KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi / 2010 / Cilt: 7 - Sayı: 2

46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) dengeli translokasyon taşıyıcısı hipogonadotropik hipogonadizm olgusu

46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) balanced translocation carrier with hypogonadotropic hypogonadism

Halit AKBAŞ
M. Nail ALP
Turgay BUDAK
Ahmet YALINKAYA
Sayfa
145–148
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hipogonadotropik hipogonadizmli bir hastada 8 ve 9 numaralı kromozomları kapsayan dengeli resiprokal translokasyon tespit edilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hipogonadotropik hipogonadizmli hastalarda dengeli otozomal translokasyonların görülmesi nadirdir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hipogonadotropik hipogonadizmli bir hastada 8 ve 9 numaralı kromozomları kapsayan dengeli resiprokal translokasyon tespit edilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu sunumunda, sözkonusu translokasyonun hastada görülen hipogonadotropik hipogonadizm ile ilişkisi literatür bilgisi ışığında tartışılmaktadır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Hipogonadotropik hipogonadizmli hastalarda dengeli otozomal translokasyonların görülmesi nadirdir. Hipogonadotropik hipogonadizmli bir hastada 8 ve 9 numaralı kromozomları kapsayan dengeli resiprokal translokasyon tespit edilmiştir. Hastanın babası, iki abisi ve bir kızkardeşi görünür bir fiziksel anomaliye sahip olmayıp aynı kromozomal translokasyonu taşımaktadır. Bu olgu sunumunda, sözkonusu translokasyonun hastada görülen hipogonadotropik hipogonadizm ile ilişkisi literatür bilgisi ışığında tartışılmaktadır.

Abstract

Balanced autosomal translocations are unusually observed in the patients with hypogonadotropic hypogonadism. The patient with hypogonadotropic hypogonadism had balanced reciprocal translocation involving chromosomes 8 and 9. The patient’s father, two brothers and a sister have the same chromosomal translocation with no apparent physicial abnormalities. In this case report; the relation of autosomal translocations mentioned above and hypogonadotropic hypogonadism are discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKBAŞ, H., ALP, M. N., BUDAK, T., YALINKAYA, A. (2022). 46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) dengeli translokasyon taşıyıcısı hipogonadotropik hipogonadizm olgusu. Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi, Cilt: 7 - Sayı: 2, 145–148. https://ajindex.com/articles/631662

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Başaran, N.: Tıbbi Genetik (Ders kitabı). 7.Baskı, Güneş& Nobel Tıp Kitabevi, Ankara, Bölüm 1999; 9: 161
  2. Kıkuchı I., Nagamine M., Ueda A., Mıhara K., Seıta M., and Mınoda M. Chromosomal translocation t(13;16) in a patient with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Intern Med. 1993; 32(6): 465- 7
  3. Shimizu R, Mitsui N, Mori Y, Cho S, Yamamori S, Osawa M, Ohashi H. Cryptic 17q22 deletion in a boy with a t(10;17) (p15.3;q22) translocation, multiple synostosis syndrome 1, and hypogonadotropic hypogonadism. Am J Med Genet A. 2008; 146: 1458- 61
  4. Kim HG, Herrick SR, Lemyre E, Kishikawa S, Salisz JA, Seminara S, MacDonald ME, Bruns GA, Morton CC, Quade BJ, Gusella JF. Hypogonadotropic hypogonadism and cleft lip and palate caused by a balanced translocation producing haploinsufficiency for FGFR1. J Med Genet. 2005; 42(8): 666-72
  5. Hughes P.J., J.M., Rice Edwards, M.A.C. Ridler, and R.J.M., Lane. A balanced autosomal translocation (3;9) associated with primary hypogonadism and dorsal spine stenosis. Clin. Genet. 1993; 43: 44- 5
  6. Wang J-C.C., Passage M.B., Yen P.H., Shapiro L.J., Mohandas T.K. Uniparental heterodisomy for chromosome 14 in a phenotypically abnormal familial balanced 13/14 Robertsonian translocation carrier.Am J Hum Genet. 1991; 48(6): 1069- 74.