KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Tüberküloz ve Toraks / 2003 / Cilt: 51 - Sayı: 1

Venöz tromboembolizmde kalıtsal risk faktörleri

Genetic risk factors of venous thromboembolism

Akın KAYA
Numan NUMANOĞLU
Ferda ÖNER
Ruşina DOĞAN
Sayfa
60–69
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu makalede üç olgu nedeni ile faktör V Leiden, protrombin G20210A mutasyonu ve protein S eksikliği ile ilgili bazı klinik ve laboratuvar bilgileri gözden geçirilecektir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bugüne kadar tromboz için risk faktörü olan birçok kalıtsal bozukluk tanımlanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bunlardan en iyi bilinenler arasında aktive protein C rezistansı (faktör V Leiden), protrombin G20210A mutasyonu, hiperhomosisteinemi, protein C, protein S, antitrombin III ve trombomodülin eksikliği sayılabilir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu makalede üç olgu nedeni ile faktör V Leiden, protrombin G20210A mutasyonu ve protein S eksikliği ile ilgili bazı klinik ve laboratuvar bilgileri gözden geçirilecektir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bugüne kadar tromboz için risk faktörü olan birçok kalıtsal bozukluk tanımlanmıştır. Bunlardan en iyi bilinenler arasında aktive protein C rezistansı (faktör V Leiden), protrombin G20210A mutasyonu, hiperhomosisteinemi, protein C, protein S, antitrombin III ve trombomodülin eksikliği sayılabilir. Bu makalede üç olgu nedeni ile faktör V Leiden, protrombin G20210A mutasyonu ve protein S eksikliği ile ilgili bazı klinik ve laboratuvar bilgileri gözden geçirilecektir.

Abstract

Up to date several hereditary disorders have been identified as prothrombic risk factors. The most common inherited thrombotic disorders include activated protein C resistance (factor V Leiden), prothrombin G20210A mutation, hyperhomocysteinemia, deficiencies of protein C, protein S, antithrombin III, and thrombomodulin. This article focuses on the clinical and the laboratory aspects of some of the inherited venous thrombotic disorders including the factor V Leiden, prothrombin G20210A mutation and protein S deficiency.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KAYA, A., NUMANOĞLU, N., ÖNER, F., DOĞAN, R. (2022). Venöz tromboembolizmde kalıtsal risk faktörleri. Tüberküloz ve Toraks, Cilt: 51 - Sayı: 1, 60–69. https://ajindex.com/articles/619307

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Robetoyre RS, Rodgers GM. Update on selected inherited venous thrombotic disorders. Am J Hematol 2001; 68: 256-68
  2. Franco RF, Reitsma PH. Genetic risk factors of venous thrombosis. Hum Genet 2001; 109: 369-84
  3. Martinelli I. Risk factors in venous thromboembolism. Thromb Haemost 2001; 86: 395-403
  4. Souto JC, Almasy L, Borrell M, et al. Genetic susceptibility to thrombosis and its relationship to physiological risk factors: The GAIT study. Genetic analysis of idiopathic thrombophilia. Am J Hum Genet 2000; 67: 1452-9
  5. Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994; 369: 64-7
  6. Heeb MJ, Kojima Y, Greengard JS, Griffin JH. Activated protein C resistance: Molecular mechanisms based on studies using purified Gln506-factor V. Blood 1995; 85: 3405-11
  7. Rees DC, Cox M, Clegg JB. World distribution of factor V Leiden. Lancet 1995; 346: 1133-4
  8. Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thrombolism screenin. JAMA 1997; 277: 1305-7
  9. Akar N, Akar E, Dalgın G, et al. Frequency of Factor V (1691 G --> A) mutation in Turkish population. Thromb Haemost 1997; 78: 1527-8
  10. Koster T, Rosendaal FR, de Ronde H, et al. Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C: Leiden Thrombophilia Study. Lancet 1993; 342: 1503-6
  11. Ridker PM, Hennekens CH, Lindpaintner K, et al. Mutation in the gene coding for coagulation factor V and the risk of myocardial infarction, stroke, and venous thrombosis in apparently healthy men. N Engl J Med 1995; 332: 912-7
  12. Svensson PJ, Dahlback B. Resistance to activated protein C as a basis for venous thrombosis. N Engl J Med 1994; 330: 517-22
  13. Griffin JH, Evatt B, Wideman C, Fernandez JA. Anticoagulant protein C pathway defective in majority of thrombophilic patients. Blood 1993; 82: 1989-93
  14. Rosendaal FR, Koster T, Vandenbroucke JP, Reitsma PH. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance). Blood 1995; 85: 1504-8
  15. Martinelli I, Landi G, Merati G, et al. Factor V gene mutation is a risk factor for cerebral venous thrombosis. Thromb Haemost 1996; 75: 393-4. 16. de Moerloose P, Wutschert R, Heinzmann M, et al. Superficial vein thrombosis of lower limbs: Influence of factor V Leiden, factor II G20210A and overweight. Thromb Haemost 1998; 80: 239-41