Dergiler / Journal of Clinical and Analytical Medicine / 2013 / Cilt: 4 - Sayı: 4

Prothrombotic Gene Polymorphisms in Young Patients with Cerebrovascular Accident

Serebrovasküler Olay Geçiren Genç Hastalarda Protrombotik Gen Polimorfizmleri

Sayfa
273–276
Yayın Tarihi
2022-10-18
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Gereç ve Yöntem: 45 yaş altındaki genç serebrovasküler olay geçiren 43 hastada Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)geni C677T ve A1298C polimorfizmleri ve Protrombin (Faktör II) G20210A,Faktör V Leiden G1691A protrombotik gen polimorfizmleri değerlendirildi.Bulgular: Serebrovasküler olay geçirmiş 43 genç erişkinde, MTHFR C677Tpolimorfizmi sıklığı %46.51 heterozigot, %9.3 homozigot, MTHFR A1298Cpolimorfizm sıklığı %39.47 heterozigot, %26.31 homozigot, Protrombin polimorfizm sıklığı %2.3 heterozigot, %2.3 homozigot, Faktör V Leiden polimorfizm sıklığı ise %9.3 heterozigot, olarak bulundu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Serebrovasküler hastalıklar, insidansı yaşla birlikte artan, genetik veçevresel faktörlerin etkilediği kompleks multifaktöryel bozukluklardır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Serebrovasküler hastalıklara ait risk faktörleri yaş, cinsiyet, ırk, hipertansiyon, diabetes mellitus, hiperkolesterolemi vb. olsa da 45 yaş altındaki genç serebrovasküler hastalarda genetik faktörler etiyolojide rol oynayabilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Gereç ve Yöntem: 45 yaş altındaki genç serebrovasküler olay geçiren 43 hastada Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)geni C677T ve A1298C polimorfizmleri ve Protrombin (Faktör II) G20210A,Faktör V Leiden G1691A protrombotik gen polimorfizmleri değerlendirildi.Bulgular: Serebrovasküler olay geçirmiş 43 genç erişkinde, MTHFR C677Tpolimorfizmi sıklığı %46.51 heterozigot, %9.3 homozigot, MTHFR A1298Cpolimorfizm sıklığı %39.47 heterozigot, %26.31 homozigot, Protrombin polimorfizm sıklığı %2.3 heterozigot, %2.3 homozigot, Faktör V Leiden polimorfizm sıklığı ise %9.3 heterozigot, olarak bulundu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:43 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Serebrovasküler hastalıklar, insidansı yaşla birlikte artan, genetik veçevresel faktörlerin etkilediği kompleks multifaktöryel bozukluklardır. Serebrovasküler hastalıklara ait risk faktörleri yaş, cinsiyet, ırk, hipertansiyon, diabetes mellitus, hiperkolesterolemi vb. olsa da 45 yaş altındaki genç serebrovasküler hastalarda genetik faktörler etiyolojide rol oynayabilmektedir. Buretrospektif çalışmada serebrovasküler olay geçirmiş genç erişkinlerde hastalığın oluşmasında etkisi olabileceği düşünülen protrombotik gen polimorfizmleri araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: 45 yaş altındaki genç serebrovasküler olay geçiren 43 hastada Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)geni C677T ve A1298C polimorfizmleri ve Protrombin (Faktör II) G20210A,Faktör V Leiden G1691A protrombotik gen polimorfizmleri değerlendirildi.Bulgular: Serebrovasküler olay geçirmiş 43 genç erişkinde, MTHFR C677Tpolimorfizmi sıklığı %46.51 heterozigot, %9.3 homozigot, MTHFR A1298Cpolimorfizm sıklığı %39.47 heterozigot, %26.31 homozigot, Protrombin polimorfizm sıklığı %2.3 heterozigot, %2.3 homozigot, Faktör V Leiden polimorfizm sıklığı ise %9.3 heterozigot, olarak bulundu. Tartışma: Yapılan değerlendirme sonucu MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin serebrovasküler olaylarda risk faktörü oluşturabileceği düşünülmüştür. Bu polimorfizmlerle birlikte sigara kullanımı, hipertansiyon ve aile öyküsünün bulunmasınında mevcut riski artırdığı gözlenmiştir.

Abstract

Aim: Cerebrovascular diseases are complex multifactorial disorders showingan increased incidence with increasing age and affected by genetic and environmental factors. Although risk factors for cerebrovascular diseases includeage, sex, lineage, hypertension, diabetes mellitus, hypercholesterolemia;in young cerebrovascular patients below age 45, genetic factors may alsocontribute to the etiology. In this retrospective study, prothrombotic genepolymorphisms which are thought to be related with formation of disease inyoung adults with cerebrovascular accident (CVA) were investigated. Material and Method: In the current study, Methylenetetrahydropholate Reductase (MTHFR) C677T and A129C; Prothrombin (Factor II) G20210A; FactorV Leiden G1691A prothrombotic gene polymorphisms were evaluated for43 young patients under the age of 45 with cerebrovascular accident his- tory. Result: For 43 young patients with cerebrovascular incident history, thefrequency of following polymorphisms were determined as follows; MTHFRC677T polymorphism heterozygous frequency is 46.1%, homozygous fre- quency is 9.3%; MTHFR A1298C polymorphism heterozygous frequency is39.47%, homozygous frequency is 26.31%; Prothrombin polymorphism heterozygous and homozygous frequency is 2.3%; FactorV Leiden polymorphism heterozygous frequency is 9.3%. Discussion: After evaluation the experimental results, we believe that MTHFR gene C677T and A1298C polymorphismsmight be risk factors in CVAs. It was observed that cigarette usage, hypertension and existence of family story in addition to these polymorphismsincrease the available risk.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZGÖZ, A., ÖZTÜRK, K. H., SOYSAL, Y., İMİRZALIOĞLU, N., YILMAZ, Ö. K., MUTLU, F. İ. (2022). Prothrombotic Gene Polymorphisms in Young Patients with Cerebrovascular Accident. Journal of Clinical and Analytical Medicine, Cilt: 4 - Sayı: 4, 273–276. https://ajindex.com/articles/561265

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Bakar E, Yılmaz H. Serebrovasküler olay kliniği gibi gelişen bir malignite olgusu. Gülhane Tıp Derg. 2009;51(3):177-81
  2. Öncel Ç, Bir LS, Oğuzhanoğlu A, Eröz Ö. Etiology of cerebrovascular disease in young adults. J Neurol Sci. 2009;26(1):12-7
  3. Xin XY, Song YY, Ma JF, Fan CN, Ding JQ, Yang GY et al. Gene polymorphisms and risk of adult early-onset ischemic stroke: a meta-analysis. Tromb Res. 2009;124(5):619-24
  4. Carp H, Salomon O, Seidman D, Dardik R, Rosenberg N, Inbal A. Prevalence of genetic markers for thrombophilia in recurrent pregnancy loss. Hum Reprod. 2002;17(6):1633-7
  5. Friedline JA, Ahmad E, Garcia D, Blue D, Ceniza N, Mattson JC, et al. Combined factor V leiden and prothrombin genotyping in patients presenting with thrombo- embolic episodes. Arch. Path ol. Lab. Med. 2001;125(1):105-11
  6. Junker R, Koch HG, Auberger K, Munchow N. Prothrombin G20210A gene mutation and further prothrombotic risk factors in childhood thrombophilia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1999;19(10):2568-72
  7. Markus HS, Ali N, Swaminathan R, Sankaralingam A, Molloy J, Powell J. A com- mon polymorphism in the Methylenetetrahydrofolat Reductase gene, homocysteine and ischemic cerebrovascular disease. Stroke. 1997;28(9):1739-43
  8. Akar N, Akar E, Dalgin G, Sozuoz A, Omurlu K, Cin S. Frequency of Factor V (1691G~A) mutation in Turkish population. J Thromb Haemost. 1997;78(6):1527- 29
  9. Frosst P, Blom HJ, Milos R, Goyette P, Sheppard CA, Matthews RG, et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylene- tetrahydrofolate reductase. Nat Genet. 1995;10(1):111-3
  10. Kluijtmans LAJ, van den Heuvel LPWJ, Boers GHJ, Frosst P, Stevens EMB, van Oost BA, et al. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a com- mon mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease. Am J Hum Genet. 1996;58(1):35–41
  11. Markus HS, Nadira A, Swaminathan R, Sankaralingam A, Molloy J, Powell J. A common polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene, ho- mocysteine, and ischemic cerebrovascular disease. Stroke. 1997;28(9):1739–43
  12. Sazcı A, Ergul E, Kaya G, Kara I. Genotype and allele frequencies of the polymorphic Methylenetetrahydrofolate Reductase gene in Turkey. Cell Biochem Funct. 2003;23(1):51–4
  13. Zak I, Sarecka-Hujar B, Kopyta I, Emich-Widera E, Marszal E, Wendorff J, et al. The T allele of the 677C>T polymorphism of MTHFR gene is associated with an incre