Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olgu sunumu ile XP'de psikotik bozukluk görülme ihtimalinin sorgulanması ve bunun etyopatogenezi ile ilgili literatürler ışığında tartışılması amaçlanmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Xeroderma pigmentosum ve psikoz ilişkisi: Bir olgu Xeroderma Pigmentosum (XP) DNA tamir defekti sonucu oluşan, otozomal resesif olarak geçen ve güneşin ultraviyole ışınlarına karşı aşırı duyarlılıkla karakterize nadir rastlanan bir hastalıktır. XP dermatolojik, oküler ve nörolojik belirtilerle klinik görünüm kazanır. 10 yaş gibi erken yaşlarda cilt kanseri gelişen bu hastalıkta cilt ve göz tutulumuna ek olarak hastaların %30'unda mikrosefali, sensörinöral işitme kaybı, spastik kaslar, ataksi ve nöbet gibi belirtileri içeren nörolojik tutulum vardır. XP ile ilişkili psikotik bozukluk olgusuna literatürde rastlanmamıştır. Olgumuz 24 yaşında bayan hasta. Polikliniğe şüphecilik, sinirlilik ve uykusuzluk yakınmaları ile başvurdu. 5 yaşından bu yana XP tanısı olan hastanın ruhsal muayenesinde perseküsyon ve referans sanrıları, disforik duygudurumu mevcuttu. Ayaktan takibe alınan hastaya ketiyapin 400 mg/gün başlandı. 20 gün sonra mevcut belirtilerinde azalma gözlendi. Bu olgu sunumu ile XP'de psikotik bozukluk görülme ihtimalinin sorgulanması ve bunun etyopatogenezi ile ilgili literatürler ışığında tartışılması amaçlanmıştır.
Abstract
Xeroderma pigmentosum and psychosis: A case report Xeroderma pigmentosum (XP) is a very rare inherited disease that causes extreme sensitivity to the ultraviolet light. It is characterized by a genetic change in the DNA repair system. XP may present with dermatological, ocular and neurological symptoms. Skin cancer may develop before the patient is 10 years old. In addition to skin and eye changes, about 30% of XP patients may have nerve-related problems including microcephalia, deafness, sensorineural hear loss, spastic muscles, ataxia and convulsions. There are no psychiatric cases reported due to XP. We present a 24 year-old female patient with suspiciousness, irritability, and insomnia. She had been diagnosed with XP since she was 5 years old. In her psychiatric examination she had persecution and reference delusions, and dysphoric mood. She was given quetiapine 400 mg/ day as an outpatient. Her symptoms improved in 20 days. We aimed to draw attention to the possibility of psychosis in XP and discuss etiopathogenesis of psychosis in XP.