Three Cases of Walker Warburg Syndrome

Amaç & Hipotez:Walker Warburg Sendromu (WWS) otozomal resesif geçiş gösteren göz, beyin vekasların etkilendiği nadir bir doğumsal musküler distrofi tipidir.

📊

Temel Bulgular & Veri:Bu yazıda Cumhuriyet Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları kliniğinde takip edilen üç WWS olgusu sunulmuştur.

💡

Sonuç & Katkı:Olgularımızdan biri bilgilerimize göre rapor edilmiş en uzun yaşayan olgudur.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Walker Warburg Sendromu (WWS) otozomal resesif geçiş gösteren göz, beyin vekasların etkilendiği nadir bir doğumsal musküler distrofi tipidir. Bu yazıda Cumhuriyet Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları kliniğinde takip edilen üç WWS olgusu sunulmuştur. Olgularımızdan biri bilgilerimize göre rapor edilmiş en uzun yaşayan olgudur.

Abstract

Walker-Warburg syndrome (WWS), a rare form of congenital muscular dystrophy,is an autosomal recessive disorder affecting the brain, eye, and muscles. In thisstudy, three WWS cases followed in the pediatric clinic of Cumhuriyet Universityare presented. According to our knowledge, one of our patients is the longest- lived case who has been reported.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AYVAZ, A., ATALAR, M., KOÇAK, O., İÇAĞASIOĞLU, F. D. (2022). Three Cases of Walker Warburg Syndrome. Journal of Clinical and Analytical Medicine, Cilt: 5 - Sayı: 4, 338–340. https://ajindex.com/articles/561156

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

Vajsar J, Schachter H. Walker-Warburg syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006; 1: 29
Dobyns WB, Pagon RA, Armstrong D, Curry CJ, Greenberg F, Grix A, et al. Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome. Am J Med Genet 1989; 32(2): 195210. 3. van der Knaap MS, Smit LM, Barth PG, Catsman-Berrevoets CE, Brouwer OF, Begeer JH, et al. Magnetic resonance imaging in classification of congenital muscular dystrophies with brain abnormalities. Ann Neurol 1997;42(1):509
Altınok D, Dinçer A, Yıldız YT, Tacal T. Walker-Warburg Sendromu: MRG bulguları. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji 2000;6(2):2336
Pratap A, Agrawal A, Tiwari A, Lakshmi R, Rajbanshi S. The Walker-Warburg syndrome with cleft lip and palate. Singapore Med J 2007;48(2):66-7
Barkovich AJ. Neuroimaging manifestations and classification of congenital muscular dystrophies. AJNR Am J Neuroradiol 1998;19(8):138996
Yiş U, Uyanık G, Hız Kurul S, Çakmakçı H, Özer E, Dirik E ve ark. Konjenital müsküler distrofili hastalarımızın değerlendirilmesi. Türk Ped Arş 2009;44(1):23-8
Preuss M, Heckmann M, Stein M, Nestler U. Two cases of Walker-Warburg syndrome complicated by hydrocephalus. Pediatr Neurosurg 2010;46(1):34-8.