KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Oftalmoloji Dergisi / 2020 / Cilt: 50 - Sayı: 4

Anne Karnında Katarakt Tanısı Konması ve Takibi

Intrauterine Cataract Diagnosis and Follow-up

Sevinç AKSAY
İbrahim BİLDİRİCİ
Cemile Banu COŞAR
Yasemin ALANAY
Engin CİĞERCİOĞULLARI
Sayfa
245–247
Yayın Tarihi
2022-11-06
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Elde edilen sonuç genetik olarak izole otozomal resesif konjenital katarakt ile uyumlu bulundu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bu makalede 21 haftalık iken ultrasonografi ile konjenital katarakt tanısı konulan fetüs sunuldu.
📊
Temel Bulgular & Veri:Tüm ekzom dizi analizinde, konjenital kataraktla ilişkili CRYBB1 geninde daha önce gösterilmemiş, sınıf 3-önemi bilinmeyen varyant (c755A>G [P.Lys252Arg]), fetüsde homozigot, anne ve babada heterozigot saptandı.
💡
Sonuç & Katkı:Elde edilen sonuç genetik olarak izole otozomal resesif konjenital katarakt ile uyumlu bulundu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bu makalede 21 haftalık iken ultrasonografi ile konjenital katarakt tanısı konulan fetüs sunuldu. Ebeveynler gebeliğin sonlandırılması ve fetüsün incelenmesine karar verdi. Fetal karyotip için amniyosentez yapıldı. Gebeliğin sonlandırılmasından sonra fetal otopsi yapıldı. Anne ve babanın periferik kan örneklerinden tüm ekzom dizi analizi (Trio-WES) yapıldı. Otopsi patoloji raporunda bilateral ön ve arka subkapsüler katarakt teyit edildi. Tüm ekzom dizi analizinde, konjenital kataraktla ilişkili CRYBB1 geninde daha önce gösterilmemiş, sınıf 3-önemi bilinmeyen varyant (c755A>G [P.Lys252Arg]), fetüsde homozigot, anne ve babada heterozigot saptandı. Elde edilen sonuç genetik olarak izole otozomal resesif konjenital katarakt ile uyumlu bulundu.

Abstract

In this article, we report a 21-gestational-week fetus diagnosed with congenital cataract by ultrasonography. The parents decided to terminate the pregnancy and asked for examination of the fetus. An amniocentesis was performed for fetal karyotyping. After termination of the pregnancy, fetal autopsy was conducted. Whole exome sequencing (Trio-WES) analysis of the mother and father was done from peripheral blood samples. In the pathologic autopsy report, bilateral anterior and posterior subcapsular cataracts were confirmed. Whole exome sequencing analysis revealed a previously unreported class 3 variant of uncertain significance (c755A>G [P.Lys252Arg]) of the CRYBB1 gene, which is associated with congenital cataract, that was homozygous in the fetus and heterozygous in the parents. The obtained result is consistent with a genetic diagnosis of isolated autosomal recessive congenital cataract.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKSAY, S., BİLDİRİCİ, İ., COŞAR, C. B., ALANAY, Y., CİĞERCİOĞULLARI, E. (2022). Anne Karnında Katarakt Tanısı Konması ve Takibi. Türk Oftalmoloji Dergisi, Cilt: 50 - Sayı: 4, 245–247. https://ajindex.com/articles/637701

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Rahi JS, Dezateaux C, British Congenital Cataract Interest Group. Measuring and interpreting the incidence of congenital ocular anomalies:lessons from a national study of congenital cataract in the UK. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001;42:1444-1448
  2. Francis PJ, Berry V, Bhattacharya SS, Moore AT. The genetics of childhood cataract. J Med Genet. 2000;37:481-488
  3. Mackay DS, Boskovska OB, Knopf HLS, Lampi KJ, Shields A. A nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant cataract linked to human chromosome 22q. Am J Hum Genet. 2002;71:1216-1221
  4. Cohen D, Bar-Yosef U, Levy J, Gradstein L, Belfair N, Ofir R, Joshua S, Lifshitz T, Carmi R, Birk OS. Homozygous CRYBB1 deletion mutation underlies autosomal recessive congenital cataract. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48:2208-2213
  5. Meyer E, Rahman F, Owens J, Pasha S, Morgan NV, Trembath RC, Stone EM, Moore AT, Maher ER. Initiation codon mutation in beta B1 crystallin(CRYBB1) associated with autosomal recessive nuclear pulverulent cataract. Mol Vis. 2009;15:1014-1019
  6. Hejtmancik JF. Congenital cataracts and their molecular genetics. Semin Cell Dev Biol. 2008;19:134-149
  7. Rao Y, Dong S, Li Z, Yang G, Peng C, Yan M, Zheng F. A novel truncation mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant congenital cataract with nystagmus. Mol Vis. 2017;23:624-637
  8. Willoughby CE, Shafiq A, Ferrini W, Chan LLY, Billingsley G, Priston M, Mok C, Chandna A, Kaye S, Heon E. CRYBB1 mutation associated with congenital cataract and microcornea. Mol Vis. 2005;11:587-593
  9. Pamukçu K, Üretmen Ö. Konjenital kataraktın tedavisi ve görsel rehabilitasyonu. Türk Oftalmoloji Dergisi 2000;30:134-143
  10. Yener HI, Gül A, Yasar T, Cınal A. A Family With Congenital Cataract From Grandfather Throughout Grandchildren. Türk Oftalmoloji Dergisi 2009;39:232-235.