Bu yazıda Wilson hastalığı olan bir gebe olgu sunularak, Wilson hastalarında prenatal genetik danışma, obstetrik yaklaşım ve gebelikte tedavi seçeneklerinin literatür eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Wilson hastalığı biliyer bakır atılım bozukluğu sonucu özellikle karaciğer, beyin, böbrek ve korneada toksik miktarda bakır birikmesi ile karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Wilson hastalığı biliyer bakır atılım bozukluğu sonucu özellikle karaciğer, beyin, böbrek ve korneada toksik miktarda bakır birikmesi ile karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda Wilson hastalığı olan bir gebe olgu sunularak, Wilson hastalarında prenatal genetik danışma, obstetrik yaklaşım ve gebelikte tedavi seçeneklerinin literatür eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Wilson hastalığı biliyer bakır atılım bozukluğu sonucu özellikle karaciğer, beyin, böbrek ve korneada toksik miktarda bakır birikmesi ile karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu yazıda Wilson hastalığı olan bir gebe olgu sunularak, Wilson hastalarında prenatal genetik danışma, obstetrik yaklaşım ve gebelikte tedavi seçeneklerinin literatür eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.
Abstract
Wilson’s disease is an autosomal recessive genetic disease that is characterized by a defect in biliary excretion of copper, resulting in copper accumulation especially in the liver, brain, kidney and cornea. Herein we report a pregnant case with Wilson’s disease and will discuss with emphasis on the prenatal genetic counseling, obstetric management and treatment options during pregnancy using the recent literature.
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
ÜSTÜNER, I., CEYLAN, G. G., AVŞAR, A. F., KESKİN, H. L., UZUN, M., ÇİNKAYA, A., GÜNDÜZ, B. (2022). Wilson hastalığı ve gebelik: Olgu sunumu. Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi, Cilt: 6 - Sayı: 4, 279–282. https://ajindex.com/articles/631685
Kulo¤lu Z, Girgin N. Wilson hastal›¤›. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2004; 13: 246- 53
Atay Y, Coflkun A, Demir C, Alt›ntafl A, Köker ‹. Wilson Hastal›¤› Olan Gebelerde Penisilamin Kullan›m›n›n Sonuçlar›. T Klin Jinekol Obst 1992; 2: 174- 5
Kaushanksy A, Frydman M, Kaufman H, Homburg R. Endocrine studies of the ovulatory disturbances in Wilson’s disease. Fertil Steril 1987; 47: 270- 3
Sternlieb I. Wilson's disease and pregnancy. Hepatology 2000; 31: 531- 2
Morimoto I, Ninomiya H, Komatsu K, Satho M. Pregnancy and penicillamine treatment in a patient with Wilson's disease. Jpn J Med 1986; 25: 59- 62
Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008; 47: 2089- 111
Toaff R, Toaff ME, Peyser MR, Streifler M. Hepatolenticular degeneration (Wilson's disease) and pregnancy. A review and report of a case. Obstet Gynecol Surv 1977; 32: 497- 507
Pinter R, Hogge WA, McPherson E. Infant with severe penicillamine embryopathy born to a woman with Wilson disease. Am J Med Genet A 2004; 128A: 294- 8
Mjolnerod OK, Dommerud SA, Rasmussen K, Gjeruldsen ST. Congenital connective-tissue defect probably due to Dpenicillamine treatment in pregnancy. Lancet 1971; 1: 673- 5
Oga M, Matsui N, Anai T, Yoshimatsu J, Inoue I, Miyakawa I. Copper disposition of the fetus and placenta in a patient with untreated Wilson's disease. Am J Obstet Gynecol 1993; 169: 196- 8
Yalaz M, Aydogdu S, Ozgenc F, Akisu M, Kultursay N, Yagci RV. Transient fetal myelosuppressive effect of D-penicillamine when used in pregnancy. Minerva Pediatr 2003; 55: 625- 8
Brewer GJ, Johnson VD, Dick RD, Fink JK, Kluin KJ. Treatment of Wilson’s disease with zinc. XVII: Treatment during pregnancy. Hepatology 2000; 31: 364- 70.