KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Nöroloji Dergisi / 2021 / Cilt: 27 - Sayı: 4

Mitokondriyal Membran Protein-ilişkili Nörodejenerasyon; Farklı Klinik Prezentasyonlu İki Yetişkin Olgu

Mitochondrial Membrane Protein-associated Neurodegeneration: Two Adult Cases with Different Clinical Presentation

Burhanettin ULUDAĞ
Hatice KARASOY
Şeyma AYKAÇ
Hanife KARAKAYA
Sayfa
439–441
Yayın Tarihi
2022-11-06
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu sunumuyla, nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek istedik.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Beyin demir birikimiyle gelişen nörodejenerasyon, klinik ve genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Mitokondriyel membran protein-ilişkili nörodejenerasyon bu hastalık spektrumunun nadir görülen bir subtipidir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu sunumuyla, nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek istedik.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Beyin demir birikimiyle gelişen nörodejenerasyon, klinik ve genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur. Mitokondriyel membran protein-ilişkili nörodejenerasyon bu hastalık spektrumunun nadir görülen bir subtipidir. Bu olgu sunumuyla, nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek istedik.

Abstract

Neurodegeneration with brain iron accumulation is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration is a rare subtype of this disease spectrum. Thus, this case report aimed to draw attention to this rarely seen disease.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ULUDAĞ, B., KARASOY, H., AYKAÇ, Ş., KARAKAYA, H. (2022). Mitokondriyal Membran Protein-ilişkili Nörodejenerasyon; Farklı Klinik Prezentasyonlu İki Yetişkin Olgu. Türk Nöroloji Dergisi, Cilt: 27 - Sayı: 4, 439–441. https://ajindex.com/articles/636618

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Dusek P, Skoloudik D, Roth J, et al. Mitochondrial membrane proteinassociated neurodegeneration: a case report and literature review. Neurocase 2018;24:161-165
  2. Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration with brain iron accumulation disorders overview. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, (eds). GeneReviews(R). Seattle: University of Washington, 2014
  3. Selikhova M, Fedotova E, Wiethoff S, et al. A 30-year history of MPAN case from Russia. Clin Neurol Neurosurg 2017;159:111-113
  4. Olgiati S, Doğu O, Tufekcioglu Z, et al. The p.Thr11Met mutation in c19orf12 is frequent among adult Turkish patients with MPAN. Parkinsonism Relat Disord 2017;39:64-70
  5. Skowronska M, Kmiec T, Jurkiewicz E, et al. Evolution and novel radiological changes of neurodegeneration associated with mutations in C19orf12. Parkinsonism Relat Disord 2017;39:71-76
  6. Deutschländer A, Konno T, Ross OA. Mitochondrial membrane proteinassociated neurodegeneration. Parkinsonism Relat Disord 2017;39:1-3
  7. Kruer MC, Boddaert N, Schneider SA, et al. Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation. AJNR Am J Neuroradiol 2012;33:407-414
  8. Hayflick SJ, Westaway SK, Levinson B, et al. Genetic, clinical, and radiographic delineation of Hallervorden-Spatz syndrome. N Engl J Med 2003;348:33-40
  9. Kim J, Liao YH, Ionita C, et al. Mitochondrial Membrane Protein- Associated Neurodegeneration Mimicking Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. Pediatr Neurol 2016;64:83-86.