Dergiler / Türkderm-Deri Hastalıkları ve Frengi Arşivi / 2002 / Cilt: 36 - Sayı: 3

Bilateral memebaşı yokluğu gösteren hipohidrotik ektodermal displazi olgusu

Hypohidrotic ectodermal dysplasia with bilateral athelia: A case report

Sayfa
211–212
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hipohidrotik ektodermal displazi, olguların hemen tümünde X'e bağlı geçiş göstermektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hipohidrotik ektodermal displazi, olguların hemen tümünde X'e bağlı geçiş göstermektedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Başlıca özellikleri, hipotrikoz, azalmış veya tamamen kaybolmuş terleme ve parsiyel veya tam anodontiya'dır.
💡
Sonuç & Katkı:Nadir görülmesi sebebiyle, bilateral meme başı yokluğu gösteren hipohidrotik ektudermal displazili bir erkek infant sunuyoruz.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Hipohidrotik ektodermal displazi, olguların hemen tümünde X'e bağlı geçiş göstermektedir. Başlıca özellikleri, hipotrikoz, azalmış veya tamamen kaybolmuş terleme ve parsiyel veya tam anodontiya'dır. Nadir görülmesi sebebiyle, bilateral meme başı yokluğu gösteren hipohidrotik ektudermal displazili bir erkek infant sunuyoruz.

Abstract

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) shows X-linked recessive inheritance in almost all cases. The main features are hypotrichosis, absent or reduced sweating and partial or total anodontia. We present a male infant who has HED with bilateral athelia, because it is rarely seen.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DOĞAN, B., HARMANYERİ, Y., TAŞKAPAN, O. (2022). Bilateral memebaşı yokluğu gösteren hipohidrotik ektodermal displazi olgusu. Türkderm-Deri Hastalıkları ve Frengi Arşivi, Cilt: 36 - Sayı: 3, 211–212. https://ajindex.com/articles/622281

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Harper J.-Genetics and genodermatoses. Textbook of Dermatology. Ed. Champion RH, Burton JL, Ebling FJG. 5'inci baskı. London, Blackwell Scientific Publications 1992;334-336
  2. Braun-Falco O, Plewing G, Wolff HH, Burgdorf WHC: Dermatology. 2 nci Baskı. Berlin, Springer 2000; 1093-1094
  3. Clarke A, Phillips DIM,Brown R, Harper S: Clinical aspects of X- linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dis Child 1987; 62:989-996
  4. Triolo O, Allegra A, Stella Brienza L, De Meo A, Tropea G: Familial ectodermal dysplasia with agenesis of the breasts and the external urethral sphicter. Description of a case. Minerva Ginecol 1993;45: 139-142
  5. Tsakalakos N, Jordaan FH, Taljaard JJ, Hough SF: A previously undescribed ectodermal dysplasia of the tircho-odonto-onychial subgroup in a family. Arch Dermatol 1986; 1 22: 1047 - 1053
  6. Burck U, Held KR: Athelia in a female infant- heterozygous for anhidrotic ectodermal dysplasia. Clin Genet 1981; 19: 117-121.