Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu makalede Tip l Gaucher hastalığı tanısı konulan 2 olgu sunuldu ve konu ile ilgili literatür gözden geçirildi.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Gaucher hastalığı, en sık görülen lipid depo hastalığıdır. Hastalık, otozomal resesif geçer ve lizozomal bir enzim olan ß-glikoserebrosidazi kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Glikoserebrosidaz eksikliği, glikoserebrosidin (glikoseramid) monosit-makrofaj sistemi hücrelerinde birikmesine neden olur. Hastalık, açıklanamayan splenomegali, pansitopeni, kemik ağrılarının ve patolojik kırıkların ayırıcı tanısında düşünülmelidir. Gaucher hastalığının Türkiye'de sıklığı bilinmemektedir. Bu makalede Tip l Gaucher hastalığı tanısı konulan 2 olgu sunuldu ve konu ile ilgili literatür gözden geçirildi.
Abstract
Gaucher disease is the most common of the lipid storage disorders. It is inherited as autosomal recessive and is caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme ß-glucocerebrosidase. Deficiency of glucoce-rebrosidase leads to the accumulation of the lipid glucocerebroside (glucosylceramide) within the lysosomes of the monocyte-macrophage system. The disease should be considered in the differential diagnosis of patients who present with unexplained splenomegaly, pancytopenia, bone pain and pathologic fractures. The incidence of Gaucher disease is unknown in Turkish populations. In this article, two cases of Gaucher disease was presented and literature was reviewed.