KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Tüberküloz ve Toraks / 2022 / Cilt: 70 - Sayı: 1

Şilöz plevral effüzyon etiyolojisi araştırılan olgu: Ataksi-telenjiektazi

The investigated case of etiology of chylous pleural effusion: Ataxia-telangiectasia

Zeynep YILMAZ
Yavuz HAVLUCU
Deniz KIZILIRMAK
Pınar ÇELİK
Işıl SAK
Sayfa
102–106
Yayın Tarihi
2022-11-06
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Şilöz plevral effüzyon etiyolojisi araştırılırken ataksitelenjiektazi tanısı alan olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Artmış malignite riski ile ilişkili olan ataksi-telenjiektazi, serebellar ataksi, okülokütanöz telenjiektazi, immün yetmezlik, ilerleyici solunum yetmezliği ile karakterize, otozomal resesif, nadir, nörodejeneratif multisistem bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Ataksi-telenjiektazide mutasyona uğramış (ATM; Ataxia Telangiectasia Mutated) genin gösterilmesi ile klinik tanı doğrulanır.
💡
Sonuç & Katkı:Şilöz plevral effüzyon etiyolojisi araştırılırken ataksitelenjiektazi tanısı alan olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Artmış malignite riski ile ilişkili olan ataksi-telenjiektazi, serebellar ataksi, okülokütanöz telenjiektazi, immün yetmezlik, ilerleyici solunum yetmezliği ile karakterize, otozomal resesif, nadir, nörodejeneratif multisistem bir hastalıktır. Ataksi-telenjiektazide mutasyona uğramış (ATM; Ataxia Telangiectasia Mutated) genin gösterilmesi ile klinik tanı doğrulanır. Şilöz plevral effüzyon etiyolojisi araştırılırken ataksitelenjiektazi tanısı alan olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive, rare, neurodegenerative multisystem disorder characterized by ataxia-telangiectasia, cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, immunodeficiency, progressive respiratory failure associated with increased malignancy risk. Clinical diagnosis is made with ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene. Our case, who was diagnosed as ataxia-telangiectasia while investigating the etiology of chylous pleural effusion, is presented because of its rare occurrence.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YILMAZ, Z., HAVLUCU, Y., KIZILIRMAK, D., ÇELİK, P., SAK, I. (2022). Şilöz plevral effüzyon etiyolojisi araştırılan olgu: Ataksi-telenjiektazi. Tüberküloz ve Toraks, Cilt: 70 - Sayı: 1, 102–106. https://ajindex.com/articles/618270

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Song P, Zhang J, Shang C, Zhang L. Refractory chylous pleural effusion with systemic lupus erythematosus. Z Rheumatol 2019
  2. 78(8): 797-802. https://doi. org/10.1007/s00393-018-0545-z 2. Riley L, Ataya A. Clinical approach and review of causes of a chylothorax. Resp Med 2019
  3. https://doi. org/10.1016/j.rmed.2019.08.014 3. Oviatt C, Wright J, Greift M, McGrath-Morrow S, Crawford T, Lederman H. Ataxia-telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis 2016
  4. https://doi.org/10.1186/s13023- 016-0543-7 4. Os N, Haaxma C, Flier M, Merkus P, Deuren M, Groot I, et al. Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment. Dev Med Child Neurol 2017
  5. 59(7): 680-9. https://doi.org/10.1111/dmcn.13424 5. Levy A, Lang A. Ataxia-telangiectasia: a review of movement disorders, clinical features, and genotype correlations. Movement Disorders 2018
  6. 33(8): 1238-47. https:// doi.org/10.1002/mds.27319 6. Amirifar P, Ranjouri M, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia‐telangiectasia: a review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol 2019
  7. 30(3): 277-88. https://doi.org/10.1111/ pai.13020 7. Os N, Roeleveld N, Weemaes C, Jongmans M, Janssens G, Taylor A, et al. Health risks for ataxia-telangiectasia mutated heterozygotes: a systematic review, meta-analysis and evidence-based guideline. Clinical Genetics 2016
  8. 90(2): 105-17. https://doi.org/10.1111/cge.12710 8. Sharma L, Kashyap R, Gupta S, Bhargava M. B-Cell acute lymphoblastic leukemia in a child with ataxia-telangiectasia. Pediatr Hematol Oncol 2008
  9. https://doi. org/10.1080/08880010802106614 9. Keklik M, Koker M, Sivgin S, Camlica D, Pala C, Çetin M, et al. detection of acute lymphoblastic leukemia involvement in pleural fluid in an adult patient with ataxia telangiectasia by flow cytometry method. Indian J Hematol Blood Transfus 2014
  10. https://doi.org/10.1007/ s12288-013-0253-4 10. Ozyoruk D, Guzelkucuk Z, Hacisalihoglu S, Cinel G. The development of chylothorax in a child with t-cell lymphoblastic lymphoma and ataxia telangiectasia during induction therapy. J Pediatr Hematol Oncol 2020
  11. Publish Ahead of Print. https://doi.org/10.1097/ MPH.0000000000002039