Dergiler / Medeniyet Medical Journal / 2019 / Cilt: 34 - Sayı: 3

Nadir Bir Tanı: Keutel Sendromu

A Rare Diagnosis: Keutel Syndrome

Sayfa
329–332
Yayın Tarihi
2022-10-19
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu hasta trakeobronşial ağaç ve aurikulada kalsifikasyon, atipik yüz görünümü, tekrarlayan otitis media, işitme kaybı ve tekrarlayan astım benzeri ataklar ile Keutel sendromu tanısı aldı.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Çocuk popülasyonda trakeobronşial kıkırdak kalsifikasyonu nadir bir bulgudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Keutel send-romu (OMIM 245150) astım benzeri ataklar ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ile birlikte diffüz kıkırdak kalsifikasyonu, brakiotelofalanji, orta hat defektleri, işitme kaybı ile karakterize nadir görülen bir sendromdur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu hasta trakeobronşial ağaç ve aurikulada kalsifikasyon, atipik yüz görünümü, tekrarlayan otitis media, işitme kaybı ve tekrarlayan astım benzeri ataklar ile Keutel sendromu tanısı aldı.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Çocuk popülasyonda trakeobronşial kıkırdak kalsifikasyonu nadir bir bulgudur. Keutel send-romu (OMIM 245150) astım benzeri ataklar ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ile birlikte diffüz kıkırdak kalsifikasyonu, brakiotelofalanji, orta hat defektleri, işitme kaybı ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Biz burada astım tanısıyla takip edilen ancak astım tedavilerine yanıtsız 14 yaşında bir olgu sunuyoruz. Bu hasta trakeobronşial ağaç ve aurikulada kalsifikasyon, atipik yüz görünümü, tekrarlayan otitis media, işitme kaybı ve tekrarlayan astım benzeri ataklar ile Keutel sendromu tanısı aldı.

Abstract

Tracheobronchial cartilage calcification is a rare finding in the pediatric population. Keutel syndrome (OMIM 245150) is a very rare syndrome characterized with diffuse calcification of cartilage, brachytelephalangia, pulmonary stenosis, midline defects, stippled epiphysis in infancy, and hearing loss accompanied by recurrent respiratory infections and asthma-like attacks. Here, we present a 14-year-old patient who was followed up with the diagno-sis of asthma, but did not respond to appropriate asthma treatment. She was subsequently diagnosed as having Keutel syndrome with cartilage calcification on the tracheobranchial tree and auricula, atypical facial features, recurrent otitis media, hearing loss, and recurrent asthma-like symptoms.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

GIRIT, S., SENOL, E. (2022). Nadir Bir Tanı: Keutel Sendromu. Medeniyet Medical Journal, Cilt: 34 - Sayı: 3, 329–332. https://ajindex.com/articles/579256

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Keutel J, Jörgensen G, Gabriel P. A new autosomal-recessive hereditary syndrome. Multiple peripheral pulmonary stenosis, brachytelephalangia, inner-ear deafness, ossification or calcification of cartilages. Dtsch Med Wochenschr. 1971;96:1676-81. [CrossRef] 2. Ozdemir N, Ersu R, Akalin F, et al. Tracheobronchial calcification associated with Keutel syndrome. Turk J Pediatr. 2006;48:357-61. 3. Golding LP, Walsh MJ, Summer TE, Nakagawa TA. Tracheobronchial calcifications in children. Pediatr Radiol. 2013;43:937-40. [CrossRef] 4. Khosroshahi HE, Sahin SC, Akyuz Y, Ede H. Long-term follow-up of four patients with Keutel Syndrome. Am J Med Genet A. 2014;164A:2849-56. [CrossRef] 5. Munroe PB, Olgunturk RO, Fryns JP, et al. Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome. Nat Genet. 1999;21:142-4. [CrossRef] 6. Cantarini L, Vitale A, Brizi MG, et al. Diagnosis and classification of relapsing polychondritis. J Autoimmun. 2014;48-49:53-9. [CrossRef]