KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Medical Sciences / 2007 / Cilt: 37 - Sayı: 3

Chromosome and p63 gene analysis of an ınfant with ectrodactyly–split hand and foot malformation

Ektrodaktili-Yarık el ve ayak malformasyonlu bir olgunun kromozom ve p63 gen mutasyon analizleri

Osman DEMİRHAN
Deniz TAŞTEMİR
Nejat NARLI
Kenan ÖZCAN
Süreyya SOYUPAK
Sayfa
167–171
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Amaç: Yarık el- yarık ayak kusurlu oluşumu (SHFM), parmak oluşum merkezindeki duraksama sonucunda meydana gelir ve el ile ayaklarda medyan yarıklar, sindaktili ve diğer fenotipik anomaliler ile genellikle ilişkili bulunan falanj, metakarpus ve metatarsuslardaki aplazi veya hipoplazi olarak kendini göstermektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Yarık el- yarık ayak kusurlu oluşumu (SHFM), parmak oluşum merkezindeki duraksama sonucunda meydana gelir ve el ile ayaklarda medyan yarıklar, sindaktili ve diğer fenotipik anomaliler ile genellikle ilişkili bulunan falanj, metakarpus ve metatarsuslardaki aplazi veya hipoplazi olarak kendini göstermektedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Materyal ve metot: Bu çalışmada, baş ve işaret parmağı arasında sindaktilisi olan yarık el ile sindaktilişi olan düz taban ayağa sahip olan 10 günlük bir erkek çocukta sitogenetik ve moleküler genetik analizler uygulandı.
💡
Sonuç & Katkı:Non-sendromik yarık damağa yatkınlık oluşturan diğer minor modifiye edici genler de EEC sendromunun yarık damak oluşumuna katkıda bulunabilir.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Yarık el- yarık ayak kusurlu oluşumu (SHFM), parmak oluşum merkezindeki duraksama sonucunda meydana gelir ve el ile ayaklarda medyan yarıklar, sindaktili ve diğer fenotipik anomaliler ile genellikle ilişkili bulunan falanj, metakarpus ve metatarsuslardaki aplazi veya hipoplazi olarak kendini göstermektedir. Bu çalışmada SHFM'li bir çocukta SHFM'in genetik mekanizmasının araştırılması amaçlandı. Materyal ve metot: Bu çalışmada, baş ve işaret parmağı arasında sindaktilisi olan yarık el ile sindaktilişi olan düz taban ayağa sahip olan 10 günlük bir erkek çocukta sitogenetik ve moleküler genetik analizler uygulandı. Bulgular: Hastamızda, 4ql2'de kırılma, 9ql 1-13 band bölgesin'de frajilite ve 9qh+ gibi çeşitli kromozomal yeniden düzenlenmeler saptandı. Sitogenetik bulgular literatür bulguları ile benzerlik gösterirken, p63'deki moleküler analiz ise herhangi bir mutasyonun olmadığını gösterdi. Sonuç: Hastamızın fenotipi muhtemelen, p63 geninin değişken ekspresivitesi ve penetransı nedeniyle ve diğer genetik faktörler veya SHFM genindeki diğer dört bölgede lokalize olan mutasyonlar nedeniyle oluşmuş olabilir. Non-sendromik yarık damağa yatkınlık oluşturan diğer minor modifiye edici genler de EEC sendromunun yarık damak oluşumuna katkıda bulunabilir.

Abstract

Aim: Split hand-split foot malformation (SHFM) results from central ray reduction and presents as median clefts of the hands and feet, syndactyly, aplasia or hypoplasia of the phalanges, metacarpals and metatarsals, which are frequently associated with other phenotypic abnormalities. We aimed to investigate the genetic pathway of SHFM in a child. Materials and methods: Cytogenetic and molecular genetic analysis was performed in a 10-day-old boy with split-syndactyly hand and flat-syndactyly foot. Results: We found a complex chromosomal rearrangement including breaks in 4ql2, fragility in the 9ql 1-13 band region and 9qh+. Cytogenetic results agree with the literature findings. The mutation analysis of the p63 gene revealed no mutation. Conclusion: The phenotype of our patient may be due to variable expressivity and penetrance of the p63 gene and to other genetic factors, or the mutation can be located in the other 4 loci for SHFM. Additional minor modifying genes, which predispose to non-syndromic cleft palate, could also contribute to the expression of the cleft palate component of the EEC syndrome.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DEMİRHAN, O., TAŞTEMİR, D., NARLI, N., ÖZCAN, K., SOYUPAK, S. (2022). Chromosome and p63 gene analysis of an ınfant with ectrodactyly–split hand and foot malformation. Turkish Journal of Medical Sciences, Cilt: 37 - Sayı: 3, 167–171. https://ajindex.com/articles/611821

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Ianakiev P, Kilpatrick MW, Toudjarska I, Basel D, Beighton P, Tsipouras P. Split-hand/split-foot malformation is caused by mutations in the p63 gene on 3q27. Am J Hum Genet 2000; 67: 59-66
  2. Ray AK, Marazita ML, Pathak R, Beever CL, Cooper ME, Goldstein T et al. TP63 mutation and clefting modifier genes in an EEC syndrome family. Clin Genet 2004; 66: 217-222
  3. Sharland M, Patton MA, Hill L. Ectrodactyly of hands and feet in a child with a complex translocation including 7q21.2. Am J Med Genet 1991; 39: 413-414
  4. Ignatius J, Knuutila S, Scherer SW, Trask B, Kere J. Split hand/split foot malformation, deafness, and mental retardation with a complex cytogenetic rearrangement involving 7q21.3. J Med Genet 1996; 33: 507-510
  5. Celli J, Duijf P, Hamel BC, Bamshad M, Kramer B, Smits AP et al. Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome. Cell 1999; 99: 143-153
  6. Sifakis S, Basel D, Ianakiev P, Kilpatrick MW, Tsipouras P. Distal limb malformations: underlying mechanisms and clinical associations. Clin Genet 2001; 60: 165-172
  7. Brunner HG, Hamel BCJ, van Bokhoven H. The p63 gene in EEC and other syndromes. J Med Genet 2002; 39: 377-381. 8. van Bokhoven H, Jung M, Smits AP, van Beersum S, Ruschendorf F, van Steensel M et al. Limb mammary syndrome: a new genetic disorder with mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other Hand/Foot anomalies maps to human chromosome 3q27. Am J Hum Genet 1999; 64: 538-46
  8. Genuardi M, Pomponi MG, Sammito V, Bellussi A, Zollino M, Neri G. Split hand/split foot anomaly in a family segregating a balanced translocation with breakpoint on 7q22.1. Am J Med Genet 1993; 47: 823-831
  9. Cobben JM, Verheij JB, Eisma WH, Robinson PH, Zwierstra RP, Leegte B, Castedo S. Bilateral split hand/foot malformation and inv(7)(p22q21.3). J Med Genet 1995; 32: 375-378
  10. O'Quinn JR, Hennekam RC, Jorde LB, Bamshad M. Syndromic ectrodactyly with severe limb, ectodermal, urogenital, and palatal defects maps to chromosome 19. Am J Hum Genet 1998; 62: 130-135
  11. Wessagowit V, Mellerio JE, Pembroke AC, McGrath JA. Heterozygous germline missense mutation in the p63 gene underlying EEC syndrome. Clin Exp Dermatol 2000; 25: 441- 443
  12. Bigata X, Bielsa I, Artigas M, Azon A, Ribera M, Ferrandiz C. The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC): report of five cases. Pediatr Dermatol 2003; 20: 113-118
  13. Yang A, Kaghat M, Wang Y, Gillerr E, Fleming MD, Dotsch V et al. p63, a p53 homolog at 3