genet. 2010;53:347-357.
  4. Wiggs JL, Pierce EA. Genetic testing for inherited eye disease: who benefits? JAMA Ophthalmol. 2013;131:1265-1266.
  5. Dalkara D, Sahel JA. Gene therapy for inherited retinal degenerations. C R Biol. 2014;337:185-192.