KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Retina-Vitreus / 2017 / Cilt: 26 - Sayı: 1

Alport's Sendromlu Bir Olguda Niktalopi

A Case of Alport's Syndrome with Nyctalopia

Mualla HAMURCU
Kurtuluş SERDAR
Burcu POLAT GÜLTEKİN
Selcan EKİCİER ACAR
Sayfa
76–79
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Elektrofizyolojik anormallikler ile seyreden Alport sendromlu 24 yaşında bir hanım olgu sunulmuştur

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Elektrofizyolojik anormallikler ile seyreden Alport sendromlu 24 yaşında bir hanım olgu sunulmuştur
📊
Temel Bulgular & Veri:Elektrofizyolojik anormallikler ile seyreden Alport sendromlu 24 yaşında bir hanım olgu sunulmuştur
💡
Sonuç & Katkı:Elektrofizyolojik anormallikler ile seyreden Alport sendromlu 24 yaşında bir hanım olgu sunulmuştur
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Elektrofizyolojik anormallikler ile seyreden Alport sendromlu 24 yaşında bir hanım olgu sunulmuştur

Abstract

We aimed to present a case with nyctalopia and electrophysiological abnormalities who was diagnosed as Alport's syndrome in childhood. The patient was a 24-year-old woman with a history of nyctalopia for the last one year. Fundus examination revealed normal morphology. On electrophysiological studies, patern visual-evoked potentials (VEP) and electro-oculography (EOG) were normal, but electroretinography (ERG) revealed moderate reduction of rod and cone responses. This case report indicates that subnormal ERG may accompany night vision difficulties which suggests photoreceptor degeneration in patients with Alport syndrome, despite normal visual acuity and fundus appearance.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

HAMURCU, M., SERDAR, K., GÜLTEKİN, B. P., ACAR, S. E. (2022). Alport's Sendromlu Bir Olguda Niktalopi. Retina-Vitreus, Cilt: 26 - Sayı: 1, 76–79. https://ajindex.com/articles/589139

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Barker DF, Hostikka SL, Zhou J, Chow LT, Oliphant AR, Gerken SC, Gregory MC, Skolnick MH, Atkin CL, Tryggvason K. Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome. Science 1990;248:1224-1227
  2. Blasi MA, Rinaldi R, Renieri A, Petrucci R, De Bernardo C, Bruttini M, Grammatico P. Dot-and-fleck retinopathy in Alport syndrome caused by a novel mutation in the COL4A5 gene. Am J Ophthalmol 2000;130:130-131
  3. Colville DJ, Savige J. Alport syndrome. A review of ocular manifestations. Ophthalmic Genet. 1997;18:161-173
  4. Jeffrey BG, Jacobs M, Sa G, Barratt TM, Taylor D, Kriss A. An electrophysiological study on children and young adults with Alport's syndrome. Br J Ophthalmol 1994;78:44-48
  5. Perrin D, Jungers P, Grunfeld JP, Delons S, Noel LH, Zenatti C. Perimacular changes in Alport's syndrome. Clin Nephrol 1980;13:163-167
  6. Xu JM, Zhang SS, Zhang Q, Zhou YM, Zhu CH, Ge J, Wang L. Ocular manifestations of Alport syndrome. Int J Ophthalmol 2010;3:149-151
  7. Zylbermann R, Silverstone BZ, Brandes E, Drukker A. Retinal lesions in Alport's syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1980;17:255-260
  8. Gelişken Ö, Hendrikse F, Schröder CH, Berden JH. Retinal abnormalities in Alport's syndrome. Acta Ophthalmol(Copenh) 1988;66:713-717
  9. Sverak J, Peregrin J, Hejcmanova D, Erben J, Groh J. Logistic function in analysis of the ERG in dialysed patients. Doc Ophthalmol Proc Ser 1979;23:153-157
  10. Tsilou E, Rubin BI, Caruso RC, Kaiser-Kupfer M. A case of Alport's syndrome and retinal degeneration. Retina 2001;21:89-92
  11. Çıtırık M, Batman C, Men G, Tuncel M, Zilelioğlu O. Electron microscopic examination of the anterior lens capsule in a case of Alport's syndrome. Clin Exp Optom 2007;90:367-370
  12. Randhawa S, Fu AD, Lujan BJ, McDonald HR, Jumper JM. Autofluorescence and spectral domain OCT findings in Alport syndrome. Retin Cases Brief Rep. 2013;7:376-379.