Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightPKAN tanısı, klinik bulgular ve beyindeki demir birikiminin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile gösterilmesinin yanı sıra pantotenat kinaz 2 (PANK2) genindeki mutasyonların gösterilmesi ile konur.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN), progresif motor bozukluk ve zihinsel bozulma ile ilişkili nadir bir otozomal resesif ve nörodejeneratif bozukluktur. PKAN tanısı, klinik bulgular ve beyindeki demir birikiminin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile gösterilmesinin yanı sıra pantotenat kinaz 2 (PANK2) genindeki mutasyonların gösterilmesi ile konur. PKAN’nin tipik klinik özellikleri distoni, istemsiz hareketler, rijidite ve dizartri gibi motor semptomların yanı sıra anksiyete, depresyon ve zihinsel gerilik gibi psikiyatrik semptomlardır. Bununla birlikte, PKAN’li hastalarda psikoz sıklıkla bildirilmemiştir. Bildirdiğimiz hasta, anksiyete, kolayca irkilme eğilimi ve hızla ilerleyen hafıza bozukluğu ile başvurdu. Beyninin T2 ağırlıklı MRG’sinde spesifik bir bulgu olarak hipointens medial globus pallidus içinde hiperintens bir görünüm saptandı ve hastada PANK2’yi kodlayan gende mutasyon tespit edildi. Globus pallidus da dahil olmak üzere bazal gangliyonların bileşenleri, motor semptomlar, biliş, duygulanım ve duygudurum üzerinde anahtar bir rol oynar. PKAN’de görülen globus pallidus ve substantia nigra pars retikulatadaki anormal demir birikimi çeşitli psikotik semptomları, bilişsel işlev bozukluklarını ve duygudurum bozukluklarını şiddetlendirebilir.
Abstract
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal-recessive and neurodegenerative disorder associated with progressive motorimpairment and mental deterioration. The diagnosis of PKAN consists of clinical features and magnetic resonance imaging (MRI) evidence of iron accumulationin the brain, as well as evidence of mutations in the pantothenate kinase 2 (PANK2) gene. Typical clinical features of PKAN are motor symptoms includingdystonia, involuntary movement, rigidity and dysarthria, as well as psychiatric symptoms such as anxiety, depression, and mental retardation. However, psychosishas not been reported often in cases of PKAN. This patient presented with anxiety, a tendency to startle easily, and rapidly deteriorating memory impairment.T2-weighted MRI of his brain indicated a specific pattern of hyperintensity within a hypointense medial globus pallidus with a mutation in the gene encodingPANK2. Components of the basal ganglia, including the globus pallidus, play a key role in motor symptoms, cognition, affect, and mood. The basal gangliaare also a central factor in the pathogenesis of psychiatric symptoms in schizophrenia. These lesions are able to aggravate various psychotic symptoms, cognitivefunction impairments, and mood disorders because PKAN is affected by abnormal iron deposition in the globus pallidus and substantia nigra pars reticulata.