Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightFakat kemik kistlerinin varlığı ve epilepsi yokluğu bizim hastalarımızdaki farklı bulgulardır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Genç başlangıçlı ilerleyici demansın ayırıcı tanısı çaba gerektiren bir konudur. Dikkatli klinik değerlendirme ve aile öyküsünün alınması, tanının konulmasında yararlı araçlardır. Bu hastalıklarda genetik temel olması halinde, kesin tanı için moleküler analiz gereklidir. Davranış değişikliği ile karakterize genç başlangıçlı ilerleyici demansı ve kemik kistleri olan iki akraba olguyu bildirdik. Kalıtım paterni ve kemik lezyonlarının varlığı temelinde yapılan ayırıcı tanı ile TREM-2 mutasyonunun gösterildiği moleküler analiz sonucunda Nasu Hakola hastalığı tanısı konuldu. Bu mutasyon (c.113A>G) daha önce bir Türk ailesinde gösterilenle aynıdır. Fakat kemik kistlerinin varlığı ve epilepsi yokluğu bizim hastalarımızdaki farklı bulgulardır. Genç yaşta başlayan davranış ve hafıza problemleri ile beyin manyetik rezonans görüntülemede beyaz cevher lezyonları olan hastalarda, özellikle kistik kemik lezyonları eşlik ettiğinde, moleküler analiz akılda tutulmalıdır.
Abstract
Department of Neurology, İstanbul University Faculty of Medicine, İstanbul, TurkeyThe differential diagnosis of young-onset progressive dementia is anissue that requires effort. Recording the family history and carefulclinical evaluation are useful tools in the diagnosis. In case of geneticbases, definitive diagnosis requires molecular analysis. We reportconsanguineous two patients presenting with young-onset progressivedementia characterized by behavioral changes and with bone cysts.Concomitant bone pathology and inheritance pattern directed us toinvestigate TREM2 gene, for differential diagnosis, which resulted withthe identification of a causative mutation that confirmed the diagnosis ofNasu Hakola disease. The mutation (c.113A>G) is the same for a Turkishfamily with Nasu Hakola disease reported before. But the presence ofbone cysts and absence of epilepsy in our patients are the differentfindings. Molecular analysis should be considered in patients with youngage onset behavioral and cognitive deficits, with white matter lesions inbrain magnetic resonance imaging, if especially associated with cysticbone lesions.