Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightEMG de sinir ileti hızının değişmediği, ancak amplitütte azalmaya yol açan aksonal tip sensoriomotor nöropati bulguları saptanır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Charcot-Marie-Tooth (CMT); peroneal muskuler atrofi, herediter motor ve duyusal nöropati (HMSN) diye de bilinir. Genetik geçişli periferik nöropatilerin en yaygın olanıdır. CMT aslında tek bir hastalık olmayıp klinik belirtileri kabaca birbirine benzer bir hastalık grubudur. Bu grup içinde CMT tip 1 den sonra görülme sıklığı en yüksek olan CMT tip 2 dir. Belirtiler sıklıkla çocukluk ve gençlik çağında başlar. En sık alt ekstremitelerin periferik sinirleri etkilenmekle birlikte üst ekstremiteler de etkilenebilir. Alt ekstremite kaslarında güç kaybı ve atrofi nedeni ile düşük ayak, pes kavus, pes planus, çekiç parmak gibi çeşitli ayak deformiteleri görülür. Bunun yanısıra duyusal sinirlerin dejenerasyonuna bağlı olarak kallus tarzında oluşumlar, tekrarlayan ayak ülserleri, osteonekroz, osteoliz ve spontan amputasyonlar tabloya eşlik edebilir. EMG de sinir ileti hızının değişmediği, ancak amplitütte azalmaya yol açan aksonal tip sensoriomotor nöropati bulguları saptanır. Biz burada 55 yaşında, yaklaşık 33 yıldır tekrarlayıcı ayak ülserleri ve self amputasyonları olan, EMG bulgusu aksonal nöropatiye uyan, 20 yaşındaki oğlunda da benzer şikayetler bulunan bir olguyu sunmaktayız.
Abstract
Chatcot-Marie-Tooth (CMT) is also known as peroneal muscular atrophy and hereditary motor-sensory neuropathy (HMSN). It is the most commonly encountered inherited peripheral neuropathy. Actually, CMT is not a single disease, but is a group of disorders with similar symptoms. CMT type 2 is the second most common form after CMT type1. Symptoms usually begin in childhood or early adulthood. Mostly the peripheral nerves of the lower extremities and occasionaly upper extremities may be affected. Motor nerve involvoment induces distal muscle weakness and atrophy in the lower extremities that may result in foot deformities known as foot drop, pes cavus, pes planus, hammer toe etc. As a result of sensorial nevre degeneration, callus, recurrent foot ulcers, osteonecrosis, osteolysis and spontaneous amputation may accompany the disease. The speed of nerve conduction is not changed in the EMG, but axonal type sensorymotor semptoms that lead to a decrease of amplitude. We report here a 55 year old man with recurrent foot ulcers for 33 years and self amputations, whose EMG findings suggest acsonal neuropathy and who also has a 20 year - old son with similar complaints.