KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi / 2019 / Cilt: 47 - Sayı: 4

Mozaik trizomi 14 ve aorta-pulmoner pencere birlikteliği: Bir olgu sunumu

Mosaic trisomy 14 and aorta-pulmonary window association: A case report

Hüseyin ALTUNHAN
Fatma Hilal YILMAZ
Nuriye TARAKÇI
Tamer BAYSAL
Mehmet Burhan OFLAZ
Sayfa
319–323
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olguda literatürde daha önce yer almayan aorta-pulmoner ile pencere mozaik trizomi 14 birlikteliğini sunuyoruz.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Mozaik trizomi 14, belirgin ve tanınabilir klinik özelliklere sahip nadir bir kromozom anomalisidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu sendroma doğuştan kalp anomalileri eşlik edebilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olguda literatürde daha önce yer almayan aorta-pulmoner ile pencere mozaik trizomi 14 birlikteliğini sunuyoruz.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Mozaik trizomi 14, belirgin ve tanınabilir klinik özelliklere sahip nadir bir kromozom anomalisidir. Bu sendroma doğuştan kalp anomalileri eşlik edebilmektedir. Bu olguda literatürde daha önce yer almayan aorta-pulmoner ile pencere mozaik trizomi 14 birlikteliğini sunuyoruz.

Abstract

Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosomalabnormality with distinct and recognizable clinical features.Congenital heart anomalies can accompany in this syndrome.To the best of our knowledge, this is the first caseof mosaic trisomy 14 with an aortopulmonary window to bedescribed in the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ALTUNHAN, H., YILMAZ, F. H., TARAKÇI, N., BAYSAL, T., OFLAZ, M. B. (2022). Mozaik trizomi 14 ve aorta-pulmoner pencere birlikteliği: Bir olgu sunumu. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, Cilt: 47 - Sayı: 4, 319–323. https://ajindex.com/articles/631852

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Johnson VP, Aceto T Jr, Likness C. Trisomy 14 mosaicism: case report and review. Am J Med Genet 1979;3:331–9. 2. von Sneidern E, Lacassie Y. Is trisomy 14 mosaic a clinically recognizable syndrome?--case report and review. Am J Med Genet A 2008;146A:1609–13
  2. Kajii T, Oama K, Ferrier A. Trisomy 14 in spontaneous abortus. Humangenetik 1972;15:265–7
  3. Chen CP, Wang KG, Ko TM, Chern SR, Su JW, Town DD, et al. Mosaic trisomy 14 at amniocentesis: prenatal diagnosis and literature review. Taiwan J Obstet Gynecol 2013;52:446– 9
  4. Shamim AA, Khan MZ, Atiq MA, Khan MA, Amanullah MM. Surgical correction of aorto-pulmonary window: a rare and lethal cause of pulmonary hypertension. J Pak Med Assoc 2011;61:836–8
  5. Mori K, Ando M, Takao A, Ishikawa S, Imai Y. Distal type of aortopulmonary window. Report of 4 cases. Br Heart J 1978;40:681–9
  6. Perrin Y, Addor MC, Sekarski N, Gaide AC, Schorderet DF. Distal trisomy 14 (q24 --> qter) and aorto-pulmonary window: a case report and review of the literature. Ann Genet 2002;45:173–5
  7. Backer CL, Mavroudis C. Surgical management of aortopulmonary window: a 40-year experience. Eur J Cardiothorac Surg 2002;21:773–9
  8. Naik GD, Chandra VS, Shenoy A, Isaac BC, Shetty GG, Padmakumar P, et al. Transcatheter closure of aortopulmonary window using Amplatzer device. Catheter Cardiovasc Interv. 2003 Jul;59(3):402-5
  9. Jureidini SB, Spadaro JJ, Rao PS. Successful transcatheter closure with the buttoned device of aortopulmonary window in an adult. Am J Cardiol 1998;81:371–2
  10. Trehan V, Nigam A, Tyagi S. Percutaneous closure of nonrestrictive aortopulmonary window in three infants. Catheter Cardiovasc Interv 2008;71:405–11
  11. Zhang S, Qin H, Wang J, OuYang L, Luo S, Fu C, et al. Maternal uniparental disomy 14 and mosaic trisomy 14 in a Chinese boy with moderate to severe intellectual disability. Mol Cytogenet 2016;9:66.