KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Biyokimya Dergisi / 2014 / Cilt: 39 - Sayı: 2

A Rare Hemoglobin Variant Which Interfered Hemoglobin A1C Result: Hemoglobin South Florida RGRG [β1(NA1)Val>Met, GTG>ATG; HBB: c.4G>A]

Hemoglobin A1c Sonucunu Etkileyen Nadir Hemoglobin Varyantı: Hemoglobin South Florida (β1(NA1)Val>Met, GTG>ATG; HBB: c.4G>A)

Nuriye UZUNCAN
Derya GÜLEÇ
Aydan ÇELEBİLER
Sayfa
226–230
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışma hemoglobinopati kontrol programının başarısı için bölgesel düzeyde disiplinler arası işbirliğinin önemini vurgulamaktadır

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hb South Florida, herhangi bir klinik hastalık ile birlikte olmayan ender hemoglobin beta zincir varyantıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Biz evlilik öncesi tarama programı sırasında saptanan heterozigot Hb South Florida olgusunu rapor ediyoruz.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışma hemoglobinopati kontrol programının başarısı için bölgesel düzeyde disiplinler arası işbirliğinin önemini vurgulamaktadır
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Hb South Florida, herhangi bir klinik hastalık ile birlikte olmayan ender hemoglobin beta zincir varyantıdır. Biz evlilik öncesi tarama programı sırasında saptanan heterozigot Hb South Florida olgusunu rapor ediyoruz. Bu hemoglobin varyantı yüksek performans sıvı kromatografisi ile belirlendi ve DNA dizi analizi ile doğrulandı. Bu çalışma hemoglobinopati kontrol programının başarısı için bölgesel düzeyde disiplinler arası işbirliğinin önemini vurgulamaktadır

Abstract

Hb South Florida is a rare hemoglobin beta chain variant that is not associated with any clinical disorder. We report a heterozygous Hb South Florida [β1(NA1)Val>Met, GTG>ATG; HBB:c.4G>A] case determined during a premarital screening program. This hemoglobin variant can be identified with high performance liquid chromatography analysis confirmed with DNA sequencing. We emphasize in our study the importance of an interdisciplinary collaborative study at the provincial basis for the success of the hemoglobinopathy control program

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

UZUNCAN, N., GÜLEÇ, D., ÇELEBİLER, A. (2022). A Rare Hemoglobin Variant Which Interfered Hemoglobin A1C Result: Hemoglobin South Florida RGRG [β1(NA1)Val>Met, GTG>ATG; HBB: c.4G>A]. Türk Biyokimya Dergisi, Cilt: 39 - Sayı: 2, 226–230. https://ajindex.com/articles/621191

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Aslanger AD, Akbulut A, Tokgoz G, Turkmen S, Yararbaş K. First Observation of Hb South Florida [beta 1(NA1) Val>Met] in Turkey. Turk J Hematol 2013;30:223-224 [2] Bry L, Chen PC, Sacks DB. Effects of hemoglobin variants and chemically modified derivatives on assays for glycohemoglobin. Clin Chem 2001;47:153–63. [3] Çelebiler A, Aksoy D, Ocakcı S, Karaca B. A new hemoglobin variant: Hb Izmir [β86(F2) Ala→Val, GCC>GTC; HBB:c.260C>T]. Hemoglobin. 2012;36(5):474-9. [4] Weykamp CW, Penders TJ, Siebelder CW, Muskiet FA, van der Slik W. Interference of carbamylated and acetylated hemoglobins in assays of glycohemoglobin by HPLC, electrophoresis, affinity chromatography, and enzyme immunoassay. Clin Chem 1993;39:138–42. [5] Sofronescu AG, Williams LM, Andrews DM, Zhu Y. Unexpected Hemoglobin A1c Results. Clinical Chemistry February 2011;57:2,153-156 [6] Ohba Y, Miyaji T, Murakami M, Kadowaki S, Fujita T, Oimomi M,et al. Hb Himeji or β140(H18) Ala—Asp. A slightly unstable hemoglobin with increased β N-terminal glycation. Hemoglobin 1986;10:109–25.