Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightHastamızda yapılan moleküler genetik analizde ‘Yeni Nesil Dizi Analizi’ 1105. pozisyondaki sitozin nükleotidinde bir bp’lik heterozigot delesyon tespit edilmiştir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Osteopoikiloz kemik doku boyunca kemik adacıkları ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren herediter bir hastalıktır. Mevcut literatürde, 12q14.3 üzerinde bulunan LEMD3 genindeki mutasyonların sebep olduğu gösterilmiştir. Hastamızda yapılan moleküler genetik analizde ‘Yeni Nesil Dizi Analizi’ 1105. pozisyondaki sitozin nükleotidinde bir bp’lik heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Bu mutasyon, daha önceden literatürde tanımlanmamış olmakla birlikte; çerçeve kaymasına neden olması ve erken stop kodon oluşturması sebebiyle yüksek olasılıkla hastalık nedeni olarak değerlendirilmiştir. Ancak üç fazlı kemik sintigrafisi ve tüm vücut taraması, bu olguda olduğu gibi gerçek lezyon sayısı ve lezyon aktivitesini yansıtmamaktadır. SPECT/BT görüntüleme bu açıdan iyi bir seçim olarak görülmektedir.
Abstract
Osteopoikilosis is an inherited condition with autosomal dominant trait resulting in sclerotic foci throughout the skeleton. It has been suggested that loss-of-function mutations of LEMD3 gene located on 12q14.3 result in osetopoikilosis. A bp heterozygote deletion was detected in our patient at the cytosine nucleotide at position 1105 with molecular genetic analysis. Although this mutation has not been previously described, it was considered to be the most likely cause of the disease in our patient due to frame shift and premature stop codon formation. As in our case, three phase bone scintigraphy and whole body imaging did not reflect the true extent of lesion sites and lesion activity. SPECT/CT images could reflect lesion location and activity more accurately, and could be a good alternative for differential diagnosis of unexplained bone pain and sclerotic lesions in one examination.