KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi / 2016 / Cilt: 27 - Sayı: 1

Seckel Sendromu: Nadir Bir Olgunun Sunumu

Seckel Syndrome: A Rare Case Report

Özlem ÖZDEMİR
Sevil DORUM
Bayram Ali DORUM
Cansu KARA
Sayfa
88–90
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda, simetrik intrauterin büyüme geriliği öyküsü olan ve klinik bulgular ile Seckel sendromu tanısı alan olgu nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Seckel sendromu otozomal resesif geçişli gelişimsel bir bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:İntrauterin büyüme geriliği, mikrosefali, atipik görünümlü hipoplastik yüz ve mental retardasyon ile kendini gösterir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, simetrik intrauterin büyüme geriliği öyküsü olan ve klinik bulgular ile Seckel sendromu tanısı alan olgu nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Seckel sendromu otozomal resesif geçişli gelişimsel bir bozukluktur. İntrauterin büyüme geriliği, mikrosefali, atipik görünümlü hipoplastik yüz ve mental retardasyon ile kendini gösterir. Bu sendroma renal, kardiyak, hematolojik, iskelet ve merkezi sinir sistemini ilgilendiren anomaliler de eşlik edebilir. Bu yazıda, simetrik intrauterin büyüme geriliği öyküsü olan ve klinik bulgular ile Seckel sendromu tanısı alan olgu nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.

Abstract

Seckel syndrome is an autosomal recessive disorder, characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, atypical appearance with hypoplastic face and mental retardation. This syndrome may be accompanied by renal, cardiac, hematological, skeletal and central nervous system abnormalities. Presently reported is a case of Seckel syndrome diagnosed with symmetric intrauterine growth retardation and clinical symptoms.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZDEMİR, Ö., DORUM, S., DORUM, B. A., KARA, C. (2022). Seckel Sendromu: Nadir Bir Olgunun Sunumu. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, Cilt: 27 - Sayı: 1, 88–90. https://ajindex.com/articles/571284

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Carfagnini F, Tani G, Ambrosetto P. MR findings in Seckel's syndrome: report of a case. Pediatr Radiol 1999;29:849- 50
  2. Cherian MP. Seckel-like syndrome or Seckel variants? Ann Saudi Med 2004;24:469-72
  3. Casper AM, Durkin SG, Arlt MF, Glover TW. Chromosomal instability at common fragile sites in Seckel syndrome. Am J Hum Genet 2004;75:654-60
  4. Dorum BA, Silfeler İ, Dorum S, Silfeler Benk D, Canbak Y, Kurnaz H. Anne vitamin B12 ve folat düzeylerinin bebek doğum ağırlığı üzerine etkisi. J Kartal TR 2009;20:121-9
  5. Has R, Doğan Y. İntrauterin büyüme kısıtlılığı. İçinde: Dağoğlu T, Ovalı F, editör. Neonatoloji. 2. baskı. İstanbul: Nobel tıp kitapevleri; 2007. s. 57-63
  6. Samancı N. Düşük doğum ağırlıklı bebekler. İçinde: Dağoğlu T, Ovalı F, editör. Neonatoloji
  7. Baskı, İstanbul: Nobel tıp kitapevleri; 2007. s. 229-36
  8. Faivre L, Cormier-Daire V. Seckel syndrome. Orphanet encyclopedia, Updated: April 2005. Erişim tarihi:15 Temmuz 2013.
  9. Griffith E, Walker S, Martin CA, Vagnarelli P, Stiff T, Vernay B, et al. Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling. Nat Genet 2008;40:232-6
  10. Ucar B, Kilic Z, Dinleyici EC, Yakut A, Dogruel N. Seckel syndrome associated with atrioventricular canal defect: a case report. Clin Dysmorphol 2004;13:53-5
  11. D'Angelo VA, Ceddia AM, Zelante L, Florio FP. Multiple intracranial aneurysms in a patient with Seckel syndrome. Childs Nerv Syst 1998;14:82-4
  12. Seymen F, Tuna B, Kayserili H. Seckel syndrome: report of a case. J Clin Pediatr Dent 2002;26:305-9
  13. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of Head and Neck. Am J Med Genet 2002;113:312.