KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Nöroloji Dergisi / 2010 / Cilt: 16 - Sayı: 4

Herediter Basınca Duyarlı Nöropati: Dört Ailenin Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy: The Clinical and Electrophysiological Features of Four Families

Handan AKAR
Esra BATTALOĞLU
Musa Kazım ONAR
Ayşe Oytun BAYRAK
İbrahim BARIŞ
Sayfa
193–198
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Biz anamnez, nöro- lojik muayene ve elektrofizyolojik bulguların tanıdaki önemini vurgulamak amacıyla HBDN tanılı dört hastamız ve yakınlarının özellik- lerini literatür eşliğinde tartıştık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Herediter basınca duyarlı nöropati (HBDN) minör bir travma veya bası sonrası ortaya çıkan akut, ağrısız ve tekrarlayıcı mononöropati atakları ile karakterize otozomal dominant (baskın) geçişli ailevi bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Biz anamnez, nöro- lojik muayene ve elektrofizyolojik bulguların tanıdaki önemini vurgulamak amacıyla HBDN tanılı dört hastamız ve yakınlarının özellik- lerini literatür eşliğinde tartıştık.
💡
Sonuç & Katkı:Yedi olguda genetik inceleme yapıldı ve tümünde HBDN delesyonu gösterildi
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Herediter basınca duyarlı nöropati (HBDN) minör bir travma veya bası sonrası ortaya çıkan akut, ağrısız ve tekrarlayıcı mononöropati atakları ile karakterize otozomal dominant (baskın) geçişli ailevi bir hastalıktır. HBDN tanısı ayrıntılı incelemenin yapılmadığı durumlar- da kolaylıkla atlanabilmekte ve bu yüzden hastalar gereksiz medikal ve cerrahi girişimlere maruz kalabilmektedir. Biz anamnez, nöro- lojik muayene ve elektrofizyolojik bulguların tanıdaki önemini vurgulamak amacıyla HBDN tanılı dört hastamız ve yakınlarının özellik- lerini literatür eşliğinde tartıştık. Yedi olguda genetik inceleme yapıldı ve tümünde HBDN delesyonu gösterildi

Abstract

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is an autosomal dominant disorder characterized by acute, painless andrecurrent mononeuropathies that are secondary to minor trauma or compression. Diagnosis is often overlooked when detailed examinations are not performed. We discuss the features of our four HNPP patients and their close relatives in order to emphasize theimportance of clinical and electrophysiological findings in the diagnosis of HNPP. Four patients and three members of the family underwent genetic testing and HBDN deletion was shown in all

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKAR, H., BATTALOĞLU, E., ONAR, M. K., BAYRAK, A. O., BARIŞ, İ. (2022). Herediter Basınca Duyarlı Nöropati: Dört Ailenin Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. Türk Nöroloji Dergisi, Cilt: 16 - Sayı: 4, 193–198. https://ajindex.com/articles/637002

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Li J, Krajewski K, Shy ME, Lewis RA. Hereditary neuropathy with ilability to pressure palsy: the electrophysiology fits the name. Neurology 2002;58:1769
  2. Nelis E, Van Broeckhoven C, De Jonghe P, Löfgren A, Vanderberghe A, Latour P, et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a European collaborative study. Eur J Hum Genet 1996;4:25-33
  3. Chance PF, Alderson MK, Leppig KA, Lensch MW, Matsunami N, Smith B, et al. DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 1993;72:143-51
  4. Lupski JR, de Oca-Luna RM, Slaugenhaupt S, Pentao L, Guzzetta V, Trask BJ, et al. DNA duplication associated with CharcotMarie-Tooth disease type 1A. Cell 1991;26:219-32
  5. Madrid R, Bradley WG. The pathology of neuropathies with focal thickening of the myelin sheath (tomaculous neuropathy). J Neurol Sci 1975;25:415-48
  6. Latour P, Boutrand L, Levy N, Bernard R, Boyer A, Claustrat F, et al. Polymorphic short tandem repeats for diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth 1A duplication. Clin Chem 2001;47:829-37
  7. Badano JL, Inoue K, Katsanis N, Lupski JR. New polymorphic short tandem repeats for PCR-based Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication diagnosis. Clin Chem 2001;47:838-43
  8. Dubourg O, Mouton P, Brice A, LeGuern E, Bouche P. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord 2000;10:206-8
  9. Mouton P, Tardieu S, Gouider R, Birouk N, Maisonobe T, Dubourg O, et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p12 deletion. Neurology 1999;22:1440-6
  10. Gouider R, LeGuern E, Gugenheim M, Tardieu S, Maisonobe T, Léger JM, et al. Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p12 deletion. Neurology 1995;45:2018-23
  11. Infante J, García A, Combarros O, Mateo JI, Berciano J, Sedano MJ, et al. Diagnostic strategy for familial and sporadic cases of neuropathy associated with 17p12 deletion. Muscle Nerve 2001;24:1149-55
  12. Uncini A, Di Guglielmo G, Di Muzio A, Gambi D, Sabatelli M, Mignogna T, et al. Differential electrophysiological features of neuropathies associated with 17p12 deletion and duplication. Muscle Nerve 1995;18:628-35
  13. Beydoun SR, Sykes SN, Ganguly G, Lee TS. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies