Tuberoskleroz kompleksi ve otizm

Amaç & Hipotez:Giriş: Tuberoskleroz göz, deri, beyin, kalp ve böbrekler gibi çok sayıda organı tutabilen, anormal doku büyümeleri sonucu iyi huylu tümörler, hamartomlar ile seyreden, sıkça görülen, otozomal dominant geçişli kalıtsal bir nörokutanöz hastalıktır.

📊

Temel Bulgular & Veri:Amaç: Bu çalışmada TSC’ nde otizm sıklığı, otizm ile infantil spazm (İS) varlığı ve zeka geriliği arasındaki ilişki araştırılmıştır.Materyel ve Metod: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Çocuk Nörolojisi Birimi’ nde 1999-2005 yılları arasında takip edilen 5 yaş ve üzerinde, 6’ sı kız, 11’ i erkek 17 TSC hastası alındı.

💡

Sonuç & Katkı:İS ve zeka geriliğinin TSC’ nde otizme neden olduklarına dair kesin kanıt olmasa da güçlü bir birliktelik görülmektedir.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:2005 Verileri

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Giriş: Tuberoskleroz göz, deri, beyin, kalp ve böbrekler gibi çok sayıda organı tutabilen, anormal doku büyümeleri sonucu iyi huylu tümörler, hamartomlar ile seyreden, sıkça görülen, otozomal dominant geçişli kalıtsal bir nörokutanöz hastalıktır. Tuberoskleroz kompleksi (TSC) otizm ile sıklıkla beraberlik gösterir. Amaç: Bu çalışmada TSC’ nde otizm sıklığı, otizm ile infantil spazm (İS) varlığı ve zeka geriliği arasındaki ilişki araştırılmıştır.Materyel ve Metod: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Çocuk Nörolojisi Birimi’ nde 1999-2005 yılları arasında takip edilen 5 yaş ve üzerinde, 6’ sı kız, 11’ i erkek 17 TSC hastası alındı. Hastalar klinik, CARS ve DSM IV kriterleri ile değerlendirildi.Sonuçlar: Hastaların %35.3’ ünde (6/17) otizm saptandı. Otizm, İS ve zeka geriliği ile yüksek oranda birliktelik gösterse de istatistiksel olarak anlamlı değildi.Tartışma: Otizm TSC’ nde sık olarak görülmektedir, çalışmamızın sonuçları da bunu desteklemektedir. İS ve zeka geriliğinin TSC’ nde otizme neden olduklarına dair kesin kanıt olmasa da güçlü bir birliktelik görülmektedir.

Abstract

Introduction: Tuberous sclerosis is a common autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by abnormal tissue growth resulting in benign tumors, hamartomas, and non growing lesions, hamartias, in numerous organs including skin, brain, eye, heart and kidney. Tuberous sclerosis complex (TSC) is frequently associated with autistic behavior. Objective: The aim of this study was to determine the frequency of autism in patients with TSC and the relationship between autism and infantile spasms (IS) and mental retardation.Material and Methods: The participiants in this study were 17 (6 female, 11 male) patients seen in Child Neurology Unit at the Ege University Hospital Department of Neurology. The assessment of autism was made with clinical evaluation, DSM IV and CARS.Results: Autism was seen in 35.3% (6/17) of patients. IS and mental retardation were strongly associated with autism but there wasn’ t statistically significance (p>0.05).Conclusion: Autism is seen frequently in patients with TSC and our results supports this data. There is a high occurence of IS and mental retardation in autism in TSC but they are not inevitably concomittant with it.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TÜRE, S., AŞAN, F. İ., GÖKÇAY, A., KARASOY, H. (2022). Tuberoskleroz kompleksi ve otizm. Journal of Neurological Sciences (Turkish), Cilt: 23 - Sayı: 4, 312–317. https://ajindex.com/articles/565683

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (3)

American Psychiatric Association. (1994). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4th ed.). Washington, DC, American Psychiatric Pres, 1994
Baker P, Piven J, Sato Y. Autism and tuberous sclerosis complex: prevalance and clinical features. J Autism Dev Disorders. 1999;28(4):279-285 3) Bolton PF, Griffiths PD. Association of tunerous sclerosis of temporal lobes with autism and atypical autism. Lancet. 1997;349:392-395 4) Calderon Gonzalez R, Trevino Welsh J, Calderon Sepulveda A. Autism in tuberous sclerosis. Gac Med Mex. 1994;130(5):374-379 5) Critchley M, Earl CJC. Tuberous sclerosis and allied conditions. Brain. 1932;55:311-346 6) Curatolo P, Cusmai R, Cortesi F, Chiron C, Jambaque I, Dulac O. Neurological and psychiatric aspects of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci. 1991;615:8-16 7) Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G. Autistic behaviour and attention deficits in tuberous sclerosis: a population based study. Dev Med Child Neurol. 1994;36:50-56 8) Gutierrez GC, Smalley SL, Tanguay PE. Autism and Tuberous Sclerosis Complex. J Autism Dev Disorders. 1998;28(2):97-103 9) Gomez MR. Tuberous Sclerosis. Eds (Manuel Rodriguez Gomez). Raven Press New York 1988;9-19 10) Hunt A. Tuberous Sclerosis: A survey of 97 cases: Seizures, pertussis immunization and handicap. Developmental Medicine and Child Neurology. 1983;25:346-349 11) Hunt A, Dennis J. Psychiatric Disorder Among Children With Tuberous Sclerosis. Developmental Medicine and Child Neurology. 1987;29:190-198 12) Hunt A, Shepherd C. A Prevalance Study of Autism in Tuberous Sclerosis. J Autism Dev Disord. 1993;23(2):323-339 13) Hunt A, Psychiatric and Psychological Aspects. In: Tuberous Sclerosis Complex 3th edition. Eds (Manuel Rodriguez Gomez). Oxford University Press New York 1999;47-62 14) Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous child. 1943;2:217-250 15) Luckasson R, Borthwick-Duffy S, Buntinx et al. (2002). Mental retardation: Definition, classification, and systems of supports (10th Ed.). Washington DC: American Association on Mental Retardation
Osborne JP, Fryer A, Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci. 1991;614:125-127 17) Rellini E, Tortolani D, Trillo S, Carbone S, Montecchi F. Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Autism Behavior Checklist (ABC) Correspondence and Conflicts with DSM-IV Criteria in Diagnosis of Autism. J Autism Dev Disord. 2004;34(6):703-708 18) Riikonen R, Amnell G. Psychiatric disorder in children with earli