KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi / 2011 / Cilt: 8 - Sayı: 1

Yanlış negatif QF-PCR ve trizomi 18-trizomi 9 mozaik bir olgu sunumu

A false negative QF-PCR and trisomy 18-trisomy 9 mosaicism: A case report

Sacide PEHLİVAN
Özcan BALAT
Volkan BALTACI
Ebru DİKENSOY
Fatma Bahar CEBESOY
Tuğçe SEVER
Ali İrfan KUTLAR
Sayfa
67–70
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Amniotik sıvıdan yapılan QF-PCR analizi; normal kromozomal yapı gösterdi ancak sitogenetik analizde fetusta trizomi 18 ve trizomi 9 mozaisizm olduğu tespit edildi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Major kromozomal anöploidilerin hızlı prenatal tanısında Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) yöntemi literatürde oldukça etkin (%95), güvenli ve düşük maliyetli olarak gösterilmiştir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Mozaik trizomilerde QF-PCR ve karyotipleme yöntemleri arasında % 0.2 oranında uyumsuzluk varlığı bildirilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Amniotik sıvıdan yapılan QF-PCR analizi; normal kromozomal yapı gösterdi ancak sitogenetik analizde fetusta trizomi 18 ve trizomi 9 mozaisizm olduğu tespit edildi.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Major kromozomal anöploidilerin hızlı prenatal tanısında Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) yöntemi literatürde oldukça etkin (%95), güvenli ve düşük maliyetli olarak gösterilmiştir. Mozaik trizomilerde QF-PCR ve karyotipleme yöntemleri arasında % 0.2 oranında uyumsuzluk varlığı bildirilmiştir. Bizim olgumuz; 17. gebelik haftasında triple testinde Trizomi 18 riskinin 1/50 olması nedeniyle kliniğimize gönderilmişti. Yapılan ultrasonografide fetusta bilateral koroid pleksus kistleri ve bilateral pelviektazi olduğu saptandı. Amniotik sıvıdan yapılan QF-PCR analizi; normal kromozomal yapı gösterdi ancak sitogenetik analizde fetusta trizomi 18 ve trizomi 9 mozaisizm olduğu tespit edildi.

Abstract

Using QF-PCR for rapid prenatal diagnosis of major chromosome aneuploidies demonstrated that the method is highly efficient, reliable and cost effective in the literature. A discrepancy has been showed between QF-PCR and karyotyping results as 0.2% in mosaicism.Our case was in 17 th gestational weeks who referred to our clinic for having a Trisomy 18 risk as 1 in 50 in triple test.On the ultrasonography, we detected bilateral choroid plexus cysts and bilateral pyelectasia.After amniocentesis QF-PCR has been showed a normal kromosomal patern and cytogenetic analysis has been showed trisomy 18 and trisomy 9 mosaicism.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

PEHLİVAN, S., BALAT, Ö., BALTACI, V., DİKENSOY, E., CEBESOY, F. B., SEVER, T., KUTLAR, A. İ. (2022). Yanlış negatif QF-PCR ve trizomi 18-trizomi 9 mozaik bir olgu sunumu. Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi, Cilt: 8 - Sayı: 1, 67–70. https://ajindex.com/articles/631606

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Mansfield ES. Diagnosis of Down syndrome and other aneuploides using quantitative polymerase chain reaction and small tandem repeat polymorphisms. Mol Hum Genet 1993; 2: 43- 50
  2. Cirigliano V, Voglino G, et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of 9 years of clinical experience. Prenatal Diagn 2009; 29: 40- 9
  3. Sjogren B, Uddenberg N. Prenatal diagnosis for psychological reasons: comparison with other indications, advanced maternal age and known genetic risk. Prenat Diagn 1990; 10: 111- 20
  4. Cirigliano V, Ejargue M, Carradas MP, Lloveras E, Plaja A, Perez MM, Fuster C, Egozcue J. Clinical application of multiplex quantitative polymerase chain reaction (QF-PCR) fort he rapid prenatal detection of common chromosome aneuploides. Mol Hum Reprod 2001; 7: 1001- 6
  5. Onay H, Ugurlu T, Aykut A, Pehlivan S, Inal M, Tinar S, Ozkinay C, Ozkinay F. Rapid Prenatal Diagnosis of Common Aneuploidies in Amniotic Fluid Using Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction. Gynecol Obstet Invest 2008; 66: 104- 10
  6. Nakonieczny M, Jezierski G, Wozniak I, Liss J, Pawlowski R, Preis K, Swiatkowska-Freund M, Wójcikowski C, Lukaszuk K. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies using quantitative fluorescent PCR (QF-PCR)]. Przegl Lek. 2008; 65(3): 119- 21. Polish
  7. Ozkinay F, Pehlivan S, Alpman A, Onay H, Cogulu O, Akın H, Sagol S, Akercan F, Kazandi M, Balat O, Kutlar I, Ozkinay C. Prenatal Detection of common aneuploidies by quantitative fluorescence PCR in The Turkish Population: Three years experience in two reference hospitals. XXI. European Congress of Perinatal Medicine, Istanbul-Turkey, The Journal of Maternal- Fetal & Neonatal Medicine, (Supplement 1), 2008; 55: 21
  8. Sherlock J, Cirigliano V, Petrou M, Tutscheck B, Adinolfi M. Assesment of diagnostic quantitative fluorescent multiplex chain reaction assays peformed on single cells. Ann Hum Genet 1998; 62: 9- 23
  9. Lau ET, Tang L, et al. Assessing discrepant findings between QF-PCR on uncultured prenatal samples and karyotyping on long-term culture. Prenatal Diagn 2009; 29: 151- 5
  10. Chia NL. A Comprehensive Set of Idiograms Representing All Interpretive Levels of Resolution: ISCN (2009). Cytogenet Genome Res 2009; 125: 162- 4 (DOI: 10.1159/000227842)
  11. Von Eggeling F, Freytag M, Fahsold R, Horsthemke B, Claussen U. Rapid Detection of trysomy 21 by Quantitative PCR. Hum genet 1993; 91 567- 70
  12. Hulten MA, Dhanjal S, Pertl B. Rapid and prenat