KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi / 2009 / Cilt: 6 - Sayı: 2

Prenatal tanısı konmuş Cantrell pentalojisi olgusu: Ensefaloselin eşlik ettiği nadir bir varyant

A prenatally diagnosed pentalogy of cantrell case with encephalocele: A rare variant

Ayhan COŞKUN
Serdar CEYLANER
Melih Atahan GÜVEN
Gülay CEYLANER
Hakan BAYAZIT
Sayfa
123–127
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Ensefalosel ve diğer tip nöral tüp defektleri bu hastalığa oldukça nadir olarak eşlik etmekte olup literatürde 20’den az vaka bildirilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:AMAÇ: 20. gebelik haftasında prenatal tanısı konan ve post mortem otopsi ile doğrulanan, nöral tüp defektinin eşlik ettiği Cantrell Pentalojisi olgusunu sunmak.
📊
Temel Bulgular & Veri:OLGU: Sternum altı ve anterior diyafragmada defekt ile meydana gelen omfalosel, perikardiyumun yokluğu ve kalp anomalisi ile seyreden bu sendromun prenatal dönemde yapılan ultrasonografisinde; ensefalosel ve kalbi de (tam atrio-ventriküler septal defekt ile) içine alan büyük bir omfalosel izlendi.
💡
Sonuç & Katkı:Ensefalosel ve diğer tip nöral tüp defektleri bu hastalığa oldukça nadir olarak eşlik etmekte olup literatürde 20’den az vaka bildirilmiştir.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

AMAÇ: 20. gebelik haftasında prenatal tanısı konan ve post mortem otopsi ile doğrulanan, nöral tüp defektinin eşlik ettiği Cantrell Pentalojisi olgusunu sunmak. OLGU: Sternum altı ve anterior diyafragmada defekt ile meydana gelen omfalosel, perikardiyumun yokluğu ve kalp anomalisi ile seyreden bu sendromun prenatal dönemde yapılan ultrasonografisinde; ensefalosel ve kalbi de (tam atrio-ventriküler septal defekt ile) içine alan büyük bir omfalosel izlendi. Gebelik öyküsünde herhangi bir ilaç alımı, akraba evliliği veya toksin maruziyeti tespit edilmedi. Bu malformasyonun yaşamla bağdaşmaması nedeniyle aileye bilgi verildi. Yazılı bilgilendirilmiş onay alındıktan sonra gebelik indüklenerek vajinal yoldan termine edildi. Doğumu takiben yapılan post mortem genetik incelemede, prenatal tanı doğrulandı. SONUÇ: Ultrasonografi ile omfalosel tanısı kolaylıkla konulabilmekte olup, buna kalp anomalilerinin eşlik ettiği olgularda Cantrell Pentalojisi hatırlanmalıdır. Ensefalosel ve diğer tip nöral tüp defektleri bu hastalığa oldukça nadir olarak eşlik etmekte olup literatürde 20’den az vaka bildirilmiştir.

Abstract

AIM: The aim of this study is to present a prenatally diagnosed and postnatally confirmed Pentalogy of Cantrell case also with neural tube defect.CASE: Characteristic features of Cantrell Pentalogy are omphalocele due to the defect of anterior diaphragm and lower sternum, absence of pericardium and cardiac anomaly. We are presenting here a case with encephalocele and omphalocele containing the heart with atrioventricular septal defect detected during prenatal ultrasonography. There is no consanguinity and history of drug usage or toxin exposure during pregnancy. As these malformations cause a very low chance of survival, pregnancy was terminated after an informed consent. Postmortem genetic evaluation of the fetus confirmed the prenatal findings.CONCLUSION: It is easy to diagnose omphalocele during pregnancy but if it associates with heart anomalies, Cantrell Pentalogy must be remembered. Encephalocele and other types of neural tube defects very rarely associate with this disorder and there were fewer than 20 cases reported in the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

COŞKUN, A., CEYLANER, S., GÜVEN, M. A., CEYLANER, G., BAYAZIT, H. (2022). Prenatal tanısı konmuş Cantrell pentalojisi olgusu: Ensefaloselin eşlik ettiği nadir bir varyant. Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi, Cilt: 6 - Sayı: 2, 123–127. https://ajindex.com/articles/631681

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Cantrell JR, Haller JA, RAvitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart. Surg Gynecol Obstet 1958; 107: 602- 14
  2. Carmi R, Boughman JA. Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline developmental field. Am J Med Genet 1992; 42: 90- 5
  3. Romero R, Pilu G, Jeanty P. Omphalocele. Prenatal diagnosis and management of congenital anomalies. Norwalk, CT: Appleton & Lange, 1988: 220 3
  4. Guven M.A, Carvalho J, Ho Y, Shinebourne E. Sequential segmental analysis of the heart. Artemis 2003; 4: 21- 3
  5. Melih Atahan Güven. Fetal Ekokardiyografi ve Endikasyonlar›. TJOD Dergisi 2008; 3: 155- 65
  6. Kanagusuntheram R, Verzin JA. Ectopia cordis in man. Thorax. 1962; 17: 159- 67. 7.Ghidini A, Sirtori M, Romero R. Prenatal diagnosis of pentalogy of cantrell. J Ultrasound Med 1988; 7: 567- 70
  7. Paidas M, Crombleholme TM, Robertson FM. Prenatal diagnosis and management of the fetus with an abdominal wall defect. Sem Perinatol 1994; 18: 196- 214
  8. Parvari R, Weinstein Y, Ehrlich S. Linkage localization of the thoracoabdominal syndrome gene to Xq 25-26. Am J Med Genet 1994; 49: 431- 4
  9. Polat I, Gul A, Aslan H, Cebeci A, Ozseker B, Caglar B, Ceylan Y. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell in three cases, two with craniorachischisis. J Clin Ultrasound. 2005; 33: 308-11
  10. Schüppler U, Weisner D, Schollmeyer T, Grillo M, Franz W. Combination of Cantrell pentalogy and amniotic band syndrome: a case report. Zentralbl Gynakol. 1994; 116: 115- 9
  11. Loureiro T, Oliveira C, Aroso J, Ferreira MJ, Vieira J. Prenatal sonographic diagnosis of a rare Cantrell's pentalogy variant with associated open neural tube defect - a case report. Fetal Diagn Ther. 2007; 22: 172- 4.