KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi / 2016 / Cilt: 44 - Sayı: 4

DOCK8 deficiency in a boy who presented with a giantaortic aneurysm between aortic root and iliac bifurcation

DOCK8 eksikliği olan bir olguda aort kökü ile iliyak bifurkasyon arasında dev aort anevrizması

Türkan PATIROĞLU
Mehmet Sait DOĞAN
Kazım ÜZÜM
Himmet Haluk AKAR
Sayfa
342–345
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

DOCK8 eksikliği olan bir olguda bu boyutlara ulaşmış dev bir aort anevrizması daha önce lite- ratürde yayınlanmamıştır

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:"Dedicator of cytokinesis 8" (DOCK8) eksikliği otozo- mal resesif geçişli hiper IgE sendromu formu olup, diretken viral enfeksiyonlar, IgE seviyelerinde yükselme, eozinofili ve allerjik semptomlarla kendini gösterir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu yazıda, 10 ya- şında DOCK8 eksikliği olan bir hastada aort kökü ile iliyak bifurkasyon arasında dev aort anevrizması ile karşımıza çı- kan bir olgu sunuldu.
💡
Sonuç & Katkı:DOCK8 eksikliği olan bir olguda bu boyutlara ulaşmış dev bir aort anevrizması daha önce lite- ratürde yayınlanmamıştır
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

"Dedicator of cytokinesis 8" (DOCK8) eksikliği otozo- mal resesif geçişli hiper IgE sendromu formu olup, diretken viral enfeksiyonlar, IgE seviyelerinde yükselme, eozinofili ve allerjik semptomlarla kendini gösterir. Bu yazıda, 10 ya- şında DOCK8 eksikliği olan bir hastada aort kökü ile iliyak bifurkasyon arasında dev aort anevrizması ile karşımıza çı- kan bir olgu sunuldu. DOCK8 eksikliği olan bir olguda bu boyutlara ulaşmış dev bir aort anevrizması daha önce lite- ratürde yayınlanmamıştır

Abstract

Dedicator of cytokinesis 8 protein (DOCK8) deficiency is an autosomal recessive, inherited form of hyper-immunoglobulin E (hyper-IgE) syndrome, characterized by persistent cutaneous viral infections, elevated IgE, eosinophilia, and allergic manifestations. The case of a 10-year-old boy who presented with giant aortic aneurysm between the aortic root and iliac bifurcation is described in the present report. Aortic aneurysm of this size has not yet been reported

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

PATIROĞLU, T., DOĞAN, M. S., ÜZÜM, K., AKAR, H. H. (2022). DOCK8 deficiency in a boy who presented with a giantaortic aneurysm between aortic root and iliac bifurcation. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, Cilt: 44 - Sayı: 4, 342–345. https://ajindex.com/articles/632451

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Aydin SE, Kilic SS, Aytekin C, Kumar A, Porras O, Kainulai- nen L, et al. DOCK8 deficiency: clinical and immunological phenotype and treatment options - a review of 136 patients. J Clin Immunol 2015;35:189-98.
  2. Engelhardt KR, Gertz ME, Keles S, Schäffer AA, Sigmund EC, Glocker C, et al. The extended clinical phenotype of 64 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency. J Allergy Clin Immunol 2015;136:402-12.
  3. Szczawinska-Poplonyk A, Kycler Z, Pietrucha B, Heropoli- tanska-Pliszka E, Breborowicz A, Gerreth K. The hyperim- munoglobulin E syndrome-clinical manifestation diversity in primary immune deficiency. Orphanet J Rare Dis 2011;6:76. Keles S, Jabara HH, Reisli I, McDonald DR, Barlan I, Han- na-Wakim R, et al. Plasmacytoid dendritic cell depletion in DOCK8 deficiency: rescue of severe herpetic infections with IFN-? 2b therapy. J Allergy Clin Immunol 2014;133:1753-5.
  4. Chu EY, Freeman AF, Jing H, Cowen EW, Davis J, Su HC, et al. Cutaneous manifestations of DOCK8 deficiency syn- drome. Arch Dermatol 2012;148:79-84.
  5. Tsuge I, Ito K, Ohye T, Kando N, Kondo Y, Nakajima Y, et al. Acute eosinophilic pneumonia occurring in a dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficient patient. Pediatr Pulmonol 2014;49:52-5.
  6. Sanal O, Jing H, Ozgur T, Ayvaz D, Strauss-Albee DM, Er- soy-Evans S, et al. Additional diverse findings expand the clinical presentation of DOCK8 deficiency. J Clin Immunol 2012;32:698-708.
  7. Sabry A, Hauk PJ, Jing H, Su HC, Stence NV, Mirsky DM, et al. Vaccine strain varicella-zoster virus-induced central ner- vous system vasculopathy as the presenting feature of DOCK8 deficiency. J Allergy Clin Immunol 2014;133:1225-7.
  8. Sowerwine KJ, Holland SM, Freeman AF. Hyper-IgE syn- drome update. Ann N Y Acad Sci 2012;1250:25-32.
  9. Al Mutairi M, Al-Mousa H, AlSaud B, Hawwari A, AlJoufan M, AlWesaibi A, et al. Grave aortic aneurysmal dilatation in DOCK8 deficiency. Mod Rheumatol 2014;24:690-3.