KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Nöroloji Dergisi / 2011 / Cilt: 17 - Sayı: 1

Cortical Dysplasia and Epilepsy in a Patient with Thrombocytopenia-Absent Radii (TAR) Syndrome

TAR (Thrombocytopenia-Absent Radii) Sendromu Olan Bir Hastada Kortikal Displazi ve Epilepsi

Özden KAMIŞLI
Serap SAYGI
Sayfa
55–57
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Biz bu yazımızda sağ pariyetal displaziye bağlı fokal epilepsisi olan TAR sendromlu bir olguyu sunduk.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:“Thrombocytopenia-absent radii (TAR)” sendromu her iki başparmak varlığına rağmen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterizedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:TAR sendromlu hastalarda alt ekstremite tutulumu, kardiyak, gastrointestinal, renal ve genital anormallikler de görü lebilir.
💡
Sonuç & Katkı:Biz bu yazımızda sağ pariyetal displaziye bağlı fokal epilepsisi olan TAR sendromlu bir olguyu sunduk.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

“Thrombocytopenia-absent radii (TAR)” sendromu her iki başparmak varlığına rağmen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterizedir. TAR sendromlu hastalarda alt ekstremite tutulumu, kardiyak, gastrointestinal, renal ve genital anormallikler de görü lebilir. Ayrıca bazı hastalarda nörolojik anormallikler olarak; epilepsi, öğrenme güçlüğü, intrakraniyal vasküler malformasyonlar, sen sörinöral işitme kaybı, korpus kallosum hipoplazisi ve serebellar disgenezi bildirilmiştir. TAR sendromu ve kortikal displazi birlikteliği daha önceden bildirilmemiştir. Biz bu yazımızda sağ pariyetal displaziye bağlı fokal epilepsisi olan TAR sendromlu bir olguyu sunduk.

Abstract

Thrombocytopenia-absent radii (TAR) syndrome is characterized by bilateral absence of the radii in the presence of both thumbs and thrombocytopenia. Lower limb involvement and cardiac, gastrointestinal, renal, and genital abnormalities may also be seen in the patients with TAR syndrome. Although epilepsy, learning difficulties, intracranial vascular malformations, sensorineural hearing loss, hypoplasia of the corpus callosum, and cerebellar dysgenesis as neurological abnormalities have been reported in a few patients, there is no previous report of a patient with TAR syndrome and cerebral cortical dysplasia. Here we report a patient with TAR syndrome who suffered from focal epilepsy due to right parietal dysplasia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KAMIŞLI, Ö., SAYGI, S. (2022). Cortical Dysplasia and Epilepsy in a Patient with Thrombocytopenia-Absent Radii (TAR) Syndrome. Türk Nöroloji Dergisi, Cilt: 17 - Sayı: 1, 55–57. https://ajindex.com/articles/636941

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Shaw S, Oliver RAM. Congenital hypoplastic thrombocytopenia with skeletal deformities in siblings. Blood 1959;14:374-7
  2. Hall JG. Thrombocytopenia and absent radius (TAR) syndrome. J Med Genet 1987;24:79-83
  3. Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, Brunner HG, Verschuuren-Bemelmans CC, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J Med Genet 2002;39:876-81
  4. Whitfield MF, Barr DG. Cows’ milk allergy in the syndrome of thrombocytopenia with absent radius. Arch Dis Child 1976;51:337-43
  5. Hedberg VA, Lipton JM. Thrombocytopenia with absent radii. A review of 100 cases. Am J Pediatr Hematol Oncol 1988;10:51-64
  6. Bradshaw A, Donnelly LF, Foreman JW. Thrombocytopenia and absent radii (TAR) syndrome associated with horseshoe kidney. Pediatr Nephrol 2000;14:29-31
  7. Menghsol SC, Harris RD, Ornvold K. Thrombocytopenia and ab sent radii, TAR syndrome: report of cerebellar dysgenesis and newly identified cardiac and renal anomalies. Am J Med Genet A 2003;123:193-6
  8. MacDonald MR, Schaefer GB, Olney AH, Patton DF. Hypoplasia of the cerebellar vermis and corpus callosum in thrombocyto penia with absent radius syndrome on MRI studies. Am J Med Genet 1994;50:46-50
  9. Skórka A, Bielicka-Cymermann J, Gieruszczak-Bialek D, Kornis zewski L. Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome: a case with agenesis of corpus callosum, hypoplasia of cerebellar vermis and horseshoe kidney. Genet Couns 2005;16:377-82
  10. Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F, et al. Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-ab sent radius syndrome. Am J Hum Genet 2007;80:232-40.