Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightRetinal hemanjiyoblastomların ayırıcı tanısında VHL hastalığının düşünülmesi buhastalarda görülen hayatı tehdit eden tümörlerin erken saptanmasında önemli bir yere sahiptir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birden fazla sistemi ilgilendiren selim veya habis tümörlerle karakterize ailesel kanser sendromudur.Retinal hemanjiyoblastomlar genellikle hastalığın ilk bulgusu olup görme kaybına neden olabilmektedirler. Otuz iki yaşında erkekhasta sol gözünde 2 aydır olan görme kaybı nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanın serebral hemanjiyoblastom nedeniyle daha önceopere olduğu, soygeçmişinde annesinin bir gözünde ileri görme kaybı bulunduğu ve böbrek kanseri nedeniyle kaybedildiği öğrenildi.Olgunun oftalmolojik muayenesinde her iki gözde çok sayıda retinal hemanjiyoblastomlar görüldü. Hastaya VHL gen dizi analizi yapıldıve heterozigot p.R161X mutasyonu saptandı. Hastanın kız kardeşinde ve kızında da aynı mutasyon belirlendi. Hasta ve etkilenmişaile bireyleri için izlem ve tedavi planı düzenlendi. Retinal hemanjiyoblastomların ayırıcı tanısında VHL hastalığının düşünülmesi buhastalarda görülen hayatı tehdit eden tümörlerin erken saptanmasında önemli bir yere sahiptir.
Abstract
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a familial cancer syndrome characterized by benign or malignant tumors which may involve more than one system. Retinal hemangioblastomas are usually the initial manifestation of VHL disease and can cause vision loss. A 32-year- old man presented to our clinic with vision loss in the left eye for 2 months. He had a history of cerebral hemangioblastoma operation. Family history showed that his mother had unilateral vision loss and died because of renal cell carcinoma. Ophthalmologic examination revealed multiple retinal hemangioblastomas in both eyes. VHL gene sequencing was performed and heterozygous p.R161X mutation was detected. His sister and daughter were also found to have the same variant. A treatment and follow-up plan was initiated for the patient and affected family members. Considering VHL disease in the differential diagnosis of retinal hemangioblastomas has a very important role in the early detection of life-threatening tumors in these patients.