KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi / 2011 / Cilt: 57 - Sayı: 3

Metachromatic leukodystrophy diagnosed after traumatic brain injury: A case report

Travmatik beyin hasarı sonrası farkedilen metakromatik lökodistrofi: Bir olgu sunumu

Nur TURHAN
Ayçe ATALAY
Ülkü Sibel BENLİ
Selçuk GÜZEL
Hüseyin Gürkan TÖRE
Sayfa
175–177
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Fakat tanısı sadece MR bulguları ve düşük arilsülfataz A düzeylerine dayanarak konuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Metakromatik lökodistrofi (MLD), lizozomal enzim arilsülfataz A eksikliği sonucu oluşan nadir rastlanan herediter nörodejeneratif bir bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Biz bu yazımızda, travmatik beyin hasarı semptomlarına uymayan, geç başlangıçlı bir MLD vakası sunduk.
💡
Sonuç & Katkı:Fakat tanısı sadece MR bulguları ve düşük arilsülfataz A düzeylerine dayanarak konuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2011 Verileri
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Metakromatik lökodistrofi (MLD), lizozomal enzim arilsülfataz A eksikliği sonucu oluşan nadir rastlanan herediter nörodejeneratif bir bozukluktur. Biz bu yazımızda, travmatik beyin hasarı semptomlarına uymayan, geç başlangıçlı bir MLD vakası sunduk. Fakat tanısı sadece MR bulguları ve düşük arilsülfataz A düzeylerine dayanarak konuldu. Altta yatan bu kadar ciddi nörodejeneratif bozukluk olmasına rağmen hasta rehabilitasyona çok iyi bir yanıt verdi. Türk Fiz T›p Re­hab Derg 2011;57:175-7.

Abstract

Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare inherited neurodegenerative disorder caused by a deficiency of a lysosomal enzyme arylsulphatase A. Herein, we report the case of a patient with late-onset MLD who presented with symptoms inconsistent with traumatic brain injury. The diagnosis of MLD was based only on MRI findings and low levels of arylsulphatase A. Although there was an underlying serious neurodegenerative disorder, the patient responded well to rehabilitation. Turk J Phys Med Rehab 2011;57:175-7.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TURHAN, N., ATALAY, A., BENLİ, Ü. S., GÜZEL, S., TÖRE, H. G. (2022). Metachromatic leukodystrophy diagnosed after traumatic brain injury: A case report. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi, Cilt: 57 - Sayı: 3, 175–177. https://ajindex.com/articles/629013

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Bostantjopoulou S, Katsarou Z, Michelakaki H, Kazis A. Seizures as a presenting feature of late onset metachromatic leukodystrophy. Acta Neurol Scand 2000;102:192-5
  2. Coulter-Mackie MB, Applegarth DA, Toone JR, Gagnier L, Anzarut AR, Hendson G. Isolated peripheral neuropathy in atypical metachromatic leukodystrophy: a recurrent mutation. Can J Neurol Sci 2002;29:159-63
  3. Kazibutowska Z, Bal A, Gołba A, Ługowska A. Metachromatic leukodystrophy in adult patient initially diagnosed as multiple sclerosis. Neurol Neurochir Pol 2002;36:1209-19
  4. Cengiz N, Ozbenli T, Onar M, Yildiz L, Ertaş B. Adult metachromatic leukodystrophy: three cases with normal nerve conduction velocities in a family. Acta Neurol Scand 2002;105:454-7
  5. John J. Grading of muscle power: comparison of MRC and analogue scales by physiotherapists. Medical Research Council. Int J Rehabil Res 1984;7:173-81
  6. Cameron CL, Kang PB, Burns TM, Darras BT, Jones HR Jr. Multifocal slowing of nerve conduction in metachromatic leukodystrophy. Muscle Nerve 2004;29:531-6
  7. Comabella M, Waye JS, Raguer N, Eng B, Dominguez C, Navarro C, et al. Late-onset metachromatic leukodystrophy clinically presenting as isolated peripheral neuropathy: compound heterozygosity for the IVS2+1G®A mutation and a newly identified missense mutation (Thr408Ile) in a Spanish family. Ann Neurol 2001;50:108-12
  8. Gallo S, Randi D, Bertelli M, Salviati A, Pandolfo M. Late onset MLD with normal nerve conduction associated with two novel missense mutations in the ASA gene. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75:655-7
  9. Giordana MT, Piccinini M, Palmucci L, Buccinnà B, Ramondetti C, Brusco A, et al. Myelin-associated glycoprotein is altered in a familial late-onset orthochromatic leukodystrophy. Brain 15:116-23.