✨
Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI Insight⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)
Bu makalede, yeni bir olgu sunulmuş ve Türk dermatoloji literatüründeki tüm olgular da gözden geçirilmiştir.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Diskeratozis konjenita, deri, muköz membran ve kemik iliği tutulumu gösterebilen ender görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Çoğu olgu X' e bağlı geçiş özelliği gösterse de otozomal ve resesif formlar da bildirilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu makalede, yeni bir olgu sunulmuş ve Türk dermatoloji literatüründeki tüm olgular da gözden geçirilmiştir.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Diskeratozis konjenita, deri, muköz membran ve kemik iliği tutulumu gösterebilen ender görülen genetik geçişli bir hastalıktır. Çoğu olgu X' e bağlı geçiş özelliği gösterse de otozomal ve resesif formlar da bildirilmiştir. Bu makalede, yeni bir olgu sunulmuş ve Türk dermatoloji literatüründeki tüm olgular da gözden geçirilmiştir.
Abstract
Dyskeratosis congenita is a rare inherited disorder with abnormalities in the skin, mucous membranes, and bone marrow. Most cases are X-linked, but autosomal dominant and recessive forms of the disease also declare. In this article, we present a new case reviewing all cases in Turkish literature.
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
KÖSE, O., TAŞTAN, B., GÜR, A. R., KURUMLU, Z. (2022). Diskeratozis konjenita (Türk dermatoloji literatüründe retrospektif bir çalışma). Türkderm-Deri Hastalıkları ve Frengi Arşivi, Cilt: 34 - Sayı: 4, 239–241. https://ajindex.com/articles/622343