Fabry hastalığının kalp tutulumu değiş- kenlik göstermektedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Fabry hastalığı en sık ikinci kalıtsal (Xe bağlı re- sesif) lizozomal depo hastalığı olup birçok organ tutulu- mu ile ilişkilidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Fabry hastalığının kalp tutulumu değiş- kenlik göstermektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, başarılı radyofrekansablasyon yapılan Wolf-Parkinson-White sendromu ve solventrikül nonkompaksiyonu olan bir Fabry hastalıklı olgusunuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Fabry hastalığı en sık ikinci kalıtsal (Xe bağlı re- sesif) lizozomal depo hastalığı olup birçok organ tutulu- mu ile ilişkilidir. Fabry hastalığının kalp tutulumu değiş- kenlik göstermektedir. Bu yazıda, başarılı radyofrekansablasyon yapılan Wolf-Parkinson-White sendromu ve solventrikül nonkompaksiyonu olan bir Fabry hastalıklı olgusunuldu.
Abstract
Fabry disease is the second most common in- herited (X-linked recessive) lysosomal storage disease as- sociated with multiple organ involvement. Cardiac involve- ment of Fabry disease varies. Successful radiofrequencyablation of a Fabry disease patient with Wolff-Parkinson- White syndrome and left ventricular noncompaction is de- scribed in the present report.
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
TEKKESİN, A. İ., ÖZ, A., KAYA, A., ALPER, A. T. (2022). Wolff-Parkinson-White and left ventricular noncompaction in a Fabry patient: A case report. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, Cilt: 44 - Sayı: 3, 248–250. https://ajindex.com/articles/632530
Zarate YA, Hopkin RJ. Fabry's disease. Lancet 2008;372:1427-35
Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, Tukel T, Thiagarajan G, Sakuraba H, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet 2006;79:31-40
San Román-Monserrat I, Moreno-Flores V, López-Cuenca D, Rodríguez-González-Herrero E, Guillén-Navarro E, Ro- dríguez-González-Herrero B, et al. Comprehensive clinical evaluation of a large Spanish family with Anderson-Fabry disease, novel GLA mutation and severe cardiac phenotype. Med Clin (Barc) 2014;142:497-504
Jastrzebski M, Bacior B, Dimitrow PP, Kawecka-Jaszcz K. Electrophysiological study in a patient with Fabry disease and a short PQ interval. Europace 2006;8:1045-7
Shah JS, Hughes DA, Sachdev B, Tome M, Ward D, Lee P, et al. Prevalence and clinical significance of cardiac arrhythmia in Anderson-Fabry disease. Am J Cardiol 2005;96:842-6
Pochis WT, Litzow JT, King BG, Kenny D. Electrophysiolog- ic findings in Fabrys disease with a short PR interval. Am J Cardiol 1994;74:203-4
Sen-Chowdhry S, McKenna WJ. Left ventricular noncompac- tion and cardiomyopathy: cause, contributor, or epiphenom- enon? Curr Opin Cardiol 2008;23:171-5
Jenni R, Oechslin E, Schneider J, Attenhofer Jost C, Kaufmann PA. Echocardiographic and pathoanatomical char- acteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 2001;86:666-71
Azevedo O, Gaspar P, Sá Miranda C, Cunha D, Medeiros R, Lourenço A. Left ventricular noncompaction in a patient with Fabry disease: overdiagnosis, morphological manifestation of Fabry disease or two unrelated rare conditions in the same patient? Cardiology 2011;119:155-9.