Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBurada ailesinde benzer lezyonlar olmayan; yaygın poikiloderma, parmak aralarında perdelenme, palmoplantar hiperkeratoz, tırnak distrofisi, periodontit ve ektropiyonu bulunan, öyküsünde erken infantil dönemde bül formasyonu tarif eden 18 yaşında bir bayan olgu sunulmaktadır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Kindler sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Doğumdan itibaren görülmeye başlayan akral büller ve fotosensitiviteyi, zamanla progresif poikiloderma ve deri atrofisi izler. Kindler sendromu bazal keratinositlerdeki aktin hücre iskeletinin ekstrasellüler matrikse tutunmasını sağlayan kindlin-1 proteinini kodlayan KIND-1 genindeki mutasyon sonucu gelişir. Burada ailesinde benzer lezyonlar olmayan; yaygın poikiloderma, parmak aralarında perdelenme, palmoplantar hiperkeratoz, tırnak distrofisi, periodontit ve ektropiyonu bulunan, öyküsünde erken infantil dönemde bül formasyonu tarif eden 18 yaşında bir bayan olgu sunulmaktadır.
Abstract
Kindler syndrome is a rare genetic disorder, acral blistering and photosensitivity appears from birth, followed by progressive poikiloderma and cutaneous atrophy. Kindler syndrome is caused by mutations in KIND-1 gene encoding the protein kindlin-1 which is involved in the attachment of the actin cytoskeleton to the extracellular matrix basal keratinocytes. Here we report a 18-year-old woman presented with generalized poikiloderma, webbing of the toes and fingers, palmoplantar hyperkeratosis, nail dystrophy, periodontitis and ectropione with a history of blister formation in early infant.