KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Kolon ve Rektum Hastalıkları Dergisi / 2020 / Cilt: 30 - Sayı: 2

Nörofibromatozis Tip 1 Hastasında Anemi ile Seyreden İzole Kolon Juvenil Polip: Olgu Sunumu

Solitary Juvenile Colonic Polyp Presenting Anaemia in Patients with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report

Mehmet SAYDAM
İbrahim YILMAZ
Mustafa Taner BOSTANCI
Ahmet SEKİ
Sayfa
147–150
Yayın Tarihi
2022-11-06
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hastanın ilk muayenesinde; NF1 bulguları; Lisch nodülleri, Cafe u lait lekeleri ve nörofibromlar tespit edildi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:NF1 hastalarının %10-25’inde gastrointestinal tutulum saptansada, asemptomatik klinik seyirleri nedeniyle genellikle gözardı edilirler.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastanemize anemi nedeni araştırılmak üzere 33 yaşında erkek hasta sevk edildi.
💡
Sonuç & Katkı:Hastanın ilk muayenesinde; NF1 bulguları; Lisch nodülleri, Cafe u lait lekeleri ve nörofibromlar tespit edildi.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:1 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

NF1 hastalarının %10-25’inde gastrointestinal tutulum saptansada, asemptomatik klinik seyirleri nedeniyle genellikle gözardı edilirler. Hastanemize anemi nedeni araştırılmak üzere 33 yaşında erkek hasta sevk edildi. Hastanın ilk muayenesinde; NF1 bulguları; Lisch nodülleri, Cafe u lait lekeleri ve nörofibromlar tespit edildi. Kolonoskopide; transvers kolon proksimalinde 5x3x2 cm boyutlarında hemorajik polip tespit edildi ve laparoskopik sağ hemikolektomi ameliyatı uygulandı. Histopatolojik olarak düşük displazili juvenil polip saptandı. NF1 gen mutasyonu moleküler gen testi ile saptandı. NF1 hastaların hepsinde üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisi gastrointestinal tutulumu değerlendirmek için yapılmalıdır.

Abstract

Gastrointestinal lesions are seen in 10-25% of NF1 patients, but generally they are underestimated by physicians because of their asymptomatic course. A thirtythree-year old male patient reffered to our hospital for anemia evaluation. NF1 physical findings; Lisch Nodules, Cafe u lait macules and neurofibromas were present. Colonoscopy reveled a 5x3x2 cm sized hemorrhagicpolyp in proximal transvers colon and laparoscopic right hemicolectomy was performed. Histopathological diagnosis was juvenile polyp with low-grade dysplasia. Molecular genetic testing detected NF1 gene mutation. Upper and lower gastrointestinal endoscopy should be performed for all NF1 patients to determine gastrointestinal involvement.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

SAYDAM, M., YILMAZ, İ., BOSTANCI, M. T., SEKİ, A. (2022). Nörofibromatozis Tip 1 Hastasında Anemi ile Seyreden İzole Kolon Juvenil Polip: Olgu Sunumu. Türk Kolon ve Rektum Hastalıkları Dergisi, Cilt: 30 - Sayı: 2, 147–150. https://ajindex.com/articles/634535

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosistype 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol 2014;13:834-843.
  2. Garrouche N, Ben Abdallah A, Arifa N, Hasni I, Ben Cheikh Y et al. Spectrum of gastrointestinal lesions of neurofibromatosis type 1: a pictorial review. InsightsImaging 2018;9:661-671.
  3. Friedma JM, Riccardi VM. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis, 3rd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins UniversityPress, 1999. National Institutes of Health Consensus Divelopment Conference Statement. Neurofibromatosis. ArchNeurol (Chicago) 1988;45:575-578.
  4. Agaimy A, Vassos N, Croner RS. Gastrointestinal manifestations of neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen’sdisease):clinicopathological spectrum with pathogenetic considerations. Int J Clin Exp Pathol 2012;5:852-862.
  5. Basile U, Cavallaro G, Polistena A, Giustini S, Orlando G, Cotesta D, et al. Gastrointestinal and retroperitoneal manifestations of type 1 neurofibromatosis. J Gastrointest Surg 2010;14:186-194.
  6. Levy AD, Patel N, Dow N, Abbott RM, Miettinen M, Sobin LH. Abdominal neoplasms in patients with Neurofibromatosis type 1: radiologic-pathologic correlation. Radiographics 2005;25:455-480.
  7. Keese M, Riester T, Schwenke K, Dinter D, Back W, Palma P. Acute GI bleeding by multiple jejunal gastrointestinal autonomic nevre tumour associated with neurofibromatosis type I. Rev Esp Enferm Dig 2007;99:608-611.
  8. Bakker JR, Haber MM, Garcia FU. Gastrointestinal neurofibromatosis: an unusual cause of gastric outlet obstruction. Am Surg 2005;71:100-105.
  9. Agaimy A, Schaefer IM, Kotzina L, Knolle J, Baumann I, Störebel P, et al., “Juvenile-like (inflammatory/hyperplastic) mucosal polyps of the gastrointestinal tract in neurofibromatosis type 1,” Histopathology 2014.2014;64:777-786.
  10. Oktenli C, Gul D, Deveci MS, Saglam M, Upadhyaya M, Thompson P, Consoli C, Kocar IH, Pilarski R, Zhou XP, Eng C. Unusual features in a patient with neurofibromatosis type 1: multiple subcutaneous lipomas, a juvenile polyp in ascending colon, congenital intrahepatic portosystemic venous shunt, and horse shoe kidney. Am J Med Genet A 2004;127A:298-301. Brosens LA, vanHattem A, Hylind LM, Iacobuzio-Donahue C, Romans KE, Axilbund J, et al. Risk of colorectalcancer in juvenilepolyposis. Gut 2007;56:965-967.