KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi / 2012 / Cilt: 9 - Sayı: 3

Ailesel dengeli resiprokal translokasyon t(9;11)(p12;p11.2)'un üreme performansına etkisi

The effect of famılıalbalanced recıprocal tranlocatıon t(9;11)(p12;p11.2) to reproductıve performance

Nevin KARAKUŞ
Davut GÜVEN
Nurten KARA
Şengül TURAL
Gülsen ÖKTEN
Sayfa
173–176
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Fenotipik olarak normal görülen olguların karyotipleri 46,XX ve 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) olarak saptandı.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Bu çalışmada, sekiz yıldır infertil, dört IUI (Intrauterin Inseminasyon) denemesinin başarısız, IVF (In Vitro Fertilizasyon) denemesinin ikincisinde başarılı olan fakat 8 haftalıkken gebelik kaybı yaşayan bir çift sunuldu.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bulgular: Fenotipik olarak normal görülen olguların karyotipleri 46,XX ve 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) olarak saptandı.
💡
Sonuç & Katkı:Tartışma: Dengeli translokasyonlu olgumuzun verebileceği gametlerden özellikle 9p monozomisi ve infertilitenin birlikte görüldüğü diğer benzer translokasyonlu olgular karşılaştırılarak sunulmuştur.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Bu çalışmada, sekiz yıldır infertil, dört IUI (Intrauterin Inseminasyon) denemesinin başarısız, IVF (In Vitro Fertilizasyon) denemesinin ikincisinde başarılı olan fakat 8 haftalıkken gebelik kaybı yaşayan bir çift sunuldu. Gereç ve yöntemler: Sitogenetik analizde, periferik kandan elde edilen kromozomlara tripsin gimza bantlama (GTG) uygulanarak karyotip analizleri yapıldı. Bulgular: Fenotipik olarak normal görülen olguların karyotipleri 46,XX ve 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) olarak saptandı. Erkek olgunun annesinde de aynı translokasyon bulundu. Baba hayatta olmadığından incelenemedi. Ayrıca olgunun iki dayısının oğullarından biri 15 yıllık evli ve infertil, diğeri 5 yıldır evli ve infertildir, bu kişilere henüz ulaşılamadığından incelenemedi. Tartışma: Dengeli translokasyonlu olgumuzun verebileceği gametlerden özellikle 9p monozomisi ve infertilitenin birlikte görüldüğü diğer benzer translokasyonlu olgular karşılaştırılarak sunulmuştur.

Abstract

Aim: In this study, we report a couple who had been infertility problem for eight years and they had four failed IUI and one failed IVF. In second IVF attempt the women got pregnant and it resulted with abortion in eight week. Material and metods: Cytogenetic analysis was performed by standart peripheral blood culture and GTG method by using phytohemagglutinin-stimulated lymphocyte. Results: The women and her husband were phenotypically normal but karyotype analysis revealed 46, XX and 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) respectively. The mother of the husband's karyotype analysis showed the same translocation. The father of the husband's could not examined because he was not alive. Also two uncles of the husband were suffered from infertility for Şfteen and Şve years respectively. However cytogenetic analyses of the uncles had not been accomplished yet. Balanced translocation carriers could give unbalanced chromosomes. Conclusion: The infertility cases of especially monosomy 9p and the other similar translocations that can result from the parents of balanced translocation carriers are represented here by comparing.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARAKUŞ, N., GÜVEN, D., KARA, N., TURAL, Ş., ÖKTEN, G. (2022). Ailesel dengeli resiprokal translokasyon t(9;11)(p12;p11.2)'un üreme performansına etkisi. Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi, Cilt: 9 - Sayı: 3, 173–176. https://ajindex.com/articles/631552

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (2)

  1. Ioannou, D. ve Griffin, D.K. Male Fertility, Chromosome Abnormalities, and Nuclear Organization. Cytogenet Genome Res 2011; 133: 269- 79. Pernice, F., Mazza, G., Puglisi, D., Luppino, M.G., Frisina, N. Nonrobertsonian translocation t(6;11) is associated with infertility in an oligoazoospermic male. Fertil Steril. 2002; 78: 192- 4. Healy, D.L. Female infertility: Causes and treatment. The Lancet. 1994; 18: 343(8912): 1539- 44. Goel, H. & Phadke S. R. Reciprocal balanced translocation: infertility and recurrent spontaneous abortions in a family. Andrologia 2009; 43, 75- 7. O'Flynn O'Brien K.L, Varghese, A.C., Agarwal, A. The genetic causes of male factor infertility:a review. Fertil Steril 2010; 93: 1- 12. Erol D. ve Yüce H. Oligospermik İnfertil Bir Erkekte Resiprokal Translokasyon t(1;5)(p33;qter). Fırat Tıp Dergisi 2009; 14(3): 204- 6. Badovinac, A.R., Tomljanovic, A.B., Stracevic, N. et all. Chromosome studies in patiens with defective reproductive success, AJRI. 2000; 44: 279- 83. Shaffer L.G, Slovak M.L., Campbell L.J. ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009): Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature, 2009;
  2. S. Karger, Basel. Van Assche, E., Bonduelle, M., Tournaye, H. et al. Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod. 1996;11 Suppl 4: 1- 24. Prabhakara, K., Angalena, R., Ramadevi, A.R. Familial (9;11) (p22;p15.5)pat translocation and XX sex reversal in a phenotypic boy with cryptorchidism and delayed development. Genet Couns. 2004; 15(1), 37- 41. Aydos, S. A., and Tükün, A. Infertility in a man with oligoasthenoteratozoospermia associated with nonrobertsonian translocation t(9;15)(p10;q10). Fertil and Steril 2006; 86(4): 1001e7- 1001e8. Jotterand, M., Juillard, E. A new case of trisomy for the distal part of 13q due to maternal translocation t(9;13)(p21;q21). Hum Genet. 1976;33: 213- 22. Fryns, J.P., Kleczkowska, A., Casaer, P. Van den Berghe, H. Double autosomal chromosomal aberration (3p trisomy/9p monosomy) and sexreversal. Ann Gnt 1986; 29: 49- 52. Crocker, M., Coghill, S.B., Cortinho, R. An unbalanced autosomal translocation (7;9) associated with feminization. Clin Genet. 1988; 34: 70- 3. Hoo, J.J., Salafsky, I.S., Lin, C.C. Possible localisation of a recessive testis forming gene on 9p24. Am J Hum Genet (Suppl). 1989;45: A78. Bennett, C.P., Docherty, Z., Robb, S.A., Ramani, P., Hawkins, J.R., Grant, D. Deletion 9p and sex reversal. J Med Genet 1993; 30: 518- 20. M