KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Tüberküloz ve Toraks / 2010 / Cilt: 58 - Sayı: 2

Bilateral spontaneous pneumothorax in a newborn with N1303K mutation of cystic fibrosis (CFTR) gene

Kistik fibrozis (CFTR) geninde N1303K mutasyonu olan yenidoğanda bilateral spontan pnömotoraks

Atilla ŞENAYLI
Resul YILMAZ
Fevzi ATASEVEN
Samet ÖZER
Sayfa
181–183
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

CFTR geninde N1303K mutasyonu taşıyan kistik fibrozis tanısı olan, bilateral pnömotoraks ile başvuran yenidoğanı bildirdik.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Kistik fibrozis, Avrupa ve Kafkas kökenli toplumları etkileyen, en sık görülen ölümcül kalıtımsal hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Pnömotoraks, kistik fibrozisin hayatı tehdit eden pulmoner komplikasyonudur.
💡
Sonuç & Katkı:CFTR geninde N1303K mutasyonu taşıyan kistik fibrozis tanısı olan, bilateral pnömotoraks ile başvuran yenidoğanı bildirdik.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Kistik fibrozis, Avrupa ve Kafkas kökenli toplumları etkileyen, en sık görülen ölümcül kalıtımsal hastalıktır. Pnömotoraks, kistik fibrozisin hayatı tehdit eden pulmoner komplikasyonudur. Bilateral pnömotoraks nadir görülür ve kötü prognostik belirteçtir. CFTR geninde N1303K mutasyonu taşıyan kistik fibrozis tanısı olan, bilateral pnömotoraks ile başvuran yenidoğanı bildirdik.

Abstract

Cystic fibrosis is the most frequent and lethal inherited disease, affecting populations of European and Caucasian origin. Pneumothorax is life threatening pulmonary complication of cystic fibrosis. Bilateral pneumothorax is rarely seen and is a predictor of poor prognosis. We report a newborn presenting with bilateral pneumothorax whose diagnosis was cystic fibrosis with N1303K mutation on CFTR gene.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ŞENAYLI, A., YILMAZ, R., ATASEVEN, F., ÖZER, S. (2022). Bilateral spontaneous pneumothorax in a newborn with N1303K mutation of cystic fibrosis (CFTR) gene. Tüberküloz ve Toraks, Cilt: 58 - Sayı: 2, 181–183. https://ajindex.com/articles/618808

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Bush A, Alton EWFW, Davies JC, et al. Cystic Fibrosis in the 21st Century, Part 1. Basel, Switzerland: Karger, 2006: 2-114
  2. Boat TF, Acton JD. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, Jenson HB, Behrman RE, Stanton BF (eds). Nelson Textbook of Pedatrics. 18th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007: 1803-16
  3. Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, et al. Identifi-cation of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science 1989; 245: 1066-73
  4. Sheppard DN, Welsh MJ. Structure and function of the CFTR chloride channel. Physiol Rev 1999; 79: 23-45
  5. Araújo FG, Novaes FC, Santos NP, et al. Prevalence of deltaF508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil. Braz J Med Biol Res 2005; 38: 11-5
  6. Spector ML, Stern RC. Pneumothorax in cystic fibrosis: a 26-year experience. Ann Thorac Surg 1989; 47: 204-7
  7. Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr 1998; 132: 589-95
  8. Onay T, Topaloglu O, Zielenski J, et al. Analysis of the CFTR gene in Turkish cystic fibrosis patients: identification of three novel mutations (3172delAC, P1013L and M1028I). Hum Genet 1998; 102: 224-30
  9. Rosenstein BJ. Cystic fibrosis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD Jr (eds). Oski’s Pediatrics Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins 2006: 1425-38
  10. Henry M, Arnold T, Harvey J. BTS guidelines for the management of spontaneous pneumothorax. Thorax 2003; 58 (Suppl 2): 39-52
  11. Yilmaz E, Erdem H, Ozgüç M, et al. Study of 12 mutations in Turkish cystic fibrosis patients. Hum Hered 1995; 45: 175-7
  12. Wine JJ, Kuo E, Hurlock G, Moss RB. Comprehensive mutation screening in a cystic fibrosis center. Pediatrics 2001; 107: 280-6.