Dergiler / Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 25 - Sayı: 3

Musküler distrofi ve transaminazlar

Muscular dystrophy and transaminases

Sayfa
187–190
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Yaşları 5-10 yaş arası olan 11 çocuk değerlendirildi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Aspartat aminotransferaz (AST) ve alanin aminotransferaz (ALT) en fazla karaciğerde bulunan ancak karaciğere özgül olmayan testlerdir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gereç ve Yöntem: Çocuk polikliniğine başvuran ve karaciğer enzim yüksekliğine bağlı olarak musküler distrofi tanısı alan çocuklar geriye dönük olarak değerlendirildi.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Yaşları 5-10 yaş arası olan 11 çocuk değerlendirildi.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Aspartat aminotransferaz (AST) ve alanin aminotransferaz (ALT) en fazla karaciğerde bulunan ancak karaciğere özgül olmayan testlerdir. Bazı çocuklarda uzun süreli ve ciddi karaciğer fonksiyon testi (KCFT) yüksekliği karaciğer dışı nedenlerden de kaynaklanabilmektedir. Bu çalışmada, çocuklarda uzun süren KCFT yüksekliğinde kas kaynaklı nedenler araştırıldı. Gereç ve Yöntem: Çocuk polikliniğine başvuran ve karaciğer enzim yüksekliğine bağlı olarak musküler distrofi tanısı alan çocuklar geriye dönük olarak değerlendirildi. Bulgular: Yaşları 5-10 yaş arası olan 11 çocuk değerlendirildi. Hastaların 9u erkek (%81.8) ve 2si (%18.2) kız idi. Fizik muayenede tüm çocukların boy ve kilosu 3. persentilin üzerinde ve hepsinin nörolojik gelişimi normal bulundu. Beş erkek çocukta (%45.5) gastroknemius kasında hipertrofi saptandı. ALT seviyesi 70-2400 IU/L arasında, AST seviyesi 70-1300 IU/L arasında ve kreatinin kinaz (CK) 900-20389 IU/L değişmekteydi. Karaciğer biyopsisi 2 hastaya (%18.2) yapıldı ve normal morfoloji saptandı. Kas biyopsisi 8 çocuğa (%72.7) yapıldı, 1 hastada distrofinopati ve 7 hastada musküler distrofi saptandı. Genetik test ile 2 erkek hastaya (%18.2) Becker müsküler distrofisi tanısı kondu. Sonuç: Çocuklarda uzun süreli, nedeni açıklanamayan KCFT yüksekliği araştırılırken, musküler distrofi ayırıcı tanıda yer almalıdır. Serum CK düzeyinin temel tanı testlerine eklenmesi erken tanıya yardımcı olacağı gibi gereksiz incelemeleri de önleyecektir.

Abstract

Background: Aspartate aminotransferase (AST) and alanine aminotransferase (ALT) are mostly found in the liver but are not the only tests for liver function. Prolonged elevated transaminases can be due to extrahepatic reasons. We aimed to evaluate muscle diseases associated with elevations of transaminases among children. Methods: Data of children who were admitted to a pediatric polyclinic due to elevated transaminases and who were diagnosed with muscular dystrophy were evaluated retrospectively. Results: There were 11 children aged between 5-10 years, 9 of them were boys (81.1%) and 2 were girls (18.2%). Physical examination revealed normal developed children with normal neurologic examination in all children. Five boys (45.5%) had hypertrophied gastrocnemius muscles. Levels of AST, ALT and CK ranges were 70-1300 IU/L, 70-2400 IU/L, and 900-20389 IU/L, respectively. A liver biopsy was performed on 2 patients (18.2%) and revealed normal histology. A muscle biopsy was performed to 8 children (72.7%) and revealed dystrophinopathy in 1 and muscular distrophy in 7 children. Genetic testing revealed Becker muscular dystrophy in 2 boys. Conclusion: Muscular dystrophy should be suspected in children who have long term elevated transaminases. Creatinine kinase testing would help diagnose the disease and prevent unnecessary tests.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KÜÇÜK, Ö., UĞRAŞ, M., KOCAMAN, C. Y., VİTRİNEL, A. (2022). Musküler distrofi ve transaminazlar. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, Cilt: 25 - Sayı: 3, 187–190. https://ajindex.com/articles/571373

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Demir H. Karaciğer testleri ve değerlendirilmesi. İçinde: Özen H, Yüce A, Gürakan F, editörler. Çocuk gastroenter- oloji hepatoloji ve beslenme. İstanbul: Akademi Yayınevi 2012. s. 205-13
  2. Selimoğlu A. Koagülopati ve yüksek aminotransferaz düzeylerine yaklaşım. İçinde: Aydoğdu S, Arıkan Ç, editörler. Çocuk Hepatoloji Kurs Kitabı 2009;29-35
  3. Gürakan F. Karaciğer fonksiyonlarının ve hasarının laboratuar testleri ile değerlendirilmesi. Katkı Dergisi 2007;29(2-3):155-64
  4. Billard C, Gillet P, Barthez M, Hommet C, Bertrand P. Reading ability and processing in Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Dev Med Child Neurol 1998;40(1):12-20
  5. Pearson R, van Ommen G. Recent developments in DNA research of Duchenne muscular dystrophy. In: Pearson KP, Stadhouders A, editors. Research into the origin and treatment of muscular dystrophy. Amsterdam, The Netherlands: Excepta Medica; 1984. p. 91-100
  6. Anand R, Honeycombe J, Whittaker PA, Elder JK, Southern EM. Clones from an 840-kb fragment containing the 5’ region of the DMD locus enriched by pulsed field gel electrophoresis. Genomics 1988;3(3):177-86
  7. Tim RW, Gaskell P, Stajich J. A “liver test” is not a liver test. Measuring serum creatine kinase can identify muscular dystrophy and avoid liver biopsy. N C Med J 1998;59(4):238-41
  8. Treem WR. Persistent elevation of transaminases as the presenting finding in an adolescent with an unsuspected muscle glycogenosis. Clin Pediatr (Phila) 1987;26(11):605-7
  9. Rutledge J, Andersen J, Fink CW, Cook J, Strickland A. Persistent hypertransaminasemia as the presenting finding of childhood muscle disease. Clin Pediatr (Phila) 1985;24(9):500-3
  10. Urganci N, Erkan T, Serdaroglu P, Oztelik G, Dogan S, Kayaalp N. A rare cause of high transaminasemia: autosomal muscle dystrophy with gamma sarcoglycan. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001;32(3):327-9
  11. Korones DN, Brown MR, Palis J. “Liver function tests” are not always tests of liver function. Am J Hematol 2001;66(1):46-8
  12. Kohli R, Harris DC, Whitington PF. Relative elevations of serum alanine and aspartate aminotransferase in muscular dystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005;41(1):121-4
  13. Nathwani RA, Pais S, Reynolds TB, Kaplowitz N. Serum alanine aminotransferase in skeletal muscle diseases. Hepatology 2005;41(2):380-2
  14. Lederfein D, Levy Z, Augier N, Mornet D, Morris G, Fuchs O, et al. A 71-kilodalton protein is a major product of the Duchenne muscular dystrophy gene in brain and oth